Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

作     者：李志杰 李文 赵向宇 李琳 Li Zhijie;Li Wen;Zhao Xiangyu;Li Lin

作者机构：临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第3期

页      面：331-334页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：山东省自然科学基金(ZR2020QH047) 山东省重点研发计划(2017GSF218072) 

主　　题：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因 基因变异 

摘      要：目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456GA(p.D486N)和SLC12A3:c.179CT(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16GA和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。