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Lesch-Nyhan综合征一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 723-726页

作者：王杜娟赵晶晶滕娟李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003

目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史,对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(trio-WES),对... 详细信息

目的探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史,对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果先证者主要表现为精神及行为异常、运动发育迟缓和高尿酸血症,其表弟存在类似症状。基因检测发现先证者及其表弟均携带既往未见报道的HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异,先证者母亲、外祖母、大姨、小姨、表妹均携带HPRT1基因c.385-1G>C杂合变异,家系中表型正常的男性该位点均为野生型,符合X连锁隐性遗传的特征。结论HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异可能是该Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。

关键词：高尿酸血症 Lesch-Nyhan综合征 HPRT1基因基因变异

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异

非靶向串联质谱分析人早期胚胎级别与其培养液中相关氨基酸和肉碱水平的关联

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中华检验医学杂志 2023年第5期46卷 458-463页

作者：李文赵向宇董威刘存飞刘霞霞徐鸿雁于兆鹏刘慧高春海临沂市人民医院生殖医学科临沂276000 临沂市人民医院检验医学中心临沂276000 临沂市人民医院心内科临沂276000

目的检测体外培养不同级别早期人胚胎的培养液中氨基酸和肉碱水平, 探讨基于质谱的微量分析技术用于评价胚胎体外发育潜能的可行性。方法从2022年6至12月在临沂市人民医院生殖医学科接受体外受精-胚胎移植治疗的不孕夫妇中, 收集女方年... 详细信息

目的检测体外培养不同级别早期人胚胎的培养液中氨基酸和肉碱水平, 探讨基于质谱的微量分析技术用于评价胚胎体外发育潜能的可行性。方法从2022年6至12月在临沂市人民医院生殖医学科接受体外受精-胚胎移植治疗的不孕夫妇中, 收集女方年龄31.5(26.5, 33.25)岁, 且获卵数在8~20个的不孕夫妇, 从中随机挑选30对不孕夫妇收取其第3天细胞胚的培养液共126份, 依据其所对应的胚胎的形态级别分为优(n=43)、中(n=49)和差3(n=34)组。通过液相色谱-质谱联用检测不同培养液中氨基酸和肉碱水平。通过方差分析比较不同组间氨基酸与肉碱水平的差异, 通过Pearson相关分析氨基酸与肉碱水平的关联, 偏最小二乘法分析氨基酸和肉碱水平与胚胎评估级别的关联。结果甲硫氨酸/苯丙氨酸(比值)在优胚、中胚和差胚3组间分别为3.09±1.67、4.00±1.19和4.99±2.04, 差异有统计学意义(F=7.09, P<0.05), 优胚与中胚间(t=-0.91, P<0.05)、优胚与差胚间(t=-1.91, P<0.05)及中胚与差胚间(t=-0.99, P<0.05)差异均有统计学意义。不同氨基酸之间, 苯丙氨酸与酪氨酸的正相关性最强(r=0.99, P<0.01);不同肉碱之间, 辛酰肉碱与葵酰肉碱比值(C8/C10)与(戊二酰肉碱+3-羟基己酰肉碱)/棕榈酰肉碱比值[(C5DC+C6OH)/C16]的正相关性最强(r=0.44, P<0.001);偏最小二乘法拟合模型计算氨基酸/肉碱水平与胚胎级别相关的权重:亮氨酸(异亮氨酸)为2.22, 精氨酸为1.99, 缬氨酸/苯丙氨酸为1.65, 甘氨酸为1.54, 酪氨酸为1.21, (戊二酰肉碱+3-羟基己酰肉碱)/辛酰肉碱(C5DC+C6OH)/C8为1.15。结论胚胎培养液中亮氨酸、精氨酸、缬氨酸/苯丙氨酸比值、甘氨酸、酪氨酸以及肉碱比值(C5DC+C6OH)/C8与体外培养人早期胚胎级别显著相关。

关键词：氨基酸肉碱体外受精胚胎发育潜能

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

BCL11A相关智力障碍一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 42-46页

作者：刘爱玲胡艳艳崇保强郑书琪李琳临沂市人民医院检验医学中心临沂276003 临沂市人民医院儿童保健科临沂276003

目的探讨1家系中2例BCL11A相关智力障碍(BCL11A-ID)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月19日,于临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1个BCL11A-ID家系为研究对象。分析先证者及家系成员的临床资料,并进行染色体核型分析、家系全外显子组... 详细信息

目的探讨1家系中2例BCL11A相关智力障碍(BCL11A-ID)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月19日,于临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1个BCL11A-ID家系为研究对象。分析先证者及家系成员的临床资料,并进行染色体核型分析、家系全外显子组测序(trio-WES)、拷贝数变异测序(CNV-seq),可疑变异经Sanger测序验证并进行致病性评估。结果先证者及其母亲表现为智力障碍及语言发育迟缓,二者的胎儿血红蛋白(HbF)显著升高。WES发现先证者BCL11A基因第4外显子存在c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)杂合变异,导致编码蛋白截短表达,Sanger测序验证该变异遗传自母亲。检索相关数据库未见报道,为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。先证者及其父母、哥哥的染色体核型分析未见异常,先证者及其父母的CNV-seq未见异常。结论本研究确诊了先证者及其母亲为BCL11A-ID患者,c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)变异可能是该病的致病原因,丰富了BCL11A基因的变异谱。

关键词： BCL11A基因智力障碍语言发育迟缓新变异

PIGT基因变异所致MCAHS3型患儿1例的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1140-1145页

作者：华英杨莉孙绍霞李玉芬韩玉增朱丽萍徐那邱世彦临沂市人民医院临沂276034

目的探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因,为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象,收集患儿的... 详细信息

目的探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因,为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,抽取患儿及父母外周血样,提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES),采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺,提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果患儿为4岁女性,频繁癫痫发作,面容特殊,肌张力低下,重度发育迟缓。基因检测提示患儿PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南,位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4),位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM4)。同时胎儿携带PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异,考虑胎儿患病可能性大,引产胎儿。结论PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因,经产前诊断避免了此类患儿的出生。

关键词：产前诊断 PIGT基因多发先天性畸形肌张力低下癫痫

预后营养指数对急性颅内动脉粥样硬化性大血管闭塞患者预后评估价值分析

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中华危重症医学杂志:电子版 2023年第3期16卷 193-197页

作者：王友芳李兴超朱晓松刘清敏张建国杨淑红相然张蒙蒙车峰远临沂市人民医院重症医学科山东临沂276002 临沂市人民医院科研科山东临沂276002 临沂市人民医院重症医学科感染管理部山东临沂276002 临沂市人民医院重症医学科护理部山东临沂276002 临沂市人民医院重症医学科运营管理部山东临沂276002 临沂市人民医院重症医学科神经内科山东临沂276002

目的分析预后营养指数(PNI)对急性颅内动脉粥样硬化性大血管闭塞(ICAS-LVO)患者的预后评估价值及影响因素,为相关临床诊疗工作提供更多理论参考。方法选取356例住院治疗的ICAS-LVO患者,采用四分位数法,根据PNI将其分为高值组(PNI≥51.69... 详细信息

目的分析预后营养指数(PNI)对急性颅内动脉粥样硬化性大血管闭塞(ICAS-LVO)患者的预后评估价值及影响因素,为相关临床诊疗工作提供更多理论参考。方法选取356例住院治疗的ICAS-LVO患者,采用四分位数法,根据PNI将其分为高值组(PNI≥51.69,144例)和低值组(PNI<51.69,212例),结合随访资料进行回顾性分析。采用多因素logistic回归分析PNI与患者相关指标关系,并用受试者工作特征(ROC)曲线评价PNI的预测效果。结果高值组患者总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血清白蛋白(ALB)、淋巴细胞计数(LYMPH)、PNI均显著高于低值组,血清总蛋白、改良Rankin量表(MRS)评分均显著低于低值组(P均<0.05)。第6个月的随访结果显示,高值组的ALB、LYMPH、PNI均显著高于低值组,MRS评分及病死率均显著低于低值组(P均<0.05)。Logistic回归分析结果显示总胆固醇[比值比(OR)=1.828,95%置信区间(CD)(1.464,2.491),P=0.027]、甘油三酯[0R=1.603,95%CI(1.233,2.125),P=0.040]、HDL-C[0R=0.419,95%CI(0.262,0.603),P=0.032]、ALB[0R=0.591,95%CI(0.513,0.678),P=0.021]、LYMPH[0R=0.782,95%CI(0.739,0.853),P=0.035]、PNI[0R=0.332,95%CI(0.251,0.469),P=0.003]是ICAS-LVO患者预后不良的影响因素。ROC曲线显示,使用PNI预测的敏感度为82.3%,特异度为71.8%,曲线下面积为0.819,95%CI为0.744~0.915(P<0.001)。结论PNI是评估ICAS-LVO患者远期预后的有效预测指标,可用于鉴别患者的不良预后,为临床治疗提供新思路。

关键词：预后营养指数卒中动脉粥样硬化血管闭塞预后评估

母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 617-621页

作者：赵晶晶高晶珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周... 详细信息

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

关键词：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复平衡易位携带者染色体微阵列分析

两个遗传性并多指(趾)家系致病基因突变分析

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中华整形外科杂志 2023年第5期39卷 529-534页

作者：季宝菊王伟姜良乾李琳赵向宇高春海临沂市人民医院检验医学中心临沂市检验医学重点实验室临沂276000 临沂市人民医院骨科临沂276000

目的探讨2个并多指(趾)畸形(SPD)家系的致病基因。方法收集2019年1月、2020年12月就诊于临沂市人民医院的2个SPD家系的临床资料,采集先证者及家系成员静脉血样本,提取基因组DNA,对先证者行全外显子组测序筛选候选基因变异;采用Sanger测... 详细信息

目的探讨2个并多指(趾)畸形(SPD)家系的致病基因。方法收集2019年1月、2020年12月就诊于临沂市人民医院的2个SPD家系的临床资料,采集先证者及家系成员静脉血样本,提取基因组DNA,对先证者行全外显子组测序筛选候选基因变异;采用Sanger测序对2个家系成员验证其突变位点;采用生物信息学软件PolyPhen-2和PROVEAN对突变位点的致病性进行预测分析,结合美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对突变位点进行致病性判断。结果家系1三代成员中共有5例患者(男2例、女3例),先证者为8岁女性,表现为右手第3、4指并指,指蹼融合和远端指甲融合,其余手指活动自如,双脚未见异常;家系2三代成员中共有4例患者(均为女性),先证者为4岁女性,表现为双手第3、4指并指,示指侧弯。全外显子组测序分别在2个SPD家系中检出同源盒D13(HOXD13)基因c.917G>A和c.917G>T突变,且2个突变均呈现基因型-表型共分离,其中HOXD13基因c.917G>T突变未见数据库收录,为新发杂合错义突变。生物信息学软件预测这2个突变位点均为有害,结合ACMG指南,家系1 HOXD13基因c.917G>A突变的生物学致病等级符合PS1+PS4+PM1+PM2+PP3,可判断为致病突变;家系2的HOXD13基因c.917G>T突变符合PM2+PM5+PP3+PP4,可判断为疑似致病突变。结论 HOXD13基因c.917G>A和c.917G>T突变是导致这2个SPD家系发病的原因。

关键词：突变并多指(趾) 同源盒D13基因全外显子测序遗传咨询