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母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 617-621页

作者：赵晶晶高晶珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周... 详细信息

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,*** t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)***[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

关键词：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复平衡易位携带者染色体微阵列分析

NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 821-824页

作者：李宗鹏刘凯赵向宇李琳临沂市人民医院护理部临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变... 详细信息

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了NEXMIF基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。

关键词： X-连锁智力发育障碍-98 NEXMIF基因全外显子组测序

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异

2022年全国血流感染细菌耐药监测报告:革兰阳性菌

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中华临床感染病杂志 2024年第2期17卷 99-112页

作者：应超群陈云波嵇金如刘志盈杨青孔海深茆海丰丁卉田鹏鹏宋江勤刘永云王际亮金炎戴媛媛周义正耿燕陈凤訇王璐李岩岩刘丹张鹏曹俊敏李小燕宋迪静强鑫华李艳红张秋莹廖国林黄颖张保华郭良李爱云康海全黄东红满思金李卓尹佑东梁坤鹏董海新刘东华徐红云董银樵徐荣郑琳虎淑妍李建刘强栾亮沈继录张利侠全博颜小平戚晓燕乔登嫣刘卫平夏修三孟灵梁金花沈萍肖永红浙江大学医学院附属第一医院传染病重症诊治全国重点实验室杭州310003 感染性疾病诊治协同创新中心杭州310003 江苏省连云港市第一人民医院检验科连云港222002 浙江省丽水市中心医院检验科丽水323000 湖北省荆州市第一人民医院检验科荆州434000 湖北省天门市第一人民医院检验科天门431799 山东省滨州医学院附属医院检验科滨州256603 山东省胜利油田中心医院检验科东营257034 山东省立医院检验科济南250021 安徽省立医院检验科合肥230036 湖北省荆州市中心医院检验科荆州434020 西安交通大学第二附属医院检验科西安710004 福建省莆田市第一医院检验科莆田351100 安徽省六安市人民医院检验科六安237000 山东省淄博市中心医院检验科淄博255036 江西省九江市第一人民医院检验科九江332000 安徽省皖南医学院第一附属医院检验科芜湖241001 浙江省中医院检验科杭州310006 南方医科大学第五附属医院检验科广州510900 浙江省海宁市人民医院检验科海宁314400 浙江省湖州市第一人民医院检验科湖州313099 河南省安阳地区医院检验科安阳455000 湖北省随州市中心医院检验科随州441300 湖北省武汉市普仁医院检验科武汉430081 安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022 安徽省黄山市人民医院检验科黄山245000 福建省宁德市闽东医院检验科福安355000 浙江大学医学院附属妇产科医院检验科杭州310006 徐州医科大学附属医院检验科徐州220005 福建医科大学附属第二医院检验科泉州362002 山东省滕州市中心人民医院检验科滕州277500 西安医学院第一附属医院检验科西安710077 云南省盈江县人民医院检验科盈江679301 安徽省蚌埠医科大学第二附属医院检验科蚌埠233040 山东省济宁医学院附属医院检验科济宁272000 湖北省孝感市中心医院检验科孝感432009 云南省第二人民医院检验科昆明650021 安徽省天长市人民医院检验科天长239300 江西省宜春市人民医院检验科宜春336000 宁波大学附属第一医院检验科宁波315211 甘肃省庆阳市人民医院检验科庆阳745000 安徽省六安世立医院检验科六安237000 河南大学淮河医院检验科开封475000 中国人民解放军北部战区总医院检验科沈阳110015 安徽医科大学第一附属医院北区检验科合肥230041 陕西省人民医院检验科西安710068 湖北省荆州市第二人民医院检验科荆州530031 四川省自贡市第三人民医院检验科自贡643000 安徽省六安市金安区妇幼保健院检验科六安237006 甘肃省中医院检验科兰州730000 内蒙古自治区人民医院检验科呼和浩特737399 安徽省庐江县人民医院检验科巢湖231500 兰州大学第二医院检验科兰州730099 黑龙江省牡丹江医学院附属红旗医院检验科牡丹江157011

目的通过监测全国血流感染革兰阳性菌病原谱分布及其耐药趋势,为临床革兰阳性菌血流感染提供更为合理的防控方案。方法收集全国血流感染细菌耐药监测联盟(BRICS)成员单位2022年1至12月所有分离自血培养的革兰阳性菌,按美国临床和实验室... 详细信息

目的通过监测全国血流感染革兰阳性菌病原谱分布及其耐药趋势,为临床革兰阳性菌血流感染提供更为合理的防控方案。方法收集全国血流感染细菌耐药监测联盟(BRICS)成员单位2022年1至12月所有分离自血培养的革兰阳性菌,按美国临床和实验室标准化研究所(CLSI)推荐的稀释法进行抗菌药物敏感性测定。采用WHONET 5.6和SPSS 25.0软件进行统计分析。结果共收集51家成员单位3163株革兰阳性菌,分离菌株数排在前5位的病原菌为金黄色葡萄球菌1147株(36.3%)、凝固酶阴性葡萄球菌928株(29.3%)、屎肠球菌369株(11.7%)、粪肠球菌296株(9.4%)和α-溶血链球菌192株(6.1%)。其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus,MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(methicillin-resistant coagulase-negative Staphylococci,MRCNS)流行率分别为26.4%(303/1147)和66.7%(619/928),未检测到对糖肽类和达托霉素耐药的葡萄球菌属;金黄色葡萄球菌对头孢比罗、利福平、复方磺胺甲噁唑、利奈唑胺、米诺环素及替加环素的敏感率均>95.0%。屎肠球菌分离率高于粪肠球菌,屎肠球菌对万古霉素及替考拉宁的耐药率均为0.5%(2/369),未检测到耐万古霉素粪肠球菌。我国南部地区的MRSA检出率低于其他地区(χ^(2)=14.578,P=0.002),而北部地区的MRCNS检出率高于其他地区(χ^(2)=15.195,P=0.002)。省级医院的MRSA和MRCNS检出率均高于地市级医院(χ^(2)=13.519和12.136,P地区的MRSA和MRCNS检出率均高于人均GDP地区(χ^(2)=9.969和7.606,P=0.002和0.006)。结论我国引起血流感染的革兰阳性菌中,以葡萄球菌属为主,MRSA整体流行率呈进一步下降趋势;屎肠球菌检出率超过粪肠球菌,耐万古霉素肠球菌仍然处于较低水平;我国不同地域的革兰阳性菌构成比和耐药谱略有不同,MRSA和MRCNS在省级医院和人均GDP≥92059元地区更为突出。

关键词：革兰阳性菌细菌耐药血流感染耐药监测全国地区

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

海南省类鼻疽伯克霍尔德菌临床分离株的基因岛特征和毒力因子分析

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中国人兽共患病学报 2024年第4期40卷 359-368,390页

作者：符晓莹李欢李沙王立程王崇圳黎元莉陈海朱雄三亚市人民医院检验科三亚572000

目的分析类鼻疽伯克霍尔德菌(Burkholderia pseudomallei)临床分离株的基因岛(genomic island,GI)特征和毒力因子差异,为类鼻疽病的诊疗研究提供依据。方法收集***临床分离株,PCR检测和测序分析毒力相关GI,在Islandviewr 4平台上提交全... 详细信息

目的分析类鼻疽伯克霍尔德菌(Burkholderia pseudomallei)临床分离株的基因岛(genomic island,GI)特征和毒力因子差异,为类鼻疽病的诊疗研究提供依据。方法收集***临床分离株,PCR检测和测序分析毒力相关GI,在Islandviewr 4平台上提交全基因组序列注释格式文件,整合SIGI-HMM与IslandPath-DIMOB两种算法预测GI,通过序列比对分析GI独特性和毒力因子差异。结果共收集到52株***临床分离株,结果显示,52个基因组按进化距离分为3个分枝,其中82.69%(43/52)菌株集中在分枝1。52个***基因组共识别出828个GI,按序列相似性聚类为157个GI cluster。GI在基因组中占比达2.05%~6.38%。GI cluster1和2存在全部菌株中,但84个(53.50%)GI cluster只聚类到单个基因组。10个GI cluster很可能是特有的,其中5个来源同属细菌,2个来源其他属,3个来源不确定。25个GI cluster与毒力相关,*** BP76和BP169含有其中8个,是所有菌株中毒力相关GI最多的。52株***的毒力基因除了fhaB1、fhaB2、BPSL1661、cheY1、wzM、tssH-5/clpV、tssA-5、boaA和boaB存在差异,其余都表现一致。与泰国和澳大利亚***临床菌株比较,boaA、boaB、cheY1和chbp在两个国家的菌株中都表现出差异,同时fhaB1、fhaB3和bimA在澳大利亚菌株中表现出差异。结论海南地区*** GI具有保守性和独特性,通过特有GI和毒力因子研究,可以发现菌株水平基因转移(Horizontal gene transfer,HGT)的来源和分子水平的毒力差异。

关键词：类鼻疽伯克霍尔德菌基因组基因岛毒力因子水平基因转移

非创伤性股骨头坏死检测血清NFE2L2的意义

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中国矫形外科杂志 2024年第3期32卷 232-237页

作者：王仕迎陈敏张雁赵强临沂市人民医院股骨头科山东临沂276000 青岛市胸科医院检验科山东青岛266043 青岛市中心医院检验科山东青岛266042

[目的]探讨非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,NONFH)患者检测血清中的核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid 2-related factor 2,NFE2L2)的临床意义。[方法]2021年8月—2022年2月在临沂市人民医院就诊的78例NONFH患者(坏死组)和80例健康对照者(正常组)纳入本研究,使用酶联免疫吸附法检测两组受试者血清中NFE2L2的水平。比较坏死组和正常组血清NFE2L2的水平差异。坏死组内按不同因素分层比较血清NFE2L2的水平差异。分析血清NFE2L2的水平与其他临床资料的相关性,绘制ROC诊断曲线评价血清NFE2L2诊断是否发生NONFH的意义。[结果]坏死组血清NFE2L2水平显著高于正常组[(289.2±130.7)pg/ml vs(173.7±75.7)pg/ml,P0.05),股骨头塌陷后的血清NFE2L2水平明显高于塌陷前[(320.0±131.2)pg/ml vs(199.8±79.4)pg/ml,P=0.004],随ARCO分期加重血清NFE2L2水平显著增加,分期间的差异具有统计学意义(P<0.05)。相关性分析显示:血清NFE2L2水平与ARCO分期、VAS评分均呈显著正相关(P<0.05),与Harris评分呈显著负相关(P<0.05)。ROC曲线分析血清NFE2L2水平诊断NONFH的曲线下面积为0.769。[结论]NONFH患者血清NFE2L2水平显著升高,与NONFH的疾病严重程度相关,是诊断NONFH的潜在血清标志物。

关键词：非创伤性股骨头坏死血清标志物血清中的核因子E2相关因子2

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海分枝杆菌皮肤病1例

中华结核和呼吸杂志 2024年第9期47卷 851-853页

作者：宋晓玲徐建国魏永利陈庆美临沂市人民医院感染科临沂276000 临沂市人民医院急诊内科临沂276000

海分枝杆菌感染常侵犯四肢末端,引起单发或多发皮损,随着分子检测技术的提高以及NGS病原检测的临床应用,海分枝杆菌皮肤病的诊断率在逐渐提高。本文报道1例54岁男性,被海鱼刺伤手部后,右手及右上肢逐渐出现肿胀及结节,通过脓液的结核分... 详细信息

海分枝杆菌感染常侵犯四肢末端,引起单发或多发皮损,随着分子检测技术的提高以及NGS病原检测的临床应用,海分枝杆菌皮肤病的诊断率在逐渐提高。本文报道1例54岁男性,被海鱼刺伤手部后,右手及右上肢逐渐出现肿胀及结节,通过脓液的结核分枝杆菌耐药基因溶解曲线检测及菌种鉴定,诊断为海分枝杆菌感染。给予口服利福平联合克拉霉素和米诺环素抗感染治疗,随访中脓肿及结节逐渐缩小,最终消失。希望通过对该病例诊断及治疗的介绍,提高临床医生对本病的认知,避免误诊、漏诊。

关键词：分枝杆菌感染四肢末端海分枝杆菌临床医生米诺环素分子检测技术皮肤病菌种鉴定

持续皮下泵入胰岛素转换为德谷门冬双胰岛素治疗新诊断2型糖尿病患者1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 51-52页

作者：李山山临沂市人民医院内分泌科临沂

回顾性分析临沂市人民医院内分泌科收治的1例新诊断的2型糖尿病患者使用门冬胰岛素持续皮下泵入治疗后, 转换为德谷门冬双胰岛素序贯治疗的诊疗过程。患者为19岁女性, 因"发现血糖升高10余天"入院, 入院前患者未用降糖药物治疗, 入院后... 详细信息

回顾性分析临沂市人民医院内分泌科收治的1例新诊断的2型糖尿病患者使用门冬胰岛素持续皮下泵入治疗后, 转换为德谷门冬双胰岛素序贯治疗的诊疗过程。患者为19岁女性, 因"发现血糖升高10余天"入院, 入院前患者未用降糖药物治疗, 入院后予门冬胰岛素持续皮下泵入治疗联合利拉鲁肽0.6 mg, 1次/晚, 皮下注射, 逐步过渡为德谷门冬双胰岛素早餐前16 U、晚餐前12 U皮下注射联合利拉鲁肽0.6 mg, 1次/晚, 皮下注射, 血糖控制良好, 患者满意度较高。德谷门冬双胰岛素可作为胰岛素泵强化治疗后的序贯治疗方案, 实现血糖的长期达标。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素