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新基因C12ORF56在肺癌中的表达特征和功能研究

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中国药理学通报 2024年第9期40卷 1680-1687页

作者：张增徐华珍秦润禾黄蕴敏凌亚豪昌文林深圳市龙华区人民医院广东深圳518109 中国科学技术大学第一附属医院外科安徽合肥230000

目的C12ORF56(chromosome 12 open reading frame 56)是一个位于人染色体12长臂14.2区、且目前功能未知的新基因,在多种正常组织及包括肺癌在内的多种肿瘤中均有表达,但是C12ORF56在肺癌中的表达特征及功能尚不明确。在本研究中我们对C1... 详细信息

目的C12ORF56(chromosome 12 open reading frame 56)是一个位于人染色体12长臂14.2区、且目前功能未知的新基因,在多种正常组织及包括肺癌在内的多种肿瘤中均有表达,但是C12ORF56在肺癌中的表达特征及功能尚不明确。在本研究中我们对C12ORF56在肺癌组织及细胞系中的表达及亚细胞定位特征、细胞生理功进行了探讨。方法在ONCOMINE数据库中比较了正常组织和肺癌组织的C12ORF56 mRNA的转录水平;并使用LinkedOmics、Metascape、String和GSEA等工具对C12ORF56及其关联的分子调控网络在肺癌病理过程中的潜在细胞生物学功能进行了预测;通过EdU和CCK-8法评估了特异性siRNA靶向敲降C12ORF56 mRNA对肺癌细胞系NCI-H1073增殖的影响;应用RT-qPCR检测肺癌细胞周期各阶段中C12ORF56的转录水平;采用Jaspar在线工具预测,并通过双荧光素酶报告基因系统明确了影响肺癌细胞系中C12ORF56基因转录的启动子核心区域。结果相对于正常组织,C12ORF56转录本在肺癌组织、特别是在鳞状细胞肺癌中表达明显上调;靶向敲降C12ORF56明显抑制了肺癌细胞NCI-H1703的增殖。结论C12ORF56转录水平在肺癌组织、特别是鳞状细胞肺癌组织中明显上调;上调的C12ORF56通过促进肿瘤细胞的增殖参与肺癌的发生和发展进程。

关键词： C12ORF56基因肺癌鳞状细胞肺癌细胞增殖基因功能预测表达特征

肺楔形切除术治疗小体积浸润性肺腺癌患者临床疗效分析

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中国肺癌杂志 2024年第5期27卷 359-366页

作者：崔世军王高祥黄志宁吴明胜吴汉然周杭城徐美青解明然安徽医科大学附属省立医院胸外科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院胸外科中国科学技术大学附属第一医院病理科

背景与目的随着对肿瘤最大径≤2 cm的非小细胞肺癌的进一步认识和研究,肺段切除术能够达到与肺叶切除术相同的远期预后。但是,针对肺楔形切除术对浸润深度在0.5-1.0 cm的小体积浸润性肺腺癌的预后影响的相关研究较少。因此,本研究主要... 详细信息

背景与目的随着对肿瘤最大径≤2 cm的非小细胞肺癌的进一步认识和研究,肺段切除术能够达到与肺叶切除术相同的远期预后。但是,针对肺楔形切除术对浸润深度在0.5-1.0 cm的小体积浸润性肺腺癌的预后影响的相关研究较少。因此,本研究主要探讨小体积浸润性肺腺癌患者行楔形切除术的临床疗效与预后。方法回顾性分析2016年2月至2017年12月于安徽医科大学附属省立医院胸外科行手术治疗且术后病理结果证实为小体积浸润性肺腺癌的208例患者病历资料。根据手术方式的不同分为肺叶组(n=115)、肺段组(n=48)和楔形组(n=45)三组,采用Kaplan-Meier生存曲线估计法和Cox比例风险回归模型探讨不同手术方式对小体积浸润性肺腺癌术后患者预后的影响。结果楔形组与肺段组、肺叶组相比具有更好的围手术期疗效,在术中出血量(P=0.036)、术后引流量(P<0.001)、手术时间(P=0.018)、术后带管时间(P=0.001)、术后并发症发生率(P=0.006)方面差异均有统计学意义。三组患者在生存率(肺叶组vs肺段组,P=0.303;肺叶组vs楔形组,P=0.742;肺段组vs楔形组,P=0.278)和无复发生存率(肺叶组vs肺段组,P=0.495;肺叶组vs楔形组,P=0.362;肺段组vs楔形组,P=0.775)方面无明显差异;单因素及多因素生存分析显示:实性成分占比(consolidation tumor ratio,CTR)是小体积浸润性肺腺癌患者的总生存期和无复发生存期的影响因素(P<0.05)。结论对于小体积浸润性肺腺癌患者行楔形切除术可以取得与肺段切除术和肺叶切除术相似的远期预后。当CTR≤0.5时,此类患者优先行楔形切除术。

关键词：肺肿瘤肺叶切除术肺段切除术楔形切除术疗效预后

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路径规划下腰疝修补术的临床疗效

中华消化外科杂志 2024年第9期23卷 1214-1219页

作者：吴立胜潘晨韦笑韩任振刘虎中国科学技术大学附属第一医院疝及肥胖外科合肥230001

目的探讨路径规划下腰疝修补术的临床疗效。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2016年11月至2024年3月中国科学技术大学附属第一医院收治的35例腰疝患者的临床资料;男14例,女21例;年龄为(61±8)岁。根据术前CT检查疝缺损大小,疝缺损长... 详细信息

目的探讨路径规划下腰疝修补术的临床疗效。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2016年11月至2024年3月中国科学技术大学附属第一医院收治的35例腰疝患者的临床资料;男14例,女21例;年龄为(61±8)岁。根据术前CT检查疝缺损大小,疝缺损长径8cm患者行开放腹膜前补片修补术(Sublay)。正态分布的计量资料以x土s表示,3组比较采用单因素ANOVA分析或Kruskal-Wallis检验。两两比较采用Bonferroni校正。偏态分布的计量资料以M(范围)表示。计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果(1)手术情况。35例患者中,15例行eTEP,男7例、女8例,左侧疝12例、右侧疝3例,手术时间为(92±44)min,术后住院时间为(5.6±2.8)d;17例行TAPE,男5例、女12例,左侧疝9例、右侧疝7例、双侧疝1例,手术时间为(114±56)min,术后住院时间为(6.4±3.0)d;3例行Sublay,男2例、女1例,左侧疝1例、右侧疝2例,手术时间为(150±55)min,术后住院时间为(12.3±7.8)d;3者术后住院时间比较,差异有统计学意义(F=4.83,P0.05)。结论根据患者腰疝缺损长径制订手术方式安全、可行。

关键词：腰疝疝缺损手术方式增强视野下腹腔镜全腹膜外修补术腹腔镜部分腹膜腊外悠修补术开放腹膜前补片修补术

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皮肤肿瘤智能远程会诊系统研究

中国激光 2024年第9期51卷 263-272页

作者：郎中亮张帆吴柄萱邵鹏飞申书伟姚鹏刘鹏徐晓嵘中国科学技术大学生物医学工程学院安徽合肥230026 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)整形外科安徽合肥230001 中国科学技术大学精密机械与精密仪器系安徽合肥230027 +中国科学技术大学苏州高等研究院江苏苏州215123 中国科学技术大学电子科学与技术系安徽合肥230026

远程皮肤病学是缓解偏远地区皮肤专科医生缺乏问题的有效手段,但目前的方法存在适用范围有限、严重依赖远程医学专家及显示不够直观等缺陷。为弥补当前研究不足,设计并搭建了一套皮肤肿瘤智能远程会诊系统,该系统兼具无网络环境下的皮... 详细信息

远程皮肤病学是缓解偏远地区皮肤专科医生缺乏问题的有效手段,但目前的方法存在适用范围有限、严重依赖远程医学专家及显示不够直观等缺陷。为弥补当前研究不足,设计并搭建了一套皮肤肿瘤智能远程会诊系统,该系统兼具无网络环境下的皮肤肿瘤自动筛查和有网络环境下的远程会诊及术前规划功能。性能量化实验结果表明,系统可将虚拟的标注高精度原位投射到成像区域。实验对照结果显示,部署于该系统的深度学习模型在诊断能力上与皮肤科专家相当,并且能够辅助专家更迅速、更精确地做出医疗决策。临床试验进一步证实了该系统的实用性。该系统旨在为医疗资源有限的地区提供帮助,使得当地患者能够进行皮肤肿瘤等多种疾病的早期筛查及治疗.

关键词：医用光学生物技术远程皮肤病学人工智能增强现实原位投影成像

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阿尔茨海默病治疗药物的突破

科学通报 2024年第17期69卷 2351-2359页

作者：高心怡张娟刘强中国科学技术大学生命科学与医学部合肥微尺度物质科学国家研究中心合肥230027 中国科学技术大学第一附属医院脑衰老与脑疾病研究中心合肥230027 中国科学技术大学衰老生物医学安徽省重点实验室合肥230027 中国科学技术大学中国科学技术大学第一附属医院神经内科合肥230027 中国科学技术大学安徽省生物医学与健康实验室合肥230027 中国科学技术大学生命科学与医学部前沿交叉科学与生物医学研究所合肥230027

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是发病率最高的神经退行性疾病,主要表现为记忆力下降,认知功能缺陷,目前尚无有效的治疗手段.随着人口老龄化加剧,AD发病率逐年上升,找到有效的AD药物刻不容缓.对AD发病机理的研究中,Aβ假说是普... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是发病率最高的神经退行性疾病,主要表现为记忆力下降,认知功能缺陷,目前尚无有效的治疗手段.随着人口老龄化加剧,AD发病率逐年上升,找到有效的AD药物刻不容缓.对AD发病机理的研究中,Aβ假说是普遍接受的致病机制:淀粉样蛋白(amyloid-β,Aβ)沉积产生神经毒性,导致神经元死亡.针对该致病机理设计的Aβ单抗药物的研发却很曲折,在2023年7月,美国食品药品监督管理局(*** and Drug Administration,FDA)批准上市抗Aβ的单克隆抗体Lecanemab,在经过18个月的药物注射后,与安慰剂组相比,治疗组患者大脑中Aβ沉积发生明显减少,减缓疾病的进程.与此同时,另一个Aβ单抗Donanemab药物也表现出相似的治疗效果.这不仅证明Aβ假说的正确性,为大量的AD患者带来治疗的希望和曙光.因此,这两种药物被Science评为2023十大科学突破之一.但是,这两种药物仅对AD早期的病人有较好的治疗效果,且药物的使用可能会带来脑出血(amyloid-related imaging abnormalities-hemorrhage,ARIA-H)、脑水肿(amyloid-related imaging abnormalitiesedema or effusions,ARIA-E)等副作用,这些副作用在APOEε4纯和患者出现的比例更高.因此,寻求更安全有效的治疗药物仍需更进一步研究.

关键词：阿尔茨海默病 Aβ假说单抗类药物 Lecanemab Donanemab

关节镜下经取腱切口与经前内侧技术定位股骨隧道重建前十字韧带的对比研究

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中华骨科杂志 2024年第3期44卷 131-138页

作者：方超余刚陆帅王英明赵其纯中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)骨科

目的比较采用关节镜下经取腱切口(tendon incision, TI)与经前内侧(anteromedial, AM)技术定位股骨隧道重建前十字韧带(anterior cruciate ligament, ACL)的短期临床疗效。方法回顾性分析2015年12月至2017年3月, 中国科学技术大学附属... 详细信息

目的比较采用关节镜下经取腱切口(tendon incision, TI)与经前内侧(anteromedial, AM)技术定位股骨隧道重建前十字韧带(anterior cruciate ligament, ACL)的短期临床疗效。方法回顾性分析2015年12月至2017年3月, 中国科学技术大学附属第一医院骨科采用关节镜下ACL重建术治疗ACL损伤患者176例, 根据定位股骨隧道的方法分为TI组(经TI技术定位股骨隧道重建ACL)和AM组(经AM技术定位股骨隧道重建ACL)。TI组87例, 男63例、女24例, 年龄(32.8±9.4)岁(范围19～51岁), 体质指数(body mass index, BMI)为(24.8±6.3)kg/m2(范围18.1～31.7 kg/m2), 其中肥胖(BMI>28 kg/m2)患者9例;AM组89例, 男59例、女30例, 年龄(36.7±13.0)岁(范围17～56岁), BMI为(25.7±5.8)kg/m2(范围18.9～31.6 kg/m2), 其中肥胖患者11例。评估两组患者术中钻头与股骨内髁软骨面接触、内侧半月板前角损伤情况及股骨隧道矢状面、冠状面角度和总长度, 比较两组前抽屉试验、Lachmann试验和轴移试验的阳性率, 以及手术前后膝关节活动度、Lysholm评分、国际膝关节文献委员会(International Knee Documentation Committee, IKDC)评分、术后并发症发生率, 同时比较两组肥胖患者取腱时间、手术时间、住院时间及恢复运动时间。结果 TI组术中见导针可以到达股骨外髁内侧壁自下方软骨缘至髁间窝顶的所有区域, 钻头与股骨内髁关节软骨没有接触, 内侧半月板前角均无损伤;而AM组为获得最佳股骨隧道位置时造成3例股骨内髁关节软骨损伤以及1例内侧半月板前角损伤。TI组股骨隧道的矢状面角度(50.2°±3.2°)及冠状面角度(46.1°±5.8°)大于AM组(45.6°±5.4°和38.3°±4.7°), 差异有统计学意义(P0.05)。所有患者均获得随访, 随访时间(8.3±2.1)个月(范围3～12个月), 两组术后3、6、9、12个月的前抽屉试验、Lachmann试验、轴移试验阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。两组术后膝关节活动度、Lysholm、IKDC评分较术前均有提高(P0.05)。AM组术后总体并发症发生率为14.6%(13/89)高于TI组的6.9%(6/87), 差异有统计学意义(P0.05), 但TI组较AM组的取腱时间[(15.0±0.2)min和(26.0±0.2)min)]及手术时间[(2.0±0.3)h和(3.0±0.4)h)]明显缩短(P技术定位股骨隧道重建ACL在手术短期效果方面与AM技术无异, 但股骨隧道定位更安全, 有利于避免医源性股骨内髁关节软骨及内侧半月板前角损伤;扩大的取腱切口有利于肌腱的切取操作, 特别对肥胖患者可减少取腱及手术时间。

关键词：关节镜检查前交叉韧带重建股骨腱

毛细管电泳-质谱联用技术及其在检验医学中的应用

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中华检验医学杂志 2024年第1期47卷 14-19页

作者：沈佐君中国科学技术大学附属第一医院检验科合肥230001

毛细管电泳技术具有高灵敏度和高分离效率,质谱技术能够提供样品的结构信息,将毛细管电泳与质谱技术联用,可具有强大的定性和定量分析能力。毛细管电泳-质谱技术的出现,使得人们能在纳升级样品水平,甚至单细胞层面,进行生物活性成分的... 详细信息

毛细管电泳技术具有高灵敏度和高分离效率,质谱技术能够提供样品的结构信息,将毛细管电泳与质谱技术联用,可具有强大的定性和定量分析能力。毛细管电泳-质谱技术的出现,使得人们能在纳升级样品水平,甚至单细胞层面,进行生物活性成分的结构分析和分子量的准确测定,是生物样本分析不可或缺的技术平台。随着该技术的发展,毛细管电泳-质谱分析方法在临床检验领域的应用开始崭露头角。

关键词：电泳毛细管质谱分析法分子结构接口

肠镜下分级对非血缘脐血移植后恶性血液病患者肠道急性移植物抗宿主病的预后评估价值

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中华血液学杂志 2024年第5期45卷 462-467页

作者：汪森林孙光宇朱小玉徐雪梅叶飞李世兰陈思中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)消化内科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)血液内科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心合肥230001

目的探讨肠镜下分级对非血缘脐血移植(UCBT)后出现肠道急性移植物抗宿主病(IT-aGVHD)的恶性血液病患者的预后评估价值。方法收集2016年6月至2023年6月在安徽省立医院进行UCBT后出现激素耐药的IT-aGVHD患者50例, 比较肠镜下黏膜损伤较轻... 详细信息

目的探讨肠镜下分级对非血缘脐血移植(UCBT)后出现肠道急性移植物抗宿主病(IT-aGVHD)的恶性血液病患者的预后评估价值。方法收集2016年6月至2023年6月在安徽省立医院进行UCBT后出现激素耐药的IT-aGVHD患者50例, 比较肠镜下黏膜损伤较轻组(27例, 肠镜下分级为Ⅰ、Ⅱ级)和较重组(23例, 肠镜下分级为Ⅲ、Ⅳ级)患者IT-aGVHD治疗的有效率、生存率等, 回顾性分析影响患者预后的因素。结果轻症组、重症组患者在肠镜检查后28 d有效率分别为92.6%和47.8%(P<0.001), 56 d有效率分别为81.5%和39.1%(P=0.002), 最优有效率分别为92.6%和65.2%(P=0.040), 差异均有统计学意义。多因素分析发现, 肠镜下分级是影响IT-aGVHD治疗有效率的独立危险因素。轻症组、重症组患者肠镜检查后2年的总生存率分别为70.4%(95%CI 52.0%~88.8%)和34.8%(95%CI 14.8%~54.8%), 差异有统计学意义(P=0.003)。多因素分析显示, 肠镜下分级、巨细胞病毒感染状态、二线治疗方案及患者的年龄是影响生存的独立危险因素。结论肠镜下黏膜损伤程度较轻组(Ⅰ、Ⅱ级)患者的治疗有效率和预后优于损伤程度较重组(Ⅲ、Ⅳ级)。

关键词：脐血干细胞移植移植物抗宿主病结肠镜检查

神经内镜经鼻选择性海绵窦内侧壁切除治疗功能性垂体神经内分泌肿瘤7例的疗效观察

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中华医学杂志 2024年第31期104卷 2949-2952页

作者：王宣之李政姜晓峰牛朝诗中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)神经外科合肥

回顾性分析中国科学技术大学附属第一医院神经外科于2023年5—10月应用神经内镜经鼻海绵窦内侧壁切除技术治疗功能性垂体神经内分泌肿瘤7例患者的临床病例资料, 男3例, 女4例;年龄29～60岁, 平均45岁。临床诊断为肢端肥大症5例, 库欣病2... 详细信息

回顾性分析中国科学技术大学附属第一医院神经外科于2023年5—10月应用神经内镜经鼻海绵窦内侧壁切除技术治疗功能性垂体神经内分泌肿瘤7例患者的临床病例资料, 男3例, 女4例;年龄29～60岁, 平均45岁。临床诊断为肢端肥大症5例, 库欣病2例;微腺瘤1例, 大腺瘤6例;Knosp分级:1级腺瘤3例、2级腺瘤3例、3A级腺瘤1例。术中均切除肿瘤侧海绵窦内侧壁, 术中判断海绵窦内侧壁被肿瘤侵袭5例, 不确定2例。所有患者均未发生颈内动脉损伤。术中平均出血量为156 ml, 无患者输血。术后内分泌缓解6例, 海绵窦内侧壁病理检查发现肿瘤细胞6例, 所有患者术后均无严重并发症发生。对于Knosp 1～3级的功能性垂体神经内分泌肿瘤手术, 若术中发现肿瘤与海绵窦内侧壁之间无明确的假包膜或正常垂体存在, 应积极切除该侧海绵窦内侧壁, 以提高术后内分泌缓解率。

关键词：神经内镜海绵窦内侧壁功能性垂体神经内分泌肿瘤治疗