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尿崩症患者血尿酸水平及影响因素分析

中国医学科学院学报 2023年第1期45卷 44-49页

作者：王诗涵朱惠娟段炼平凡王曦池玥袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年... 详细信息

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年组(≤18岁)和成人组(>18岁),分别比较两组患者合并与非合并HUA的人口学信息和生化指标的差异。采用Spearman相关性分析、多元线性回归模型分析血尿酸水平与其他因素的相关性。结果420例DI患者中,CDI 411例(97.9%),其中合并HUA 189例(46.0%),出现渴感消失13例(6.9%)。儿童及青少年组HUA患病率较成人组增加(χ^(2)=4.193,P=0.041);口渴中枢受累患者血尿酸水平较非口渴中枢受累患者明显升高(U=2.593,P=0.010)。多元线性回归模型结果显示,血清肌酐(β=0.472,95%CI=2.451~4.381,P<0.001)、体重指数(β=0.387,95%CI=6.18~12.874,P<0.001)是儿童及青少年血尿酸水平升高的独立危险因素;血清肌酐(β=0.361,95%CI=1.016~1.785,P<0.001)、体重指数(β=0.208,95%CI=2.321~6.702,P<0.001)、甘油三酯(β=0.268,95%CI=12.936~28.840,P<0.001)、总胆固醇(β=0.129,95%CI=2.708~22.250,P=0.013)是成人血尿酸水平升高的独立危险因素。结论CDI患者易出现HUA,且儿童及青少年HUA患病率高于成人,体重指数、血清肌酐、总胆固醇、甘油三酯以及出现渴感消失是CDI患者血尿酸水平升高的相关因素。

关键词：尿崩症中枢性尿崩症成人儿童及青少年高尿酸血症

甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症的临床问题探讨

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中华医学杂志 2023年第5期103卷 311-314页

作者：茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲巯咪唑是治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)最常用的药物,其效果良好,不良反应少。初始剂量选择不当将影响疗效,如剂量过大易发生各种不良反应;剂量过小,达不到预期疗效。本文笔者根据文献及个人临床经验,对甲巯咪唑治疗甲亢的以下临床问题... 详细信息

甲巯咪唑是治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)最常用的药物,其效果良好,不良反应少。初始剂量选择不当将影响疗效,如剂量过大易发生各种不良反应;剂量过小,达不到预期疗效。本文笔者根据文献及个人临床经验,对甲巯咪唑治疗甲亢的以下临床问题进行探讨,包括甲巯咪唑的起始剂量选择、剂量调整和停药、伴肝功能损伤者药物治疗及甲巯咪唑相关不良反应的应对策略等。

关键词：甲状腺功能亢进症甲巯咪唑肝功能异常中性粒细胞缺乏症不良反应

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者肿瘤切除术后复发和转移的特征分析

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中华医学杂志 2022年第10期102卷 729-734页

作者：高寅洁崔云英马晓森王慧萍刘佳娄福臣周颋陈适卢琳童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况[诊断年龄、性... 详细信息

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况[诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数(BMI)],PPGL发病情况(起病年龄、病程、家族史、肿瘤位置、肿瘤是否双侧或多发、术前血压),PPGL肿瘤临床和病理特点(肿瘤大小,术中是否有粘连、侵袭或浸润,术后病理包膜是否光滑完整、有无浸润生长、囊变坏死以及Ki-67指数),以及实验室检查结果[术前24 h尿去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)、多巴胺(DA)]等,根据门诊随访或电话随访获得患者术后复发和转移情况,并比较出现复发或转移的患者与未复发转移患者之间的基本情况、发病情况、肿瘤的临床和病理特点,以及实验室检查结果等。结果157例患者的年龄为(42.4±13.4)岁,男69例,女88例。其中103例为嗜铬细胞瘤(PCC),54例为副神经节瘤(PGL),随访时间为(9.5±2.0)年。PCC患者中,13例(12.6%)术后复发,9例(8.7%)远处转移;与未发生复发转移的患者相比,复发患者起病年龄更小[(27.3±15.7)岁比(39.3±12.2)岁,P=0.003],病程更长[48.0(23.0,141.0)月比12.0(4.0,60.0)月,P=0.010];出现远处转移患者的肿瘤体积更大[8.0(6.1,12.8)cm比5.0(4.0,7.0)cm,P=0.027]。PGL的患者中,8例(14.8%)术后复发,5例(9.3%)远处转移;与未发生复发转移的患者相比,复发患者病程更长[90.0(36.3,165.0)月比24.0(8.0,72.0)月,P=0.009],原发肿瘤为多发病灶的比例更高[4/8比4.4%(2例),P=0.003];远处转移患者术前舒张压更高[(146.0±32.1)mmHg比(120.6±25.3)mmHg,P=0.043](1 mmHg=0.133 kPa),原发肿瘤为多发病灶的比例也更高[2/4比4.4%(2例),P=0.029]。结论PPGL患者术后容易出现复发或转移。术后复发或出现远处转移的PPGL患者起病年龄更小,病程更长,肿瘤体积更大,且多发病灶更为多见。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤复发转移

第501例——血糖升高、反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后、营养不良

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中华内科杂志 2023年第7期62卷 891-895页

作者：宋桉张睿池玥张化冰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

患者男,50岁,因乏力伴血糖升高15年、腹泻近2年就诊。病初诊断为2型糖尿病,经反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后,出现高低血糖交替、脂肪泻等严重胰腺内、外分泌功能不全表现,辅助检查提示1型糖尿病相关抗体阴性、C肽明显下降、脂溶性维... 详细信息

患者男,50岁,因乏力伴血糖升高15年、腹泻近2年就诊。病初诊断为2型糖尿病,经反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后,出现高低血糖交替、脂肪泻等严重胰腺内、外分泌功能不全表现,辅助检查提示1型糖尿病相关抗体阴性、C肽明显下降、脂溶性维生素降低,无明显胰岛素抵抗,考虑合并胰源性糖尿病。予患者小剂量胰岛素、补充胰酶及微量营养素、少食多餐等治疗后,患者腹泻缓解、血糖控制满意。本文旨在提高广大临床医师对反复胰腺炎或胰腺术后出现胰源性糖尿病的重视,及时干预并监测,减少并发症的出现。

关键词：糖尿病胰十二指肠切除术营养不良胰源性糖尿病

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第499例——胃旁路术后、肢体无力、骨痛

中华内科杂志 2023年第1期62卷 117-121页

作者：宋桉杨奕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减... 详细信息

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减重手术,考虑为减重术后营养吸收障碍所致骨软化症。给予较大剂量活性维生素D、钙剂、普通维生素D补充,患者逐渐恢复正常体力活动,骨代谢指标明显改善,骨密度增加。

关键词：维生素D缺乏骨软化症胃旁路术

前瞻性队列研究:孕早期甘油三酯及甘油三酯-葡萄糖指数对妊娠糖尿病的预测能力

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中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 90-97页

作者：多妍蓓高俊祥宋硕宁高玉婷付勇董颖越袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨孕早期甘油三酯(triglyceride,TG)以及甘油三酯-葡萄糖指数(triglyceride glucose index,TyG)对于妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病的预测能力。方法研究对象为2019年至2022年于北京朝阳妇幼保健院及北京海淀妇幼保健院建档的孕妇,同时纳入了同期于北京协和医院内分泌科就诊的78例健康非妊娠期妇女。收集孕妇于孕早期首次就诊时的临床资料及空腹血糖、血脂等实验室指标,于妊娠24~28周时行75 g口服葡萄糖耐量试验以明确GDM诊断。采用多因素Logistic回归分析确定与GDM发病风险密切相关的危险因素,绘制受试者工作特征曲线评估孕早期TG及TyG对GDM的预测能力及其最佳截断值。结果研究共纳入1677例孕早期妇女,GDM患病率为19.6%。GDM组的年龄、孕前体重指数及孕早期实验室指标(空腹血糖、空腹胰岛素、总胆固醇、TG、低密度脂蛋白胆固醇、TyG、稳态模型胰岛素抵抗指数)等均显著高于糖耐量正常妇女(P<0.001)。Logistic回归分析表明孕早期TG及TyG均为GDM发病的独立危险因素,二者预测GDM的最佳截断值分别为0.93 mmol/L和8.10 mmol/L;若联合年龄及孕前体重指数则预测效能可进一步提高。结论孕早期TG及TyG与GDM发病密切相关,可作为GDM的早期预测指标。

关键词：妊娠糖尿病甘油三酯甘油三酯-葡萄糖指数早期预测

两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,p.Glu145Gln和c.452G>A,p.Gly151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

胰高糖素样肽-1受体激动剂在2型糖尿病患者早期血糖达标应用中的研究进展

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中华糖尿病杂志 2023年第9期15卷 887-894页

作者：袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病的发病率和患病率逐年升高,是全球公共卫生的主要威胁。早期强化降糖能够延缓疾病进展,降低糖尿病并发症的发生风险。"代谢记忆"假说为早期强化代谢控制所带来的持久益处提供了解释。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)被证实在2... 详细信息

糖尿病的发病率和患病率逐年升高,是全球公共卫生的主要威胁。早期强化降糖能够延缓疾病进展,降低糖尿病并发症的发生风险。"代谢记忆"假说为早期强化代谢控制所带来的持久益处提供了解释。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)被证实在2型糖尿病人群中可以有效改善血糖,降低体重,相关心血管结局研究也证实大多数GLP-1RA能够显著降低心血管不良事件风险。该文汇总归纳糖尿病早期干预治疗与GLP-1RA在早期降糖以及心肾获益方面的最新临床研究进展,解析GLP-1RA降糖及改善心血管终点的机制,为临床提供参考。

关键词：糖尿病胰高糖素样肽-1受体激动剂早期干预

RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 526-529页

作者：周冰娜郑文彬胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异,根据... 详细信息

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因基因变异