RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

作     者：周冰娜 郑文彬 胡静 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 Zhou Bingna;Zheng Wenbin;Hu Jing;Wang Ou;Jiang Yan;Xia Weibo;Xing Xiaoping;Li Mei

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第5期

页      面：526-529页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFA0800801) 国家自然科学基金面上项目(81873668,82070908) 北京市自然科学基金资助项目(7202153)。 

主　　题：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因 基因变异 

摘      要：目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196CT(p.Glu66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196CT可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。