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特应性皮炎伴双眼视网膜脱离及视网膜血管炎1例

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Chinese Medical Sciences Journal 2024年第1期39卷 74-78,I0008页

作者：程世瑜王造文戴荣平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院眼底病重点实验室北京100730

特应性皮炎可伴有多种眼部并发症,如结膜炎、角膜炎、白内障和视网膜脱离等。我们报道了1例因双眼视网膜脱离及白内障就诊于眼科的21岁中国男性患者。该患者8年前诊断为特应性皮炎,并接受氯雷他定和吡美莫司治疗。我们为该患者进行了双... 详细信息

特应性皮炎可伴有多种眼部并发症,如结膜炎、角膜炎、白内障和视网膜脱离等。我们报道了1例因双眼视网膜脱离及白内障就诊于眼科的21岁中国男性患者。该患者8年前诊断为特应性皮炎,并接受氯雷他定和吡美莫司治疗。我们为该患者进行了双眼白内障摘除术、右眼巩膜外加压术,以及左眼玻璃体切除及硅油填充术。术后随访期间,患者的特应性皮炎加重,眼底荧光素血管造影结果显示双眼视网膜血管广泛渗漏和左眼黄斑水肿。随后患者至皮肤科接受4个月规律的度普利尤单抗治疗,左眼黄斑水肿好转,术后3年眼部情况一直保持稳定。

关键词：特应性皮炎视网膜脱离视网膜血管炎

肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分影响因素分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 494-499页

作者：杨盛旻朱惠娟段炼潘慧白雪焦蕤张越伦肖童心曾庆嘉王怡毛歆歆姚勇邓侃中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所/图书馆北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探究肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分(self-reported brief life quality satisfaction score,Brief-QoL)及其影响因素,了解已获生化缓解患者Brief-QoL持续较低的原因。方法纳入2012年1月至2020年12月北京协和医院收治的83... 详细信息

目的探究肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分(self-reported brief life quality satisfaction score,Brief-QoL)及其影响因素,了解已获生化缓解患者Brief-QoL持续较低的原因。方法纳入2012年1月至2020年12月北京协和医院收治的836例肢端肥大症患者,回顾性总结患者的临床表现、生化指标、影像学特征、合并症及心理健康状态与Brief-QoL之间的关系。在已获生化缓解的患者中,分析生活质量高分组与低分组在临床症状及合并症等方面的差异。结果末次随访时生化指标控制良好的患者总体Brief-QoL较高,但有头痛(低分组为47.8%,高分组为14.9%,P<0.001)、骨关节痛(低分组为69.6%,高分组为19.0%,P<0.001)等症状的患者即使获得生化缓解,其Brief-QoL仍较低。接受联合治疗(低分组为52.4%,高分组为27.5%,P=0.030)、合并糖尿病或高脂血症是导致患者生活质量下降的重要原因。结论Brief-QoL适用于门诊患者的随访,尽早识别影响生活质量的因素并及时给予干预,有助于实现肢端肥大症患者的规范化管理。

关键词：肢端肥大症简易生活质量满意度自评分生化缓解

标准强化捐赠人乳与早产儿配方奶补充喂养极低/超低出生体重儿短期结局比较

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 62-67页

作者：王琳苑静张玉全美盈唐晓艳李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的比较在亲母母乳(mother's own milk,MOM)不足时分别应用标准强化捐赠人乳(donor human milk,DHM)或早产儿配方奶(preterm formula,PF)补充喂养极低出生体重儿(very low birth weight infant,VLBWI)和超低出生体重儿(extremely low birth weight infant,ELBWI)对其短期结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究,选择2017年10月1日至2020年9月30日在北京协和医院住院的91例出生体重0.05)。DHM组生后第14天喂养量显著大于PF组[(108.2±53.1)与(81.0±47.8)ml/(kg·d),t=0.78,P=0.020],但喂养量达120和150 ml/(kg·d)时间显著短于PF组[分别为(17.5±10.2)与(30.0±12.0)d和(22.1±13.3)与(32.3±11.9)d,t值分别为4.38和0.02,P值均0.05)。结论在MOM不足时应用标准强化DHM进行补充喂养VLBWI或ELBWI可以更快实现全胃肠道内营养,降低PICC使用率并缩短置管时间,降低晚发败血症发生风险,减少红细胞输注次数。

关键词：乳,人人奶库婴儿配方母乳喂养肠道营养婴儿,极低出生体重婴儿,超低出生体重

临床医生对终末期患者镇静治疗的经历和观点调查

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中国医学科学院学报 2024年第1期46卷 62-67页

作者：余佳文刘红菊彭劲民戴晓艳郑莹史迪宁晓红黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科重症监护室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院缓和医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京100730

目的调查北京协和医院不同科室临床医生对终末期患者镇静治疗的经历和观点。方法2022年8月至2023年4月对涉及终末期患者管理的临床医生进行线上问卷调查。结果共发放问卷205份,整体有效回收率56.1%。其中,55.7%的医生曾有对终末期患者... 详细信息

目的调查北京协和医院不同科室临床医生对终末期患者镇静治疗的经历和观点。方法2022年8月至2023年4月对涉及终末期患者管理的临床医生进行线上问卷调查。结果共发放问卷205份,整体有效回收率56.1%。其中,55.7%的医生曾有对终末期患者实施镇静的经历。85.2%和75.7%的医生认为使用镇静药物可缓解终末期患者的躯体症状和心理生存痛苦。大部分医生因为担心缺乏法律支持(86.1%)和患者或家属不理解(59.1%)而对镇静治疗存在顾虑。90.4%的医生愿意接受缓和镇静培训。结论本次调查发现大多数医生认同通过镇静治疗缓解终末期患者的躯体症状和心理生存痛苦,但因缺乏法律法规支持而对镇静治疗的实施存在顾虑,需要加强缓和镇静培训。

关键词：终末期患者镇静缓和医疗顽固性症状

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手术机器人辅助视网膜注射手术的研究进展

中华眼科杂志 2024年第7期60卷 626-629页

作者：韦张琬钰王宇松于伟泓中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

多种眼底疾病需要在视网膜下和(或)血管内注射药物进行治疗,此类手术要求精确度高,是眼科显微手术发展的难点之一。使用机器人辅助注射药物,可实现操作精确化、可视化,提升手术成功率。本文汇总国内外最新研究进展,从手术机器人的发展... 详细信息

多种眼底疾病需要在视网膜下和(或)血管内注射药物进行治疗,此类手术要求精确度高,是眼科显微手术发展的难点之一。使用机器人辅助注射药物,可实现操作精确化、可视化,提升手术成功率。本文汇总国内外最新研究进展,从手术机器人的发展现状入手,针对手术机器人辅助视网膜下和血管内注射手术的有效性、安全性、智能化发展进行分析和总结,以期为手术机器人在眼底疾病治疗方面的应用研究提供参考。

关键词：机器人手术机器人注射,眼内视网膜视网膜血管有效性研究

新型冠状病毒感染相关渗透性脱髓鞘综合征的临床和影像特征分析

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 763-769页

作者：仇宇悦毛晨晖包嘉璐尚丽王添艺李博黄益炫姜宇涵褚姗姗金蔚董立羚冯逢高晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的分析新型冠状病毒感染(COVID-19)相关渗透性脱髓鞘综合征(ODS)患者的临床和影像特点,以促进临床早期识别。方法回顾性分析2020年1月至2023年9月北京协和医院神经科诊治的COVID-19相关ODS病例,总结其病史、可能诱因、临床和影像学表... 详细信息

目的分析新型冠状病毒感染(COVID-19)相关渗透性脱髓鞘综合征(ODS)患者的临床和影像特点,以促进临床早期识别。方法回顾性分析2020年1月至2023年9月北京协和医院神经科诊治的COVID-19相关ODS病例,总结其病史、可能诱因、临床和影像学表现、治疗及预后。结果共纳入5例COVID-19相关ODS患者。所有患者(5/5)在ODS前均存在电解质紊乱,4例明确存在低钠血症。4/5的患者最早表现为意识障碍,随后以肌张力障碍为主。所有患者(5/5)影像学均表现为孤立性脑桥外髓鞘溶解症(EPM),随病程延长信号可恢复,部分见病灶萎缩。患者临床症状在数天至数月内部分缓解。结论COVID相关ODS的发生多与低钠血症相关,EPM多见。COVID-19应被视为ODS的危险因素。

关键词：渗透性脱髓鞘综合征新型冠状病毒感染磁共振成像临床表现预后

溃疡性结肠炎患者肠道脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因表达变化

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中华医学杂志 2024年第36期104卷 3422-3429页

作者：江玲娟国明月杨红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

目的分析溃疡性结肠炎(UC)患者肠道脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因表达变化。方法回顾性纳入2018年1月1日至2023年12月31日北京协和医院就诊的UC患者(UC组)和定期行结肠镜检查排除息肉的非UC对照者(对照组),收集2组结肠组织样本并提取RNA... 详细信息

目的分析溃疡性结肠炎(UC)患者肠道脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因表达变化。方法回顾性纳入2018年1月1日至2023年12月31日北京协和医院就诊的UC患者(UC组)和定期行结肠镜检查排除息肉的非UC对照者(对照组),收集2组结肠组织样本并提取RNA,采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因的mRNA表达水平,并分析其与炎症基因表达的相关性。利用高通量基因表达数据库(GEO)中UC患者和对照者结肠黏膜转录组数据,分析脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因的表达情况。免疫组化检测2组肠道组织中肉碱转运蛋白SLC6A14的表达水平。选择8周龄雄性C57BL/6小鼠,分为饮水组(饮用日常水)及葡聚糖硫酸钠(DSS)组(饮用2.5%DSS溶液),每组各4只,利用DSS诱导小鼠急性结肠炎模型,检测2组小鼠肠道组织中的SLC6A14和白细胞介素-6(IL-6)的mRNA表达水平的差异。结果UC组共纳入22例患者,男12例,女10例,年龄16~64(40±12)岁;对照组10名,男3名,女7名,年龄43~72(64±8)岁。UC组肠道中与脂肪酸氧化及转运有关的基因mRNA表达水平低于对照组,如CD36[0.40(0.27,0.55)比0.93(0.39,2.93)]、CPT1A[0.39(0.07,0.54)比0.93(0.41,1.71)]、CPT1B(0.37±0.36比1.37±0.89)、CPT2[0.36(0.30,0.43)比1.14(0.68,1.34)]、CRAT[0.31(0.25,0.41)比1.06(0.64,1.73)]、CROT[0.14(0.10,0.21)比0.95(0.77,1.27)](均P<0.05);UC组肠道中与肉碱转运相关基因mRNA表达水平低于对照组,如OCTN1[0.18(0.10,0.41)比0.83(0.41,1.47)]、OCTN2[0.01(0.00,0.01)比0.47(0.35,2.15)](均P<0.05)。UC患者肠道中肉碱转运蛋白编码基因SLC6A14的mRNA表达水平高于对照组[11.31(5.34,23.50)比0.78(0.07,3.70),P<0.001],且与炎症基因IL-6表达呈正相关(r=0.425,95%CI:0.076~0.681,P=0.019)。GEO数据库分析发现,UC组与脂肪酸氧化、转运有关基因CD36、CPT1A、CPT2、CRAT、CROT的表达水平低于对照组(均P<0.05),而SLC6A14表达水平高于对照组(P<0.05)。UC组结肠组织中SLC6A14蛋白表达水平高于对照组(0.45±0.07比0.30±0.01,P=0.019)。DSS组小鼠肠道中基因SLC6A14的mRNA表达水平高于饮水组(1.83±0.90比0.60±0.10,P=0.035)。结论UC患者肠道中与脂肪酸氧化和肉碱代谢相关的基因CD36、CPT1A、CPT1B、CPT2、CRAT、CROT、OCTN1和OCTN2的表达水平降低,且同时转运氨基酸和肉碱的基因SLC6A14的表达水平升高。

关键词：结肠炎,溃疡性脂肪酸转运脂肪酸氧化肉碱代谢白细胞介素6

基线TPOAb和(或)TgAb阳性与恶性肿瘤患者免疫检查点抑制剂治疗后发生甲状腺免疫相关不良反应的关系

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中华医学杂志 2024年第12期104卷 963-969页

作者：高雅叶婷武凌鸽徐燕王湘程歆琦张越伦王颖轶范欣荣赵海涛刘赫柴晓峰张力王孟昭李乃适连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京100730 新疆医科大学第四附属医院内分泌科，乌鲁木齐830061 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科，北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科，北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科，北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心，北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科，北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肝脏外科，北京100730

目的探究抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和(或)抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性与恶性肿瘤患者使用免疫检查点抑制剂(ICIs)后发生甲状腺免疫相关不良反应(irAEs)的关系。方法病例对照研究。回顾性纳入2017年1月至2023年4月在北京协和医院... 详细信息

目的探究抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和(或)抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性与恶性肿瘤患者使用免疫检查点抑制剂(ICIs)后发生甲状腺免疫相关不良反应(irAEs)的关系。方法病例对照研究。回顾性纳入2017年1月至2023年4月在北京协和医院接受ICIs治疗并行甲状腺功能评估的恶性肿瘤患者,共116例,男77例,女39例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]63.0(55.0,70.0)岁。根据ICIs治疗后是否发生甲状腺irAEs分为甲状腺功能正常组(n=58)和甲状腺irAEs组(n=58),评估临床特征及基线甲状腺自身抗体与恶性肿瘤患者ICIs治疗后发生甲状腺irAEs的关系。采用单因素分析筛选有统计学意义的变量纳入多因素logistic回归模型,分析接受ICIs治疗的恶性肿瘤患者发生甲状腺irAEs的危险因素。结果甲状腺irAEs组中临床甲状腺毒症4例(3.4%)、亚临床甲状腺毒症23例(19.8%)、临床甲状腺功能减退症23例(19.8%)、亚临床甲状腺功能减退症8例(6.9%)。甲状腺irAEs组患者基线甲状腺自身抗体的阳性率高于甲状腺功能正常组,[16/58(27.6%)比3/58(5.2%),P=0.001]。接受至少1个疗程ICIs治疗后,基线甲状腺自身抗体阳性者甲状腺irAEs的发生率为84.2%(16/19),基线甲状腺自身抗体阴性者甲状腺irAEs的发生率为43.3%(42/97)(P=0.001)。单因素logistic回归分析结果显示,性别(OR=2.812,95%CI:1.257~6.293)、基线甲状腺自身抗体阳性(OR=6.984,95%CI:1.909~25.547)、基线TgAb阳性(OR=8.909,95%CI:1.923~41.280)、基线TPOAb阳性(OR=7.304,95%CI:1.555~34.308)是甲状腺irAEs发生的相关因素(均P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,基线TgAb阳性(OR=7.637,95%CI:1.617~36.072)为甲状腺irAEs发生的危险因素(P=0.01)。结论基线TPOAb和(或)TgAb阳性恶性肿瘤患者甲状腺irAEs的发生率高于TPOAb和TgAb阴性者,基线TgAb阳性者发生甲状腺irAEs的风险升高。

关键词：肿瘤甲状腺免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应抗甲状腺过氧化物酶抗体抗甲状腺球蛋白抗体

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罕见病临床样本库的建立与应用

中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享