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线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展

中华耳科学杂志 2024年第4期22卷 689-693页

作者：齐心苏钰戴朴中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科三亚572013 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体... 详细信息

线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一。我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋。

关键词：线粒体基因突变遗传性耳聋

人源化基因修饰猪红细胞与人血清免疫相容性的体外研究

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器官移植 2024年第3期15卷 415-421页

作者：陈蕾佳崔梦一宋翔宇王恺贾志博杨鎏璞董阳辉左浩辰杜嘉祥潘登科许文静任洪波赵亚群彭江河北北方学院研究生院河北张家口075132 中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科医学部中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部研究所邯郸市中心医院神经外科成都中科奥格生物科技有限公司

目的探讨野生型(WT)、四基因修饰(TKO/hCD55)和六基因修饰(TKO/hCD55/hCD46/hTBM)猪红细胞与人血清的免疫相容性和免疫差异。方法收集20名不同血型志愿者的血液,将WT、TKO/hCD55和TKO/hCD55/hCD46/hTBM猪红细胞、ABO-相容(ABO-C)及ABO-不相容(ABO-I)人红细胞分别暴露于不同血型人血清中,检测血凝集、抗原抗体结合(IgG、IgM)水平和补体依赖细胞毒性,评估2种基因修饰猪红细胞与人血清的免疫相容性。结果 ABO-C组未出现明显凝集;WT组和ABO-I组凝集水平高于TKO/hCD55组和TKO/hCD55/hCD46/hTBM组(均为P<0.001)。WT组猪红细胞裂解水平高于ABO-C组、TKO/hCD55组和TKO/hCD55/hCD46/hTBM组;ABO-I组猪红细胞裂解水平高于TKO/hCD55组、TKO/hCD55/hCD46/hTBM组(均为P<0.01)。TKO/hCD55组猪红细胞IgM和IgG结合水平均低于WT组和ABO-I组;TKO/hCD55/hCD46/hTBM组猪红细胞IgG和IgM结合水平低于WT组,IgG低于ABO-I组(均为P<0.05)。结论基因修饰猪红细胞的免疫相容性优于野生型猪,并接近于ABO-C,人源化猪红细胞在血资源奇缺时可考虑作为血液来源。

关键词：输血异种移植基因修饰猪异种抗原红细胞抗原抗体结合凝集补体依赖细胞毒性

环泊酚联合阿芬太尼用于支气管镜检查术患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第19期40卷 2806-2810页

作者：回宇峰谭思琪孙莹杰中国人民解放军北部战区总医院麻醉科辽宁沈阳110016

目的比较环泊酚注射液与丙泊酚注射液分别联合阿芬太尼注射液用于喉罩通气全身麻醉下行气管镜检查术患者的临床疗效及安全性。方法将拟行气管镜检查患者随机分为试验组和对照组。试验组静脉推注20μg·kg^(-1)阿芬太尼、0.4 mg·kg^(-1... 详细信息

目的比较环泊酚注射液与丙泊酚注射液分别联合阿芬太尼注射液用于喉罩通气全身麻醉下行气管镜检查术患者的临床疗效及安全性。方法将拟行气管镜检查患者随机分为试验组和对照组。试验组静脉推注20μg·kg^(-1)阿芬太尼、0.4 mg·kg^(-1)环泊酚和0.2 mg·kg^(-1)顺式阿曲库铵进行麻醉诱导;对照组静脉推注20μg·kg^(-1)阿芬太尼、2 mg·kg^(-1)丙泊酚和0.2 mg·kg^(-1)顺势式阿曲库铵进行麻醉诱导。2组患者均用喉罩通气全身麻醉。试验组静脉给予0.8 mg·kg^(-1)·h^(-1)环泊酚和0.5~1.0μg·kg^(-1)·min^(-1)阿芬太尼进行麻醉维持;对照组静脉给予8 mg·kg^(-1)·h^(-1)丙泊酚和0.5~1.0μg·kg^(-1)·min^(-1)阿芬太尼进行麻醉维持。比较2组患者麻醉过程中的生命体征、麻醉诱导和恢复时间、阿芬太尼用量,以及安全性。结果试验组入组70例,脱落10例,最终有60例纳入统计分析;对照组入组70例,脱落10例,最终有60例纳入统计分析。在诱导3 min后(T1),试验组和对照组的平均动脉压(MAP)分别为(79.32±5.73)和(73.15±6.20)mmHg,心率(HR)分别为(70.53±8.20)和(65.77±7.75)beat·min^(-1);在置入支气管镜时(T2),试验组和对照组的MAP分别为(82.52±5.81)和(75.99±6.09)mmHg,HR分别为(70.27±7.94)和(65.42±7.73)beat·min^(-1);试验组在T1、T2时的MAP和HR均显著高于同时刻的对照组,在统计学上差异均有统计学意义(均P0.05)。试验组和对照组在诱导期注射痛发生率分别为3.33%和30.00%,术中低血压发生率分别为18.33%和40.00%,术中心动过缓发生率分别为3.33%和13.33%,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论相比于丙泊酚注射液联合阿芬太尼注射液,环泊酚注射液联合阿芬太尼注射液用于喉罩通气全身麻醉下行气管镜检查术患者在麻醉诱导和维持期能够更好地维持血流动力学稳定,且安全性较好。

关键词：环泊酚注射液丙泊酚注射液阿芬太尼注射液支气管镜检查安全性评价

基于文献计量学的异种器官移植可视化分析(2014-2023)

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器官移植 2024年第5期15卷 816-823页

作者：杨树军卫浩彭江尚攀峰孙圣坤兰州大学第二医院泌尿外科兰州730030 兰州大学第二临床医学院中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部骨科研究所中国人民解放军总医院泌尿外科医学部

目的分析我国异种器官移植领域的研究现状及发展趋势。方法检索2014年1月1日至2023年12月31日中国知网学术期刊全文数据库(CNKI)和Web of Science核心合集数据库收录的有关异种器官移植研究的中文和英文文献,应用CiteSpace软件和R语言... 详细信息

目的分析我国异种器官移植领域的研究现状及发展趋势。方法检索2014年1月1日至2023年12月31日中国知网学术期刊全文数据库(CNKI)和Web of Science核心合集数据库收录的有关异种器官移植研究的中文和英文文献,应用CiteSpace软件和R语言从发文量、关键词、期刊来源分布、核心作者合作网络、主要研究机构、重点文献被引等方面对该领域的研究情况、热点话题以及研究前沿进行可视化分析。结果我国学者共发表中文文章684篇及英文文章共624篇,发文量稳居世界前2水平。我国学者发文量前3的中文杂志为《器官移植》《实用器官移植电子杂志》《中国实验动物学报》,发文量前3的英文杂志为Xenotransplantation、Frontiers in Immunology、Scientific Reports。中文发文前5的作者为潘登科、蔡志明、牟丽莎、李霄、窦科峰;英文发文前5的中国作者分别为牟丽莎、蔡志明、戴一凡、王毅、潘登科。中文高频关键词为异种器官移植、免疫排斥、移植、异种、动物模型、异种骨、肝移植、基因编辑、肾移植、烧伤及骨移植;英文高频关键词为expression、xenotransplantation、cells、transplantation、survival。结论近年来我国异种器官移植领域已有一定研究基础并且在世界范围内有较高的影响力,涉及的学科多种多样,研究内容广泛,但各机构间合作较少,今后应增加跨区域、跨学科交流协作,加强资源共享和资源整合才能使该领域更加迅速稳定进展。

关键词：异种移植文献计量学 CiteSpace 可视化分析基因修饰猪排斥反应感染免疫抑制

多学科诊疗联合达芬奇机器人手术治疗早期非小细胞肺癌临床疗效的单中心回顾性研究

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年第3期31卷 392-396页

作者：丁仁泉成名徐惟吴琼王菲菲王月胡博潇王述民中国人民解放军北部战区总医院胸外科沈阳110016

目的探讨多学科诊疗(multidisciplinary team,MDT)模式联合达芬奇机器人手术治疗早期非小细胞肺癌的临床疗效。方法回顾性纳入北部战区总医院胸外科2020年7月—2021年12月收治的经达芬奇机器人手术治疗非小细胞肺癌患者。根据是否采用MD... 详细信息

目的探讨多学科诊疗(multidisciplinary team,MDT)模式联合达芬奇机器人手术治疗早期非小细胞肺癌的临床疗效。方法回顾性纳入北部战区总医院胸外科2020年7月—2021年12月收治的经达芬奇机器人手术治疗非小细胞肺癌患者。根据是否采用MDT模式,将患者分为MDT组和普通组,比较两组临床疗效。结果共纳入187例患者,其中男81例、女106例,年龄63(56,67)岁。MDT组85例,普通组102例。在同种手术模式下,与普通组相比,MDT组术后并发症发生率更低(9.4%vs.29.4%,P=0.017),手术时间更短[55(45,61)min vs.79(65,90)min,P0.05)。结论MDT模式联合达芬奇机器人可进一步降低手术风险,改善患者的临床治疗效果,降低术后并发症发生率,加快患者康复。

关键词：多学科诊疗非小细胞肺癌达芬奇机器人术后并发症加速康复外科

计算机辅助近红外二区荧光血管造影在透析血液通路手术中的应用

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中国激光 2024年第9期51卷 200-206页

作者：李凌冰符礼丹史小静王远大王志军胡振华解放军总医院第二医学中心北京100853 中国科学院自动化研究所中国科学院分子影像重点实验室北京100190 中国科学院大学人工智能学院北京100049 解放军总医院第一医学中心北京100853 中国人民解放军总医院肾脏疾病全国重点实验室北京100853

浅静脉清晰成像对于透析患者动静脉内瘘术前手术路径规划和术中引导手术治疗等具有重要作用,对临床疾病的诊断和治疗具有重要作用。目前临床上常用的血管成像方法能够清晰地实现血管的成像,但对静脉血管网的成像效果难以满足临床需求。... 详细信息

浅静脉清晰成像对于透析患者动静脉内瘘术前手术路径规划和术中引导手术治疗等具有重要作用,对临床疾病的诊断和治疗具有重要作用。目前临床上常用的血管成像方法能够清晰地实现血管的成像,但对静脉血管网的成像效果难以满足临床需求。笔者利用临床获批的荧光染料吲哚菁绿(ICG)开展了前臂血管的近红外二区(NIR-II)荧光成像,结合人工智能算法获得分辨率更高的血管NIR-IIb荧光图像,更准确地描绘浅表细小血管的直径。在此基础上,笔者继续结合Fluent流体仿真模拟方法,辅助医生在术前判断主干引流静脉,并在术中结扎中选择主干引流静脉进行保留,对大侧枝引流静脉进行结扎,提高患者肾透析血液通路手术的成功率。利用荧光血管造影技术结合模拟方法引导肾透析血液通路手术将桡动脉接入头静脉,手术的早期通畅率为100%(8/8),而接受常规手术的对照组的早期通畅率为73.33%(11/15)。本研究验证了NIR-II荧光血管造影技术的安全性和有效性,并在此基础上进一步验证了荧光成像结合人工智能算法在肾透析血液通路手术中潜在的应用价值。

关键词：医用光学近红外二区荧光荧光血管造影吲哚菁绿人工智能计算机仿真模拟

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维持性血液透析患者益处发现体验的质性研究

中华护理杂志 2024年第2期59卷 164-169页

作者：龚艳琳郜欣悦陈静刘玲玲吴菁李永琦储静中国人民解放军海军军医大学护理系上海市200433 中国人民解放军海军军医大学第二附属医院血液净化中心

目的探讨维持性血液透析患者的益处发现体验,为促进患者心理健康提供参考。方法2023年3月—5月,以目的抽样法对上海市某三级甲等医院的13例维持性血液透析患者进行半结构式访谈,借助Nvivo软件整理资料,并采用Colaizzi七步分析法对资料... 详细信息

目的探讨维持性血液透析患者的益处发现体验,为促进患者心理健康提供参考。方法2023年3月—5月,以目的抽样法对上海市某三级甲等医院的13例维持性血液透析患者进行半结构式访谈,借助Nvivo软件整理资料,并采用Colaizzi七步分析法对资料进行分析。结果共提炼3个主题:①探究意义,包括认可维持性血液透析、渴望活着;②获得控制感,包括调适自我心理、养成健康生活习惯、学会维持性血液透析相关行为管理;③自我增强,包括挖掘外部优势资源和肯定自我价值。结论维持性血液透析患者有多方面的益处发现体验,医护人员可通过强化维持性血液透析知识宣教、搭建心理互助平台、组建多学科护理团队等方式引导患者进行积极心理建设,挖掘和提供有效的社会支持资源,培养患者自我健康管理,提高患者益处发现的水平和能力,体验正向激励,促进身心健康,提升维持性血液透析患者的生活质量。

关键词：维持性血液透析益处发现心理健康积极心理学定性研究护理

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强直性脊柱炎关键基因的多芯片联合分析

中国矫形外科杂志 2024年第12期32卷 1131-1136,1141页

作者：甘露李中耀吴毅东于康康李春宝中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部运动医学科北京100048

[目的]分析基因表达综合(GEO)数据库中的强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)及正常人的膝关节滑膜组织的RNA测序结果,筛选出相关的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),为AS的诊疗提供新的生物学靶向策略。[方法]... 详细信息

[目的]分析基因表达综合(GEO)数据库中的强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)及正常人的膝关节滑膜组织的RNA测序结果,筛选出相关的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),为AS的诊疗提供新的生物学靶向策略。[方法]从GEO数据库下载GSE41038和GSE39340数据集,质控后筛选AS的DEGs,并进行功能富集和通路分析。随后利用在线数据库(Search Tool for Retrieval of Interacting Genes,STRING)构建已鉴定基因的蛋白-蛋白相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,并通过Cytoscape软件筛选出连接度最高的基因,评估关键基因对AS的诊断效能。[结果]在AS患者和正常人之间共鉴定出433个DEGs,其中276个上调,157个下调,GO分析显示这些DEGs主要参与T细胞激活的正向调控、细胞外基质结构成分;KEGG富集结果主要与类NF-κB信号通路、TNF信号通路结合等功能相关;运用STRING数据库构建PPI网络并筛选出10个网络中的核心基因:CASP3、CD36、CXCR4、EGFR、FGF10、IL-1β、MMP1、MMP3、SELL、TLR2。[结论]采用生物信息学方法分析AS的潜在机制,并筛选出10个重要分子,可能是AS潜在的关键基因和生物学标志物。

关键词：强直性脊柱炎生物信息学差异表达基因生物学标志物

融合动态卷积和注意力机制的多层感知机语音情感识别

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计算机科学与探索 2024年

作者：张雨萌张欣高谋赵虎林对外经济贸易大学外国语学院中国人民解放军总医院研究生院统计学与流行病学教研室中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科医学部

语音情感识别技术通过分析语音信号推断说话者情绪，增强人机交互的自然性和智能性。然而，现有模型往往忽视时频语义信息，影响识别准确性。为此，提出了一种融合动态卷积与注意力机制的多层感知机模型，显著提高了情感识别的准确度及... 详细信息

语音情感识别技术通过分析语音信号推断说话者情绪，增强人机交互的自然性和智能性。然而，现有模型往往忽视时频语义信息，影响识别准确性。为此，提出了一种融合动态卷积与注意力机制的多层感知机模型，显著提高了情感识别的准确度及信息利用效率。首先，将输入的语音信号转化为梅尔频谱图，捕捉信号细节变化，更贴切地反映人类对声音的感知，为后续特征提取奠定了基础。接着，通过词元化处理将梅尔频谱图转化为词元，降低了数据的复杂性。然后，借助动态卷积与分离注意力机制高效提取关键的时频特征。一方面，动态卷积能够适应不同时间和频率上的尺度变化，优化了特征捕捉效率；另一方面，分离注意力机制增强了模型对关键信息的聚焦能力，有效提升了模型对特征的表达能力。结合动态卷积与分离注意力机制的优势，该模型能够更加充分地提取关键声学特征，从而实现了更高效、更精准的情感识别。在RAVDESS、EmoDB和CASIA三个语音情感数据库上的测试显示，模型识别准确率显著优于现有技术，达到86.11%、95.33%和82.92%。这验证了模型在复杂情感识别任务的高效性和准确性，以及动态卷积和注意力机制的有效性。

关键词：语音情感识别梅尔频谱图多层感知机动态卷积注意力机制