线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展
Progress of Research on Hereditary Deafness Associated with Mitochondrial Gene Mutations作者机构：中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科三亚572013 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心
出 版 物：《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)
年 卷 期：2024年第22卷第4期
页 面：689-693页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
基 金：海南省自然科学基金重点研发计划项目(ZDYF2020142) 国家自然科学基金国家重大科研仪器研制项目(61827805) 国家自然科学基金青年项目(81400471)
摘 要：线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一。我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋。
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