强直性脊柱炎关键基因的多芯片联合分析

作     者：甘露 李中耀 吴毅东 于康康 李春宝 GAN Lu;LI Zhong-yao;WUYi-dong;YU Kang-kang;LI Chun-bao

作者机构：中国人民解放军总医院第四医学中心骨科医学部运动医学科北京100048 

出 版 物：《中国矫形外科杂志》 (Orthopedic Journal of China)

年 卷 期：2024年第32卷第12期

页      面：1131-1136,1141页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：强直性脊柱炎 生物信息学 差异表达基因 生物学标志物 

摘      要：[目的]分析基因表达综合(GEO)数据库中的强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)及正常人的膝关节滑膜组织的RNA测序结果,筛选出相关的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),为AS的诊疗提供新的生物学靶向策略。[方法]从GEO数据库下载GSE41038和GSE39340数据集,质控后筛选AS的DEGs,并进行功能富集和通路分析。随后利用在线数据库(Search Tool for Retrieval of Interacting Genes,STRING)构建已鉴定基因的蛋白-蛋白相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,并通过Cytoscape软件筛选出连接度最高的基因,评估关键基因对AS的诊断效能。[结果]在AS患者和正常人之间共鉴定出433个DEGs,其中276个上调,157个下调,GO分析显示这些DEGs主要参与T细胞激活的正向调控、细胞外基质结构成分;KEGG富集结果主要与类NF-κB信号通路、TNF信号通路结合等功能相关;运用STRING数据库构建PPI网络并筛选出10个网络中的核心基因:CASP3、CD36、CXCR4、EGFR、FGF10、IL-1β、MMP1、MMP3、SELL、TLR2。[结论]采用生物信息学方法分析AS的潜在机制,并筛选出10个重要分子,可能是AS潜在的关键基因和生物学标志物。