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儿童多原发肿瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 605-609页

作者：李凌轩王瑞芬管雯斌韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测... 详细信息

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征,并随访患者。结果例1男,8岁,首发肾上腺皮质癌,5年后检出胃低分化腺癌;例2男,2岁,首发左侧侧脑室脉络丛癌,8个月后检出肝母细胞瘤;例3女,9个月,首发肾脏横纹肌样瘤,3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤;例4男,7岁,首发胶质母细胞瘤,3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似,例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变,例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征,例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病,组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似,或散发,或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生,及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

关键词：儿童肿瘤,多原发性肿瘤综合征,遗传性

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 29-33页

作者：申霞易红梅李安琪欧阳斌燊董磊王朝夫上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的7... 详细信息

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料,分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果:在75例AITL标本中均检测出基因突变,共检测到492个变异位点,分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P<0.05),TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系(P<0.05)。结论:应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征,为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。

关键词：淋巴瘤 T细胞 DNA突变分析二代测序

第九版肺癌TNM分期系统:精细分期指导精准诊疗

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中华外科杂志 2024年第6期62卷 537-542页

作者：李函玥王奕洋刘慧刘宏旭姜丽岩韩昱晨周文勇茅腾方文涛上海交通大学医学院附属胸科医院胸外科上海200030 中山大学肿瘤防治中心放疗科广州510060 辽宁省肿瘤医院胸外科沈阳110801 上海交通大学医学院附属胸科医院呼吸内科上海200030 上海交通大学医学院附属胸科医院病理科上海200030

TNM分期系统是肿瘤诊断、治疗和研究的通用分期系统。肺癌第9版TNM分期系统已在2023年世界肺癌大会公布,并于2024年1月1日起施行。第9版分期系统的改动重点包括两点:将N2期细分为N2a期和N2b期,将M1c期分为M1c1期和M1c2期。T分期虽未发... 详细信息

TNM分期系统是肿瘤诊断、治疗和研究的通用分期系统。肺癌第9版TNM分期系统已在2023年世界肺癌大会公布,并于2024年1月1日起施行。第9版分期系统的改动重点包括两点:将N2期细分为N2a期和N2b期,将M1c期分为M1c1期和M1c2期。T分期虽未发生更改,但验证了第8版T分期的有效性。N2期的细分使部分第8版分期系统的ⅢA期患者发生升期或降期,有助于更准确地评估纵隔淋巴结转移患者的病情和预后;M1c分期的改动则有助于未来准确定义寡转移和探索新型治疗模式。第9版分期系统更细致地划分了不同的肿瘤负荷,但未对新辅助治疗后的肺癌分期作出明确说明,未来仍需相关数据的补充。

关键词：肺肿瘤肿瘤分期精准医学肿瘤淋巴结远处转移

基于人工智能的H-E染色全切片病理学图像分析在肺癌研究中的进展

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中国癌症杂志 2024年第3期34卷 306-315页

作者：姜梦琦(综述) 韩昱晨(审校) 傅小龙(审校) 上海市胸科医院/上海交通大学医学院附属胸科医院放疗科上海200030 上海市胸科医院/上海交通大学医学院附属胸科医院病理科上海200030

病理学是疾病诊断的金标准。利用全切片扫描技术将病理切片转化为数字图像后,人工智能特别是深度学习模型在病理学图像分析领域展现出了巨大潜力。人工智能在肺癌全切片扫描中的应用涉及组织病理学分型、肿瘤微环境分析、疗效及生存预... 详细信息

病理学是疾病诊断的金标准。利用全切片扫描技术将病理切片转化为数字图像后,人工智能特别是深度学习模型在病理学图像分析领域展现出了巨大潜力。人工智能在肺癌全切片扫描中的应用涉及组织病理学分型、肿瘤微环境分析、疗效及生存预测等多个方面,有望辅助临床进行精准治疗决策。然而标注数据不足、切片质量差异等因素也限制了病理学图像分析的发展。本文总结了肺癌领域利用人工智能手段进行病理学图像分析的应用进展,并对未来发展方向进行展望。

关键词：全切片扫描肺癌人工智能卷积神经网络

第5版WHO高级别甲状腺滤泡源性癌病理诊断标准及特征解读

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中华医学杂志 2024年第18期104卷 1578-1583页

作者：周隽刘志艳上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海

第5版WHO甲状腺肿瘤分类提出高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌, 包括传统甲状腺低分化癌(PDTC)和高级别分化型甲状腺癌(DHGTC), 预后介于高分化甲状腺癌和间变性甲状腺癌(ATC)之间, 其中约50%患者放射性碘不摄取, 因而该分类具有重要临... 详细信息

第5版WHO甲状腺肿瘤分类提出高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌, 包括传统甲状腺低分化癌(PDTC)和高级别分化型甲状腺癌(DHGTC), 预后介于高分化甲状腺癌和间变性甲状腺癌(ATC)之间, 其中约50%患者放射性碘不摄取, 因而该分类具有重要临床意义。本文对第5版WHO高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌病理诊断标准及其分子特征进行解读, 并与ATC进行比较。

关键词：甲状腺肿瘤高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌甲状腺低分化癌高级别分化型甲状腺癌间变性甲状腺癌

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第5版WHO肾上腺皮质肿瘤分类解读

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 16-21页

作者：张立坤刘志艳上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海200233

第5版WHO肾上腺皮质肿瘤分类(简称第5版分类)根据近几年研究进展,新增了非肿瘤性病变,包括肾上腺残基、肾上腺囊肿、肾上腺皮质增生和结节性肾上腺皮质病。根据肿瘤细胞起源、组织病理、生物标志物和分子特征,对一系列肿瘤概念进行更新... 详细信息

第5版WHO肾上腺皮质肿瘤分类(简称第5版分类)根据近几年研究进展,新增了非肿瘤性病变,包括肾上腺残基、肾上腺囊肿、肾上腺皮质增生和结节性肾上腺皮质病。根据肿瘤细胞起源、组织病理、生物标志物和分子特征,对一系列肿瘤概念进行更新或重新命名。最重要的变化为结节性肾上腺皮质病及其细化分类,包括散发性结节性肾上腺皮质病、双侧小结节性肾上腺皮质病、双侧大结节性肾上腺皮质病。第5版分类引入HISTALDO分类法,结合组织形态和CYP11B2免疫表型识别醛固酮分泌部位,并对醛固酮分泌性肾上腺皮质腺瘤进一步分类。第5版分类保留肾上腺皮质癌组织亚型、Weiss与Lin-Weiss-Bisceglia诊断标准,强调血管侵犯对肿瘤诊断与评估预后的影响。新增网状蛋白标准与Helsinki评分系统用于肾上腺皮质肿瘤的鉴别诊断,采用Wieneke系统评估儿童肾上腺皮质肿瘤。第5版分类强调使用核分裂象计数(核分裂象/10 mm 2)和Ki-67阳性指数准确评估肿瘤增殖率,在肾上腺皮质癌患者动态风险分层中发挥重要作用。本文主要针对第5版分类中主要变化进行解读,强调了肾上腺皮质病理组织学特征、辅助研究和相关基因特征的知识进展,以增加对第5版分类的理解。

关键词：肾上腺皮质肿瘤国际疾病分类法世界卫生组织

成人DICER1基因突变甲状腺肿瘤临床病理特征分析

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中华医学杂志 2024年第18期104卷 1623-1627页

作者：唐娟黄敬敬罗彦丽张立坤王倩倩陈杰刘志艳上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海山东省临沂市中医医院病理科临沂

筛选病理形态特征提示DICER1基因突变的甲状腺肿瘤37例行Sanger测序检测DICER1基因及BRAF基因。共10例患者表现为DICER1基因体系突变(27.0%), 均为女性, 年龄[M(Q1, Q3)]为38.0(30.5, 47.5)岁, BRAFV600E基因均为野生型。DICER1基因突... 详细信息

筛选病理形态特征提示DICER1基因突变的甲状腺肿瘤37例行Sanger测序检测DICER1基因及BRAF基因。共10例患者表现为DICER1基因体系突变(27.0%), 均为女性, 年龄[M(Q1, Q3)]为38.0(30.5, 47.5)岁, BRAFV600E基因均为野生型。DICER1基因突变肿瘤超声示高-低回声结节, 界限清, 肿瘤周边及内部血流信号丰富。肿瘤局限于甲状腺内, 直径(3.68±1.31)cm。病理特征为:肿瘤绝大多数具有纤维结缔组织包膜, 以大滤泡结构为主、富含胶质, 部分为小滤泡及微滤泡结构、细胞核圆形深染或略淡染, 小至中等大小, 偶见核沟, 缺乏核内假包涵体。免疫组化染色显示Ki67增殖指数2%～10%。所有病例随访11～18个月, 均无复发和远处转移。本研究证实DICER1基因突变与BRAFV600E基因突变互斥。DICER1基因突变甲状腺肿瘤体积偏大, 好发于年轻女性, 预后好。DICER1基因野生型病例可表现为相似形态学特征, 推荐行分子检测。如明确DICER1基因体系突变, 患者应行胚系突变检测确诊除外DICER1综合征以明确是否需要遗传咨询。

关键词：甲状腺肿瘤 DICER1基因突变临床病理特征

成人肺先天性囊性腺瘤样畸形及其伴发肺癌间的临床病理学和基因特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 130-135页

作者：梁琳武春燕张莉萍侯立坤董正伟吴伟黄焰谢惠康同济大学附属上海市肺科医院病理科上海200433

目的探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM)及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺... 详细信息

目的探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM)及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺CCAM病例,分析其临床病理特点,对其病理分型、组织学特点以及与肺癌发生的相关性进行讨论,并对这13例病例的良性及癌变区域分别进行二代测序。结果13例成人肺CCAM的病理分型均为1型,男性4例,女性9例,年龄18~65岁,平均年龄41岁,其中6例伴发肺癌且均为黏液腺癌。发生癌变的病例囊壁内可见黏液腺上皮增生,周围可见黏液腺癌。二代测序结果显示,13例病例中仅2例未检测到基因突变,在7例具有KRAS基因第2号外显子突变的病例中6例伴发黏液腺癌,且同一病例中无论是癌变区域还是良性区域均具有相同位点的KRAS基因突变。结论成人肺CCAM是一种先天性疾病,其中成人患者最常见的病理分型为1型,且常可伴发黏液腺癌,基因突变较为常见,其中KRAS基因突变最为常见且与癌变高度相关,其发生在黏液腺上皮增生/黏液腺癌之前,可能是驱动癌变的重要因素。

关键词：肺疾病腺癌,黏液 DNA突变分析基因,ras 先天性囊性腺瘤样畸形

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肾上腺腺瘤样瘤13例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 180-182页

作者：蒋文娟阮淼王素英王朝夫谢静宁波市临床病理诊断中心宁波315021 上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2013年1月至2022年12月诊断的肾上腺腺瘤样瘤7例以及上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2014年1月至2022年10月诊断的肾上腺腺瘤样瘤6例,... 详细信息

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2013年1月至2022年12月诊断的肾上腺腺瘤样瘤7例以及上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2014年1月至2022年10月诊断的肾上腺腺瘤样瘤6例,分析研究其临床表现、病理学特点以及预后,并复习相关文献。结果患者男性12例,女性1例。肾上腺腺瘤样瘤几乎均为单侧单灶发病,有明显男性倾向,平均年龄和中位年龄均为42岁,内分泌激素水平基本正常,CT显示低密度结节影,可囊性变或伴点状钙化,多数边界清,术前多考虑无功能皮质腺瘤或不能排除恶性,肿瘤大体实性或囊实性,平均最大径3.4 cm,镜下呈浸润性生长,排列成不规则腔隙样、囊状或实性,衬覆扁平或立方状细胞,实性区细胞上皮样、印戒样或梭形,无异型性,绝大多数病例间质伴有淋巴细胞浸润;免疫组织化学表达间皮和上皮的标志物,多数伴有L1CAM蛋白高表达。结论肾上腺腺瘤样瘤是一种罕见的间皮来源的良性肿瘤,术前难以明确诊断,病理学及免疫组织化学帮助确诊,预后好。

关键词：医院病理科淋巴细胞浸润浸润性生长病理学特点临床病理学特征囊性变免疫组织化学点状钙化