血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析

作     者：申霞 易红梅 李安琪 欧阳斌燊 董磊 王朝夫 Shen Xia;Yi Hongmei;Li Anqi;Ouyang Binshen;Dong Lei;Wang Chaofu

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第1期

页      面：29-33页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：上海市科技计划项目(21ZR1440100) 

主　　题：淋巴瘤 T细胞 DNA突变分析 二代测序 

摘      要：目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料,分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果:在75例AITL标本中均检测出基因突变,共检测到492个变异位点,分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P0.05),TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系(P0.05)。结论:应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征,为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。