检索结果-南通市图书馆

二代测序技术在非人类免疫缺陷病毒感染者肺孢子菌肺炎诊断中的应用价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华结核和呼吸杂志 2020年第10期43卷 844-849页

作者：张为佘丹阳谢晓玮郑华德庞晶琳魏晓阳王海燕解放军总医院第四医学中心急诊医学科北京100048 解放军总医院第一医学中心呼吸与危重症医学科北京100853 解放军总医院第四医学中心呼吸与危重症医学科北京100048

目的探讨二代测序技术在非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者肺孢子菌肺炎诊断中的应用价值。方法回顾性分析解放军总医院第四医学中心2017年9月1日至2018年9月1日采用二代测序技术诊断的5例非HIV感染者肺孢子菌肺炎的诊治过程,并与常规实验... 详细信息

目的探讨二代测序技术在非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者肺孢子菌肺炎诊断中的应用价值。方法回顾性分析解放军总医院第四医学中心2017年9月1日至2018年9月1日采用二代测序技术诊断的5例非HIV感染者肺孢子菌肺炎的诊治过程,并与常规实验室微生物检验结果进行比较,分析二代测序技术在非HIV感染者肺孢子菌肺炎诊断中的应用价值。结果5例中男性3例,女性2例,平均年龄(48±6)岁。3例为膜性肾病,1例为结核性脑膜炎,1例为食管癌放化疗后,发病前均有糖皮质激素用药史。临床表现为发热、咳嗽、呼吸困难,胸部CT表现为双肺磨玻璃影,1,3-β-D-葡聚糖试验结果均>1000 ng/L。5例均行支气管肺泡灌洗,1例BALF六亚甲基四胺银染色发现肺孢子菌包囊,5例BALF二代测序均检出肺孢子菌和人类疱疹病毒核酸序列。5例均应用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶治疗,中位治疗时间33(23,72)d,1.44 g,口服,1次/8 h;更昔洛韦治疗中位时间为15(6,22)d,250 mg,静脉滴注,1次/12 h。经治疗后胸部CT表现及临床症状均好转,无死亡病例。结论BALF的二代测序诊断非HIV患者肺孢子菌肺炎的特异度及敏感度高,较常规实验室检验方法更快速、全面、准确,可作为肺孢子菌肺炎诊断的方法之一。

关键词：肺孢子菌肺炎支气管肺泡灌洗液二代测序

二代测序技术检测儿童急性B淋巴细胞白血病IGH/IGK基因克隆性重排微小残留病的临床意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2023年第5期38卷 348-351页

作者：李慧敏康美云薛瑶王娅萍张姮戎留成黄婕方拥军南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科南京210008

目的与流式细胞术(FCM)比较,评价基于IGH/IGK基因克隆性重排的二代测序技术(NGS)在检测儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)微小残留病(MRD)中的临床意义。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2019年7月至2021年7月诊断的85例B-ALL患儿... 详细信息

目的与流式细胞术(FCM)比较,评价基于IGH/IGK基因克隆性重排的二代测序技术(NGS)在检测儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)微小残留病(MRD)中的临床意义。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2019年7月至2021年7月诊断的85例B-ALL患儿的临床信息、初诊及诱导治疗后骨髓NGS-MRD与FCM-MRD结果,采用χ^(2)检验或Fisher′s精确概率法比较2种方法的灵敏性和阳性率,并采用Spearman相关分析比较两者的相关性。结果初诊时患儿通过NGS方法均检测到优势克隆序列,75例(88.2%)通过FCM方法找到筛选标记。诱导治疗后,同一时间点NGS-MRD与FCM-MRD阳性率分别为31.8%(27/85)和9.4%(8/85),差异有统计学意义(P<0.001)。与FCM相比,NGS方法具有良好的灵敏度(100.0%)、特异度(75.3%)及阴性预测值(100.0%),阳性预测值为29.6%。NGS-MRD定量结果与FCM-MRD具有良好的相关性(r=0.569,P<0.001)。截至2022年7月27日,2例NGS-MRD(+)FCM-MRD(-)患儿在维持治疗期间出现复发。结论NGS与FCM用于检测B-ALL患儿MRD具有较高一致性。与FCM相比,NGS在灵敏性方面具有显著优势。将NGS与FCM两种方式相结合用于监测B-ALL患儿诱导治疗后骨髓MRD,能让他们更大程度获益。

关键词：二代测序急性淋巴细胞白血病微小残留病流式细胞术

二代测序技术检测结外NK/T细胞淋巴瘤中高频突变基因及其临床意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国肿瘤生物治疗杂志 2020年第2期27卷 149-155页

作者：李媛马光宇赵桂敏刘海生高玉环河北医科大学第四医院血液内科淋巴瘤诊疗中心河北石家庄050000

目的:采用二代测序技术检测结外NK/T细胞淋巴瘤(extranodal natural killer/T-cell lymphoma,ENKTL)目的基因突变情况,分析其与疾病预后和临床特征的关系,为ENKTL发病机制、临床诊断和靶向治疗提供依据。方法:根据以往文献报道筛选其突... 详细信息

目的:采用二代测序技术检测结外NK/T细胞淋巴瘤(extranodal natural killer/T-cell lymphoma,ENKTL)目的基因突变情况,分析其与疾病预后和临床特征的关系,为ENKTL发病机制、临床诊断和靶向治疗提供依据。方法:根据以往文献报道筛选其突变会影响淋巴瘤发生发展的基因作为本研究的目的基因。选择2010年8月至2018年10月期间在河北医科大学第四医院初治的ENKTL患者29例,通过二代测序技术检测组织标本中目的基因突变情况。应用SPSS21.0统计软件分析临床特征、疾病预后和目的基因突变情况三者间的关系。结果:筛选得到9个目的基因,其中AT丰富结合域1A基因(AT-rich interactivedomain 1A,ARID1A)为突变率最高的基因,占34.48%(10例),其次为赖氨酸甲基转移酶2D(lysine methyltransferase 2D,KMT2D)(31.03%)、肿瘤蛋白P53(tumor protein P53,TP53)(24.13%)。Kaplan-Meier生存分析显示,KMT2D野生型患者总生存优于伴有KMT2D基因突变型患者(P=0.006)。KMT2D基因突变情况与ENKTL患者临床资料分析发现,KMT2D基因突变型与患者临床分期、CRP、白蛋白、淋巴细胞计数、Ki67水平密切相关,具有统计学意义(P<0.05)。通过COX回归多因素分析得出:KMT2D基因突变型为独立预后不良因素(P<0.05)。结论:KMT2D基因在ENKTL中高频突变,并与其预后相关,提示KMT2D基因在ENKTL发生发展中起重要作用,可作为ENKTL临床治疗潜在的靶点。

关键词：结外NK/T细胞淋巴瘤二代测序预后 KMT2D

二代测序和增强免疫组化检测非小细胞肺癌ALK阳性患者的对比分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肿瘤防治杂志 2022年第1期29卷 34-39,46页

作者：邓秋华杨海虹唐海玲黄丽燕曾文创刘利平广州医科大学附属第一医院转化医学实验室广东广州510120 广州医科大学附属第一医院·广州呼吸健康研究院胸部肿瘤科广东广州510120

目的比较增强免疫组化检测非小细胞肺癌(NSCLC)间变性淋巴瘤激酶(ALK)蛋白表达和二代测序技术(NGS)检测ALK基因融合突变的相关性和一致性。方法应用NGS技术在DNA层面检测2016-06-20-2017-01-17广州医科大学附属第一医院424例NSCLC患者标... 详细信息

目的比较增强免疫组化检测非小细胞肺癌(NSCLC)间变性淋巴瘤激酶(ALK)蛋白表达和二代测序技术(NGS)检测ALK基因融合突变的相关性和一致性。方法应用NGS技术在DNA层面检测2016-06-20-2017-01-17广州医科大学附属第一医院424例NSCLC患者标本ALK基因融合突变的情况,同时应用增强免疫组化检测其ALK蛋白的表达情况。结果NGS检测结果显示,424例NSCLC患者的ALK基因融合突变率为3.30%(14/424),与肿瘤病理类型有统计学意义关联(χ^(2)=18.365,P二者相互结合更有利于ALK阳性患者的检出。

关键词：非小细胞肺癌间变性淋巴瘤激酶增强免疫组化二代测序靶向治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

二代测序协助诊断多杀巴斯德菌脓胸1例

中南大学学报（医学版） 2021年第8期46卷 920-924页

作者：刘斌黄彭刘双柏梁彦超陈芳玮全玲丽罗细萍周娟株洲市中心医院/中南大学湘雅医学院附属株洲医院呼吸与危重症医学科一区湖南株洲412007

多杀巴斯德菌脓胸少见,容易被漏诊。1例81岁患者因"咳嗽、咳痰、发热3 d"入院,诊断为"社区获得性肺炎",经抗感染治疗后仍发热,胸X射线摄影检查提示胸腔积液,行胸腔闭式引流,引流出红褐色液体,将胸腔积液行二代测序,检测出多杀巴斯德菌... 详细信息

多杀巴斯德菌脓胸少见,容易被漏诊。1例81岁患者因"咳嗽、咳痰、发热3 d"入院,诊断为"社区获得性肺炎",经抗感染治疗后仍发热,胸X射线摄影检查提示胸腔积液,行胸腔闭式引流,引流出红褐色液体,将胸腔积液行二代测序,检测出多杀巴斯德菌。多杀巴斯德菌对生长条件要求比较严格,是一种难以培养的细菌,而二代测序的应用有助于快速诊断病原体。

关键词：二代测序多杀巴斯德菌脓胸

二代测序技术检测超声引导下细针穿刺活检甲状腺微小结节标本中多基因突变及其诊断甲状腺微小癌的价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第38期104卷 3580-3585页

作者：于风霞牛丽娟李卫华应建明吕宁朱强首都医科大学附属北京友谊医院放射科北京首都医科大学附属北京同仁医院超声科北京中国医学科学院肿瘤医院超声科北京中国医学科学院肿瘤医院病理科北京

目的探索二代测序(NGS)技术检测超声引导下细针穿刺活检(US-FNA)单发甲状腺微小结节(TMN)标本中BRAF、RAS、TERT启动子和TP53基因突变情况及其诊断甲状腺微小癌(TMC)的价值。方法现场招募2018年9月至2021年7月于首都医科大学附属北京同... 详细信息

目的探索二代测序(NGS)技术检测超声引导下细针穿刺活检(US-FNA)单发甲状腺微小结节(TMN)标本中BRAF、RAS、TERT启动子和TP53基因突变情况及其诊断甲状腺微小癌(TMC)的价值。方法现场招募2018年9月至2021年7月于首都医科大学附属北京同仁医院住院及门诊接受甲状腺超声检查、超声可疑单发TMC且随后进行了US-FNA及NGS的428例TMN患者, 最终纳入147例患者。采用NGS技术对US-FNA标本进行BRAF、RAS、TERT启动子和TP53基因突变检测。对比BRAF基因突变组与非基因突变组患者年龄、性别及结节最大径的差异。以术后病理诊断为金标准, 通过受试者工作特征(ROC)曲线计算BRAF基因突变诊断TMC的效能。结果 147例患者的年龄[M(Q1, Q3)]为43.0(32.0, 51.0)岁, 男37例(25.2%)。147份US-FNA标本中, 97份(66.0%)检测出BRAF基因突变, 全部为p.V600E点突变;6份(4.1%)检测出RAS基因突变, 未检出TERT启动子和TP53基因突变。术后病理证实136例(92.5%)为TMC, 病理类型全部为甲状腺微小乳头状癌(PTMC);11例(7.5%)为良性。其中, 136份TMC标本中有97份(71.3%)检测出BRAF基因突变。BRAF基因突变组患者年龄、性别及结节最大径与非BRAF基因突变组差异均无统计学意义(均P>0.05)。TMN中BRAF基因突变诊断TMC的灵敏度和特异度分别为71.3%及100.0%, ROC曲线下面积(AUC)(95%CI)为0.857(0.789～0.925);Bethesda Ⅲ～Ⅴ类TMN中BRAF基因突变诊断TMC的灵敏度和特异度分别为63.0%及100.0%, AUC(95%CI)为0.815(0.680～0.950)。结论 NGS技术可成功检测TMN患者US-FNA标本中多基因突变情况, 尤其是BRAF基因突变, 且BRAF基因突变对于诊断TMC有一定价值。

关键词：甲状腺结节甲状腺微小癌超声细针穿刺活检二代测序

基于二代测序技术的玉米内标准基因扩增子的筛选与评估

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

食品科学 2023年第20期44卷 146-154页

作者：陈利红周俊飞梁晋刚李甜甜王颢潜方治伟陈红彭海江汉大学生命科学学院湖北武汉430056 农业农村部科技发展中心北京100176

通过对先前研究报道的7个内标准基因的核苷酸序列分析,设计13个扩增区域(扩增子);利用208个普通玉米品种(系)对这13个扩增子进行高通量测序与分析,并对其序列保守性、特异性、检出稳定性及其动态检测范围进行评估,以获得合适的基于二代... 详细信息

通过对先前研究报道的7个内标准基因的核苷酸序列分析,设计13个扩增区域(扩增子);利用208个普通玉米品种(系)对这13个扩增子进行高通量测序与分析,并对其序列保守性、特异性、检出稳定性及其动态检测范围进行评估,以获得合适的基于二代测序技术定量检测玉米DNA含量或拷贝数的内标准基因扩增子。结果显示,7个内标准基因的13个扩增子在208个玉米样品中的检出率为94.7%~100%,而在水稻、大豆、棉花、白菜等25个非玉米样品中均未被检出,基本符合内标准基因种内高度一致与种间高度特异的标准;种内保守性分析显示E3-UBI-1扩增子不含单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(insertion-deletion,InDel),而剩余12个扩增子至少含有一个SNP或InDel;稳定性分析结果显示最不稳定的内标准基因扩增子是IVR,最稳定的是ADH1-2;它们的动态检测范围为0.2~200 ng。综合上述结果,ADH1-2与E3-UBI-1比较适合作为二代测序技术平台中定量检测玉米DNA含量或转基因玉米成分的内标准基因扩增子。

关键词：玉米二代测序内标准基因定量检测稳定性

同方期刊数据库

二代测序技术筛查肥厚型心肌病伴房颤家系致病基因研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

西安交通大学学报（医学版） 2018年第6期39卷 922-926页

作者：杜媛罗玲王娅韩秀韩克马爱群西安交通大学第一附属医院心血管内科陕西省分子心脏病学重点实验室环境与疾病相关教育部重点实验室陕西西安710061

目的对1个肥厚型心肌病伴房颤先证者及其家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行心血管疾病候选基因突变检测。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系... 详细信息

目的对1个肥厚型心肌病伴房颤先证者及其家系成员进行致病基因筛查研究。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行心血管疾病候选基因突变检测。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系内其他成员以及100个健康个体者中进行验证。用PolyPhen-2等生物信息学软件对新突变位点进行致病突变分析。家系资料收集包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图。结果先证者及家系内多个成员均携带PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变,但先证者父母及100例健康个体中并未发现该突变,因此,该突变可能为新生突变(生殖细胞嵌合)。生物信息学分析结果显示PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变位于保守位点,可能影响蛋白功能,为致病性突变。结论本研究发现1个肥厚型心肌病伴房颤的家系中存在PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变,该突变所在区域在不同种系间高度保守,可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。

关键词：肥厚型心肌病房颤二代测序 PRDM16基因突变

二代测序技术检测儿童急性淋巴细胞白血病的基因突变谱及其预后意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2022年第1期43卷 19-25页

作者：郑湧智郑浩陈再生华雪玲乐少华李健胡建达福建医科大学附属协和医院小儿血液科福州350001 福建医科大学附属协和医院血液科福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福州350001

目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的基因突变谱及其预后意义。方法回顾性分析2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和医院采用二代测序技术(NGS)行基因突变检测的141例初治ALL患儿的临床资料,分析基因突变谱及其对ALL患儿预后... 详细信息

目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的基因突变谱及其预后意义。方法回顾性分析2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和医院采用二代测序技术(NGS)行基因突变检测的141例初治ALL患儿的临床资料,分析基因突变谱及其对ALL患儿预后的影响。结果141例患儿中,83例(58.9%)检出体细胞突变,包括37个Ⅰ类及123个Ⅱ类突变位点。单核苷酸变异(SNV)为最常见的突变类型。KRAS(20/160,12.5%)为最常见的突变基因,其次为NOTCH1(11.9%)及NRAS(10.6%)。RAS通路(KRAS、FLT3、PTPN11)、PAX5及TP53突变仅在B-ALL患儿中检出,而FBXW7、PTEN突变仅在T-ALL患儿中检出;NRAS突变主要在B-ALL中检出,而NOTCH1突变主要在T-ALL中检出。每例T-ALL患儿检出的平均基因突变个数显著高于B-ALL患儿(4.16±1.33对2.04±0.92,P=0.004)。按照有无遗传变异将患儿分为突变组和无突变组,两组的性别、年龄、初诊白细胞计数、微小残留病监测结果、预计3年无事件生存(EFS)率及总生存(OS)率差异均无统计学意义(P值均>0.05);但突变组T-ALL以及融合基因阴性患儿的比例显著高于无突变组(P值分别为0.021和<0.001)。进一步亚组分析,在融合基因阴性的患儿中,有Ⅰ类突变的患儿预计3年EFS率显著低于无Ⅰ类突变的患儿(85.5%对100.0%,P=0.039);在B-ALL患儿中,伴TP53突变的患儿预计3年EFS率显著低于不伴有TP53突变的患儿(37.5%对91.2%,P<0.001)。结论体细胞突变在儿童ALL中较为常见,与临床表型及预后具有一定的相关性,NGS可作为传统MICM分型检查的重要补充。

关键词：白血病淋巴细胞急性基因突变二代测序儿童