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儿童多原发肿瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 605-609页

作者：李凌轩王瑞芬管雯斌韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测... 详细信息

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征,并随访患者。结果例1男,8岁,首发肾上腺皮质癌,5年后检出胃低分化腺癌;例2男,2岁,首发左侧侧脑室脉络丛癌,8个月后检出肝母细胞瘤;例3女,9个月,首发肾脏横纹肌样瘤,3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤;例4男,7岁,首发胶质母细胞瘤,3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似,例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变,例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征,例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病,组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似,或散发,或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生,及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

关键词：儿童肿瘤,多原发性肿瘤综合征,遗传性

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 29-33页

作者：申霞易红梅李安琪欧阳斌燊董磊王朝夫上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的7... 详细信息

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料,分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果:在75例AITL标本中均检测出基因突变,共检测到492个变异位点,分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P<0.05),TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系(P<0.05)。结论:应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征,为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。

关键词：淋巴瘤 T细胞 DNA突变分析二代测序

肺部小结节术中冷冻切片病理诊断中的常见问题及解决策略

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 777-782页

作者：朱蕾韩昱晨上海市胸科医院、上海交通大学医学院附属胸科医院病理科上海200030

随着胸部CT筛查的广泛开展,可手术的肺部肿瘤从以往的以大肿块为主转变为目前的以小结节为主。肺部小结节术中冷冻切片病理诊断面临诸多挑战,比如对原位腺癌、微浸润性腺癌、贴壁生长型腺癌等概念的准确掌握,以及它们与小的浸润性腺癌... 详细信息

随着胸部CT筛查的广泛开展,可手术的肺部肿瘤从以往的以大肿块为主转变为目前的以小结节为主。肺部小结节术中冷冻切片病理诊断面临诸多挑战,比如对原位腺癌、微浸润性腺癌、贴壁生长型腺癌等概念的准确掌握,以及它们与小的浸润性腺癌、良性肿瘤(如细支气管腺瘤、硬化性肺细胞瘤等)、转移性肿瘤的鉴别诊断等。本文对目前临床实践中肺部小结节的术中冷冻切片病理诊断遇到的一些常见问题加以总结,重点围绕腺癌的诊断和鉴别诊断,以更好地完成肺部小结节的术中冷冻切片病理诊断,减少误诊。

关键词：肺肿瘤冷冻切片诊断,鉴别

第5版WHO高级别甲状腺滤泡源性癌病理诊断标准及特征解读

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中华医学杂志 2024年第18期104卷 1578-1583页

作者：周隽刘志艳上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海

第5版WHO甲状腺肿瘤分类提出高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌, 包括传统甲状腺低分化癌(PDTC)和高级别分化型甲状腺癌(DHGTC), 预后介于高分化甲状腺癌和间变性甲状腺癌(ATC)之间, 其中约50%患者放射性碘不摄取, 因而该分类具有重要临... 详细信息

第5版WHO甲状腺肿瘤分类提出高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌, 包括传统甲状腺低分化癌(PDTC)和高级别分化型甲状腺癌(DHGTC), 预后介于高分化甲状腺癌和间变性甲状腺癌(ATC)之间, 其中约50%患者放射性碘不摄取, 因而该分类具有重要临床意义。本文对第5版WHO高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌病理诊断标准及其分子特征进行解读, 并与ATC进行比较。

关键词：甲状腺肿瘤高级别非间变性甲状腺滤泡源性癌甲状腺低分化癌高级别分化型甲状腺癌间变性甲状腺癌

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第5版WHO肾上腺皮质肿瘤分类解读

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 16-21页

作者：张立坤刘志艳上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海200233

第5版WHO肾上腺皮质肿瘤分类(简称第5版分类)根据近几年研究进展,新增了非肿瘤性病变,包括肾上腺残基、肾上腺囊肿、肾上腺皮质增生和结节性肾上腺皮质病。根据肿瘤细胞起源、组织病理、生物标志物和分子特征,对一系列肿瘤概念进行更新... 详细信息

第5版WHO肾上腺皮质肿瘤分类(简称第5版分类)根据近几年研究进展,新增了非肿瘤性病变,包括肾上腺残基、肾上腺囊肿、肾上腺皮质增生和结节性肾上腺皮质病。根据肿瘤细胞起源、组织病理、生物标志物和分子特征,对一系列肿瘤概念进行更新或重新命名。最重要的变化为结节性肾上腺皮质病及其细化分类,包括散发性结节性肾上腺皮质病、双侧小结节性肾上腺皮质病、双侧大结节性肾上腺皮质病。第5版分类引入HISTALDO分类法,结合组织形态和CYP11B2免疫表型识别醛固酮分泌部位,并对醛固酮分泌性肾上腺皮质腺瘤进一步分类。第5版分类保留肾上腺皮质癌组织亚型、Weiss与Lin-Weiss-Bisceglia诊断标准,强调血管侵犯对肿瘤诊断与评估预后的影响。新增网状蛋白标准与Helsinki评分系统用于肾上腺皮质肿瘤的鉴别诊断,采用Wieneke系统评估儿童肾上腺皮质肿瘤。第5版分类强调使用核分裂象计数(核分裂象/10 mm 2)和Ki-67阳性指数准确评估肿瘤增殖率,在肾上腺皮质癌患者动态风险分层中发挥重要作用。本文主要针对第5版分类中主要变化进行解读,强调了肾上腺皮质病理组织学特征、辅助研究和相关基因特征的知识进展,以增加对第5版分类的理解。

关键词：肾上腺皮质肿瘤国际疾病分类法世界卫生组织

极性反转性乳头状肾肿瘤的临床病理特征及预后

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中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 175-179页

作者：吴卓龙王早宇陈琼孔文黄吉炜张进陈勇辉黄翼然薛蔚上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院病理科上海200127

目的总结极性反转性乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理特点、治疗方法和预后。方法回顾性分析2022年8月至2023年8月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的6例病理确诊PRNRP患者的临床病理资料。男3例,女3例;年龄(55.3±10.5)岁。6例均为体... 详细信息

目的总结极性反转性乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理特点、治疗方法和预后。方法回顾性分析2022年8月至2023年8月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的6例病理确诊PRNRP患者的临床病理资料。男3例,女3例;年龄(55.3±10.5)岁。6例均为体检发现。术前CT增强检查肿瘤皮质期表现为不均匀强化、乏血供、边界欠清的肿块,CT值为(85.6±18.7)HU;皮髓质期CT值轻度升高,CT值为(94.3±4.7)HU;延迟期肿瘤边界清晰,强化程度明显低于周围肾皮质、肾髓质,瘤体CT值为(86.3±11.9)HU。肿瘤假包膜于增强CT扫描时显示不清晰。6例均接受肾部分切除术,其中2例行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术,4例行腹腔镜肾部分切除术。结果术后病理示肿瘤最大径为(11.0±3.5)mm(范围6~15mm),6例均为pTNM。期。肿瘤镜下表现为具有嗜酸性细胞质的分支乳头状结构,肿瘤细胞的特征为低级别的细胞核远离基底膜而位于胞质顶部,形成“极性反转”。免疫组化染色检查结果示GATA3、CK7弥漫性强阳性,CA-IX呈阴性表达,Ki-67阳性率≤2%。术后中位随访时间为10(9,13)个月,未见肿瘤复发或转移。结论PRNRP是一种罕见的、恶性程度低的乳头状肾肿瘤,增强CT扫描显示为乏血供肿瘤;病理检查肿瘤形态学特征为低级别的细胞核远离基底膜而位于胞质顶部,形成“极性反转”,免疫组化染色检查示特异性表达GATA3和CK7。肾部分切除术是其推荐的治疗术式,术后预后良好。

关键词：肾肿瘤极性反转临床病理特征预后

Al含量对含铝奥氏体不锈钢在高温超临界二氧化碳中均匀腐蚀性能的影响研究

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原子能科学技术 2024年第2期58卷 401-410页

作者：刘珠龙家琛高阳郭相龙张乐福上海交通大学上海200240

为进一步提升奥氏体不锈钢作为超临界二氧化碳核反应堆候选包壳材料的耐腐蚀性能,对比研究了3种不同Al含量的含铝奥氏体不锈钢及不含Al基材在650℃/20 MPa的超临界二氧化碳环境中的均匀腐蚀行为。结果表明,材料的腐蚀增重随Al含量增加... 详细信息

为进一步提升奥氏体不锈钢作为超临界二氧化碳核反应堆候选包壳材料的耐腐蚀性能,对比研究了3种不同Al含量的含铝奥氏体不锈钢及不含Al基材在650℃/20 MPa的超临界二氧化碳环境中的均匀腐蚀行为。结果表明,材料的腐蚀增重随Al含量增加而降低,不同Al含量材料的腐蚀增重均近似服从抛物线生长规律。Al含量低于1.5wt%时,材料表面生成双层富Fe氧化膜,保护性差,渗碳层厚度可达约12μm;Al含量高于2.5wt%时,材料表面生成保护性氧化膜,外层富Cr、内层富Al,氧化膜及基体中仍存在渗碳行为,渗碳层厚度减小至约6μm。造成差异的原因是较高Al含量能有效促进保护性富Al氧化膜的形成,抑制Fe的向外扩散和C的向内扩散,进而提升材料的耐氧化和渗碳属性。

关键词：含铝奥氏体不锈钢超临界二氧化碳均匀腐蚀 Al含量

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压水堆滞流分支管热分层现象的数值模拟

核技术 2024年第1期47卷 133-140页

作者：马竞翔董世昌龚圣捷上海交通大学上海200240

在核电系统热力管道内,热分层现象较为常见,会造成应力集中并引起管道结构变形,进而带来安全隐患。滞流分支管与冷却剂主管道相连接,管内流体与一回路主管道冷却剂存在较大温差,受到湍流渗透和阀门泄漏等因素的影响,分支管内容易发生热... 详细信息

在核电系统热力管道内,热分层现象较为常见,会造成应力集中并引起管道结构变形,进而带来安全隐患。滞流分支管与冷却剂主管道相连接,管内流体与一回路主管道冷却剂存在较大温差,受到湍流渗透和阀门泄漏等因素的影响,分支管内容易发生热分层现象。对滞流分支管热分层的温度变化特性和流动特性进行研究分析,为后续的实验研究和应力分析提供理论依据。建立了滞流分支管模型,在泄漏流量为0.062 kg·s^(-1)、泄漏温度为488.15 K、泄漏压力为6 MPa条件下,采用SST k-ω模型(Shear Stress Transport k-ωmodel)对滞流分支管热分层现象展开三维数值模拟研究。模拟结果表明:热分层现象容易出现在水平管段,无保温措施及大管径会加剧热分层现象,而弯管段能有效降低截面温差;滞流分支管的水平管段内存在回流现象,而大小头管段结构导致管内流场出现二次回流,回流现象不利于管道内冷热流体的混合,使热分层的影响时间更长。滞流管分支管的热分层现象与等截面管道存在明显区别。

关键词：压水堆滞流分支管热分层现象 CFD

H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 484-489页

作者：王瑞芬管雯斌严敏骅琚璐韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色... 详细信息

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。

关键词：弥漫性儿童型高级别胶质瘤 H3野生型 IDH野生型鉴别诊断

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