检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童复杂性区域疼痛1例报告

临床儿科杂志 2022年第10期40卷 782-786页

作者：黄华丁飞许雪梅金燕樑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿免疫科上海200127

复杂性区域疼痛(CRPS)是一种被放大的运动和感觉疼痛综合征,儿童发病相对罕见。此例患儿男性,9.9岁,以腹痛起病,后转化为难以忍受的肢体疼痛。入院后完善检查,排除感染、肿瘤、结缔组织病等因素,根据患儿外周肢体发作性疼痛明显,疼痛时... 详细信息

复杂性区域疼痛(CRPS)是一种被放大的运动和感觉疼痛综合征,儿童发病相对罕见。此例患儿男性,9.9岁,以腹痛起病,后转化为难以忍受的肢体疼痛。入院后完善检查,排除感染、肿瘤、结缔组织病等因素,根据患儿外周肢体发作性疼痛明显,疼痛时皮温明显降低,皮肤湿冷,考虑CRPS。予以舍曲林等药物口服治疗,疼痛症状改善。此病例为国内首次报道。掌握CRPS的临床特点和规范化管理,对于缓解肢体疼痛、恢复肢体机能,并避免远期的功能障碍有重要作用。

关键词：复杂性区域疼痛疼痛儿童

依折麦布片治疗以血小板减少起病的谷固醇血症的疗效分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2022年第1期37卷 54-57页

作者：张倩文李群王剑金燕樑黄华王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科、遗传分子诊断实验室上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科上海200127

回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗,随访监测,并进行文献复习。患儿,男,7岁5个月,因"反复血小板减... 详细信息

回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点,使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗,随访监测,并进行文献复习。患儿,男,7岁5个月,因"反复血小板减少7个月"就诊,总胆固醇正常。全外显子测序示患儿ABCG5基因发生复合杂合变异(p.Arg446*,p.Gln251*),分别遗传自父母,诊断为谷固醇血症。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29 d后,患儿血小板值恢复正常,无明显不良反应。谷固醇血症患儿可表现为罕见的血小板减少,依折麦布片结合饮食控制治疗反应良好。

关键词：谷固醇血症 ABCG5基因依折麦布片

造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征60例分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2023年第4期61卷 351-356页

作者：周辰罗长缨王坚敏罗成娟覃霞黄小航陈静上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127

目的:评估造血干细胞移植(HSCT)对于Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的治疗效果,并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺... 详细信息

目的:评估造血干细胞移植(HSCT)对于Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的治疗效果,并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺的清髓预处理方案,以环孢素加抗人胸腺球蛋白为主的移植物抗宿主病(GVHD)预防方案。观察患儿移植后植入情况、GVHD情况、移植相关并发症、免疫重建及生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线,Log-Rank法进行单因素比较。结果:入组60例患儿均为男性,以感染和出血为主要临床特征,确诊时年龄为0.4(0.3,0.8)岁,移植年龄为1.1(0.6,2.1)岁。20例为人类白细胞抗原(HLA)全相合移植,40例为非全相合移植。有35例接受外周血HSCT,25例为脐血移植。所有病例均完全植入。急性GVHD共29例(48%),仅2例(7%)发生Ⅲ度急性GVHD,慢性GVHD发生率为23%(13/56),均为局限性。巨细胞病毒(CMV)和EB病毒血症分别为21例(35%)及20例(33%),7例发生CMV视网膜炎,3例失明。有5例(8%)患儿发生肝窦阻塞综合征,2例死亡。共有7例(12%)移植后自身免疫性血细胞减少。移植后自然杀伤细胞最早重建,B细胞、CD4^(+)T细胞均在移植后180 d左右恢复正常。本组患儿5年总生存率为93%(95%CI 86%~99%),无事件生存率为87%(95%CI 78%~95%)。无CMV复燃组无事件生存率高于有CMV复燃组[95%(37/39)比71%(15/21),χ^(2)=5.22,P=0.022]。结论:HSCT治疗WAS总体预后良好,尽早对典型患儿实施HSCT可以获得更好的疗效,移植后CMV感染是影响生存的主要因素,加强并发症管理能提高患儿生存情况。

关键词： Wiskott-Aldrich综合征造血干细胞移植儿童

SIRT2通过组蛋白H4K8去乳酸化修饰调控巨噬细胞趋化功能

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海交通大学学报:医学版 2023年第8期43卷 1008-1016页

作者：宋文汀陶悦潘艺莫茜曹清上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心感染科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所上海200127

目的·探讨沉默信息调节因子2(silent information regulator 2,SIRT2)通过组蛋白H4第8位赖氨酸(H4K8)去乳酸化修饰对早期感染后巨噬细胞免疫表型的调节作用及相应机制。方法·使用佛波醇-12-肉豆蔻酸酯-13-乙酸酯(phorbol-12-myristate... 详细信息

目的·探讨沉默信息调节因子2(silent information regulator 2,SIRT2)通过组蛋白H4第8位赖氨酸(H4K8)去乳酸化修饰对早期感染后巨噬细胞免疫表型的调节作用及相应机制。方法·使用佛波醇-12-肉豆蔻酸酯-13-乙酸酯(phorbol-12-myristate-13-acetate,PMA)诱导人单核细胞白血病THP-1细胞,使其分化为具有巨噬细胞特性的人血单核细胞株(PMA-primed THP-1,pTHP-1),再以脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)刺激建立巨噬细胞感染模型。将未经LPS处理的巨噬细胞(pTHP-1)设为对照(CTRL)组,经过LPS处理的巨噬细胞设为感染(LPS)组。通过蛋白质印迹法(Western blotting)检测巨噬细胞中组蛋白乳酸化各位点修饰水平、组蛋白乙酰化各位点修饰水平及SIRT2蛋白水平;通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法检测2组间糖酵解限速酶乳酸脱氢酶A(lactate dehydrogenase A,LDHA)、肝脏磷酸果糖激酶(phosphofructokinase liver type,PKFL),糖酵解调剂因子低氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor 1α,HIF-1α),以及Sirtuin家族基因和HDAC家族基因表达水平;通过Transwell方法检测巨噬细胞趋化能力;使用慢病毒包装及细胞感染方法建立SIRT2过表达细胞系;使用RNA测序技术(RNA sequencing,RNA-seq)与染色质免疫共沉淀测序技术(chromatin immunoprecipitation sequencing,ChIP-seq)交互分析方法对组蛋白H4第8位赖氨酸乳酸化(lactylation of histone H4 lysine 8,H4K8la)特异性结合的基因进行差异性分析及通路富集分析。结果·相较于CTRL组,LPS组巨噬细胞糖酵解上调,组蛋白H4K8位点乳酸化水平显著增加(P0.05)。ChIP-seq与RNA-seq交互分析发现,组蛋白H4K8位点乳酸化修饰可调控巨噬细胞趋化相关基因,并且巨噬细胞的趋化能力在SIRT2过表达、H4K8la修饰水平下调后显著下降(P<0.05)。结论·SIRT2可通过去修饰组蛋白H4K8位点乳酸化改变趋化相关靶基因表达,从而降低巨噬细胞趋化能力。靶向SIRT2及H4K8la修饰将有助于控制巨噬细胞介导的炎症反应。

关键词：巨噬细胞趋化乳酸化翻译后修饰沉默调节蛋白2

Cosmc基因突变与儿童过敏性紫癜易感性的相关性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2016年第7期18卷 625-629页

作者：谢秋玲莫茜刘少玲朱明昂陶悦张小秦王剑金燕樑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿免疫科上海200127

目的探索过敏性紫癜(HSP)患儿中是否存在Cosmc基因突变以及该突变与HSP发病的关联性。方法选取2014年3月至2015年12月确诊为HSP患儿84例为HSP组,另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 m L,EDTA抗... 详细信息

目的探索过敏性紫癜(HSP)患儿中是否存在Cosmc基因突变以及该突变与HSP发病的关联性。方法选取2014年3月至2015年12月确诊为HSP患儿84例为HSP组,另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 m L,EDTA抗凝,根据密度梯度离心法分离得到外周血单个核细胞(PBMC),提取PBMC中的基因组DNA,应用降落聚合酶链反应(Touch-down PCR)扩增Cosmc基因全外显子片段,经1%琼脂糖凝胶电泳鉴定后行测序分析,并进一步分析突变与HSP易感性的关系。结果测序结果显示HSP患儿Cosmc基因存在两个位点的突变,分别为c.393T>A和c.72A>G。c.393T>A和c.72A>G突变位点中各基因型、等位基因在两组间比较差异均无统计学意义,且不受性别影响(均P>0.05)。结论 HSP患儿Cosmc基因外显子中存在两个突变位点,且与HSP的发病并无关联。

关键词：过敏性紫癜 Cosmc基因基因突变儿童

MUC1及其糖基化修饰在慢性炎症性疾病中的调节作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代免疫学 2023年第2期43卷 181-184页

作者：曾敬清陈同辛邓朝晖上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心过敏免疫科上海200127

黏蛋白1(mucin 1,MUC1)是一种高度糖化的Ⅰ型跨膜蛋白,含有大量O-糖基化位点,表达于多种脏器黏膜表面,高水平的糖基化有助于在黏膜层形成屏障,对病原体感染发挥防御作用。而MUC1表达量及糖基化异常则可改变黏蛋白的黏附、侵袭和免疫监... 详细信息

黏蛋白1(mucin 1,MUC1)是一种高度糖化的Ⅰ型跨膜蛋白,含有大量O-糖基化位点,表达于多种脏器黏膜表面,高水平的糖基化有助于在黏膜层形成屏障,对病原体感染发挥防御作用。而MUC1表达量及糖基化异常则可改变黏蛋白的黏附、侵袭和免疫监视等功能,加重炎症反应,有利于创建肿瘤前微环境,影响着肿瘤启动、进展等众多关键步骤。文章将对MUC1及其糖基化在慢性感染性疾病以及炎症疾病中的作用进行综述。

关键词：黏蛋白1 糖基化修饰病原感染炎症性疾病

特应性皮炎患儿血清维生素D水平与血清过敏原的相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海交通大学学报（医学版） 2022年第11期42卷 1569-1575页

作者：程颖李梅云陈戟上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心皮肤科上海200127

目的·探索特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)患儿血清25-羟维生素D [25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]水平与血清过敏原的相关性,为AD的预防和治疗提供理论依据。方法·纳入2017年11月—2019年2月在上海儿童医学中心皮肤科就诊的165例AD患... 详细信息

目的·探索特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)患儿血清25-羟维生素D [25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]水平与血清过敏原的相关性,为AD的预防和治疗提供理论依据。方法·纳入2017年11月—2019年2月在上海儿童医学中心皮肤科就诊的165例AD患儿,收集患儿基本信息及临床信息,以AD严重程度评分(severity scoring of atopic dermatitis,SCORAD)评估AD严重程度。检测患儿血清总免疫球蛋白E (immunoglobulin E,IgE)以及19种常见过敏原的特异性IgE(specific IgE,sIgE)水平,液相色谱-串联质谱法检测25(OH)D,并进行统计学分析。单因素两两相关性分析采用Spearman相关性分析或点二列相关性分析;定性资料组间比较采用χ^(2)检验;二分类Logistic回归进行危险因素分析。结果·AD患儿SCORAD评分与血清总IgE水平(r=0.213,P=0.009)、嗜酸性粒细胞绝对值(r=0.268,P=0.001)和嗜酸性粒细胞百分比(r=0.249,P=0.003)呈正相关。然而,患儿血清25(OH)D含量与SCORAD评分无相关性;但与其血清总IgE水平(r=-0.212,P=0.011)、嗜酸性粒细胞百分比(r=-0.174,P=0.039)负相关。sIgE分级在Ⅲ级及以上的高致敏性过敏原阳性率从高到低依次为户尘螨、鸡蛋白、腰果、蟹、猫毛皮屑、混合真菌、虾、狗毛皮屑、屋尘、混合树花粉。AD患儿过敏原阳性项数在不同血清25(OH)D含量分组中差异无统计学意义;户尘螨和混合真菌血清sIgE阳性在不同血清25(OH)D含量分组中差异有统计学意义(P=0.000,P=0.043)。单因素Logistic回归分析表明,血清25(OH)D是AD患儿户尘螨过敏的危险因素,血清25(OH)D缺乏患儿对户尘螨过敏的风险是25(OH)D充足患儿的8.196倍(OR=8.196,P=0.000);但血清25(OH)D水平不是AD患儿混合真菌过敏的危险因素。结论·血清25(OH)D含量可能影响AD患儿对户尘螨的致敏性。根据过敏原检测结果,针对性回避致敏物以及补充维生素D,可能在AD的预防和治疗中具有重要意义。

关键词：特应性皮炎血清25(OH)D 血清总IgE 特异性IgE 户尘螨

Omicron株流行期间6例原发性肾病综合征儿童感染新型冠状病毒的临床特征和1年随访结局

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2023年第10期39卷 729-737页

作者：戴如凤沈茜殷蕾康郁林李玉峰陈径曾玫徐虹上海市医学会儿科学分会肾脏学组国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院肾脏科上海201102 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心肾脏科上海200127 上海交通大学医学院附属上海市儿童医院肾脏风湿科上海200062 上海交通大学医学院附属新华医院小儿肾脏内科上海200092 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102 不详

目的探讨2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV,又称严重急性呼吸综合征冠状病毒2型,severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)Omicron变异株病毒(Omicron株)大流行期间,原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)儿童感染SARS-CoV-2后的临床特征和短期随访结局,为临床诊治提供可靠参考。方法该研究为病例对照研究,回顾性分析在上海市4个儿童肾脏病医学中心诊断并随访达1年的PNS合并SARS-CoV-2感染儿童(PNS组)与同期入住上海市金山公共卫生中心无基础疾病而感染SARS-CoV-2儿童(对照组)的临床资料。结果(1)在2022年3月30日至4月13日期间,上海市有6例PNS儿童感染SARS-CoV-2,男5例,女1例;中位年龄4.5(2.0,11.0)岁;同期这6例患儿均有确诊为SARS-CoV-2阳性的同居人。通过性别、年龄和疾病分型匹配30例患儿作为对照组,包括男20例,女10例,中位年龄4.5(2.0,9.0)岁。PNS组和对照组儿童临床症状(包括发热时长)、治疗方案、疫苗接种剂数以及病毒核酸转阴时间差异均无统计学意义(均P>0.05)。(2)6例PNS患儿包括激素敏感型3例,激素耐药型3例;微小病变2例,局灶节段性肾小球硬化2例,2例未行肾穿刺活检;其中4例在感染SARS-CoV-2时正处于口服激素或免疫抑制药物维持治疗中。在SARS-CoV-2感染前,6例PNS患儿原发病病情均平稳,尿蛋白阴性;感染时症状均为轻型,无危重或死亡病例;经隔离观察、对症治疗后,均转阴出院。(3)5例患儿出院后仍有不适症状,如咽痛、咳嗽、乏力等,持续时间约1周。所有患儿在随访的1年内未出现SARS-CoV-2"复阳"或"二次感染"。(4)4例患儿感染后出现PNS复发,及时加用激素治疗,尿蛋白迅速转阴,且随访1年内未再反复。(5)在感染SARS-CoV-2前,4例PNS复发患儿的免疫球蛋白IgG水平均低于正常参考值。结论上海地区Omicron株流行期间,PNS儿童感染SARS-CoV-2均与家庭内传播关联,多表现为轻症,预后良好;SARS-CoV-2感染后PNS可能会复发,复发时加用激素治疗有效;免疫球蛋白IgG可能是PNS儿童感染SARS-CoV-2预后判断的潜在标志物。

关键词：新型冠状病毒肺炎新型冠状病毒肾病综合征 Omicron株儿童

儿童结缔组织病相关间质性肺疾病24例临床特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2020年第12期58卷 973-976页

作者：黄华金燕樑鲍一笑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿免疫科 200127 上海童杏儿科门诊部 200002

目的:分析结缔组织病相关间质性肺疾病(CTD-ILD)患儿临床资料。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月上海儿童医学中心风湿免疫科住院治疗明确诊断为CTD-ILD患儿共24例的所有病例资料,包括临床表现、实验室检查、影像学改变、肺功能、... 详细信息

目的:分析结缔组织病相关间质性肺疾病(CTD-ILD)患儿临床资料。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月上海儿童医学中心风湿免疫科住院治疗明确诊断为CTD-ILD患儿共24例的所有病例资料,包括临床表现、实验室检查、影像学改变、肺功能、治疗转归等,并采用描述性方法进行统计分析。结果:收集有效病史资料24例(男4例,女20例),临床表现为咳嗽10例(42%),气促10例(42%),安静状态下心率异常增快8例(33%),活动费力7例(29%),合并发热6例(25%);体格检查发现肺部湿性啰音4例(17%),杵状指2例(8%)。初次就诊患儿存在不同程度实验室检查异常。所有患儿均存在胸部高分辨率CT不同程度肺间质改变。在完成肺功能检查的8例患儿中,所有患儿存在弥散功能轻度下降。经过免疫抑制治疗后好转15例(63%),放弃或死亡4例(17%),治疗前后影像学检查无明显改善5例(21%)。结论:CTD-ILD可以隐匿起病,早期发现,积极治疗或能改变预后,但对于疾病的早期精准诊断和治疗方案仍需要进一步研究。

关键词：结缔组织疾病肺疾病间质性儿童

同方期刊数据库