Cosmc基因突变与儿童过敏性紫癜易感性的相关性分析

作     者：谢秋玲 莫茜 刘少玲 朱明昂 陶悦 张小秦 王剑 金燕樑 XIE Qiu-Ling;MO Xi;LIU Shao-Ling;ZHU Ming-Ang;TAO Yue;ZHANG Xiao-Qin;WANG Jian;JIN Yan-Liang

作者机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿免疫科上海200127 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2016年第18卷第7期

页      面：625-629页

核心收录：

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：上海市浦东新区科技发展基金创新资金(PKJ2012-Y51) 

主　　题：过敏性紫癜 Cosmc基因 基因突变 儿童 

摘      要：目的探索过敏性紫癜(HSP)患儿中是否存在Cosmc基因突变以及该突变与HSP发病的关联性。方法选取2014年3月至2015年12月确诊为HSP患儿84例为HSP组,另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 m L,EDTA抗凝,根据密度梯度离心法分离得到外周血单个核细胞(PBMC),提取PBMC中的基因组DNA,应用降落聚合酶链反应(Touch-down PCR)扩增Cosmc基因全外显子片段,经1%琼脂糖凝胶电泳鉴定后行测序分析,并进一步分析突变与HSP易感性的关系。结果测序结果显示HSP患儿Cosmc基因存在两个位点的突变,分别为c.393TA和c.72AG。c.393TA和c.72AG突变位点中各基因型、等位基因在两组间比较差异均无统计学意义,且不受性别影响(均P0.05)。结论 HSP患儿Cosmc基因外显子中存在两个突变位点,且与HSP的发病并无关联。