造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征60例分析

作     者：周辰 罗长缨 王坚敏 罗成娟 覃霞 黄小航 陈静 Zhou Chen;Luo Changying;Wang Jianmin;Luo Chengjuan;Qin Xia;Huang Xiaohang;Chen Jing

作者机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2023年第61卷第4期

页      面：351-356页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

主　　题：Wiskott-Aldrich综合征 造血干细胞移植 儿童 

摘      要：目的:评估造血干细胞移植(HSCT)对于Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的治疗效果,并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺的清髓预处理方案,以环孢素加抗人胸腺球蛋白为主的移植物抗宿主病(GVHD)预防方案。观察患儿移植后植入情况、GVHD情况、移植相关并发症、免疫重建及生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线,Log-Rank法进行单因素比较。结果:入组60例患儿均为男性,以感染和出血为主要临床特征,确诊时年龄为0.4(0.3,0.8)岁,移植年龄为1.1(0.6,2.1)岁。20例为人类白细胞抗原(HLA)全相合移植,40例为非全相合移植。有35例接受外周血HSCT,25例为脐血移植。所有病例均完全植入。急性GVHD共29例(48%),仅2例(7%)发生Ⅲ度急性GVHD,慢性GVHD发生率为23%(13/56),均为局限性。巨细胞病毒(CMV)和EB病毒血症分别为21例(35%)及20例(33%),7例发生CMV视网膜炎,3例失明。有5例(8%)患儿发生肝窦阻塞综合征,2例死亡。共有7例(12%)移植后自身免疫性血细胞减少。移植后自然杀伤细胞最早重建,B细胞、CD4^(+)T细胞均在移植后180 d左右恢复正常。本组患儿5年总生存率为93%(95%CI 86%~99%),无事件生存率为87%(95%CI 78%~95%)。无CMV复燃组无事件生存率高于有CMV复燃组[95%(37/39)比71%(15/21),χ^(2)=5.22,P=0.022]。结论:HSCT治疗WAS总体预后良好,尽早对典型患儿实施HSCT可以获得更好的疗效,移植后CMV感染是影响生存的主要因素,加强并发症管理能提高患儿生存情况。