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海南省白沙黎族自治县新生儿耳聋基因横断面研究

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中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 420-424页

作者：赵振东许海珠海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心海口570206

目的了解海南省白沙黎族自治县(白沙县)新生儿耳聋基因携带情况及基因特征型。方法横断面选取2021年1月至2021年9月白沙县出生的新生儿626例,其中606例新生儿监护人同意参加本次研究,参与率96.8%(606/626)。使用荧光PCR熔解曲线法对新... 详细信息

目的了解海南省白沙黎族自治县(白沙县)新生儿耳聋基因携带情况及基因特征型。方法横断面选取2021年1月至2021年9月白沙县出生的新生儿626例,其中606例新生儿监护人同意参加本次研究,参与率96.8%(606/626)。使用荧光PCR熔解曲线法对新生儿干血斑样本进行中国人常见的耳聋基因位点筛查。根据《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本进行Sanger测序验证。结果606例新生儿中检出26例有耳聋基因位点突变,携带率4.3%(26/606),男性携带率与女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。358例黎族新生儿中检出13例耳聋基因突变,248例其他民族样本中检出13例耳聋基因突变,黎族耳聋基因携带率与其他民族比较,差异无统计学意义(P>0.05)。4个耳聋基因中检出8种突变位点:c.235delC、c.919-2A>G、c.1229C>T、c.547G>A、c.1174A>T、c.229-300del、c.2618A>G和c.538C>T。c.235C>T和m.1508C>T未涵盖试剂盒位点的突变。结论白沙县新生儿人群中耳聋基因携带率较高,以GJB2基因的c.235delC和SLC26A4基因的c.919-2A>G位点突变常见,政府部门应在白沙县尽早开展新生儿耳聋基因筛查,以保证出生人口生活质量。

关键词：新生儿干血斑聋基因白沙县

海南省少数民族地区脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查结果分析

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 133-138页

作者：黄慈丹许海珠温英梅刘秀莲海南省妇女儿童医学中心、海南省新生儿疾病筛查中心海南海口570206

目的探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据。方法收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据。采用串联质... 详细信息

目的探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据。方法收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据。采用串联质谱技术检测新生儿干血斑中游离肉碱以及30种酰基肉碱水平。初筛阳性新生儿进行召回复查血串联质谱,气相质谱测尿有机酸,采集新生儿及其父母外周血进行基因测序。结果研究期间共出生66578名新生儿,参与筛查46285名(69.5%),初筛阳性513例(初筛阳性率为1/90),召回501例,确诊FAOD 11例,发病率1/4208,其中原发性肉碱缺乏症6例,短链、中链、极长酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ缺乏症各1例。结论海南省少数民族地区新生儿人群FAOD发病率较高,以原发性肉碱缺乏症较为多见。建议将新生儿遗传代谢病串联质谱筛查纳入新生儿常规筛查项目。

关键词：脂肪酸氧化代谢障碍串联质谱法酰基肉碱新生儿筛查

贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血基因特征

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国际遗传学杂志 2024年第4期47卷 267-271页

作者：张铸业尹亚茹袁代莎张玲贵州省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心贵阳

目的了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况, 为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台, 采取知情同意原则, 收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自... 详细信息

目的了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况, 为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台, 采取知情同意原则, 收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自治州出生的新生儿足跟滤纸血片, 进行地中海贫血血红蛋白电泳筛查, 分析其中确诊的苗族、侗族及汉族基因类型及分布特点。结果 22 556例新生儿中, 地中海贫血可疑阳性患儿共2347例, 阳性率为10.4%, 共召回1157例, 经过基因检测检出为地中海贫血携带者的共有940例, 其中苗、侗、汉三族地中海贫血基因携带者中:α地中海贫血335例(35.64%), β地中海贫血140例(14.89%), α复合β地中海贫血10例(1.06%)。结论贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血类型以α地中海贫血为主, 其中又以标准型(基因型--SEA/αα)和静止型(基因型-α3.7/αα)最为常见, β地中海贫血以基因型β41-42/βN和β17/βN为常见。本研究为阐明贵州省少数民族区域特有地中海贫血基因类型奠定了一定基础, 对指导当地地中海贫血遗传咨询, 降低中、重型地贫患儿的出生具有重要作用。

关键词：新生儿地中海贫血少数民族

梧州地区新生儿促甲状腺素季节变化与切值探讨

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第3期 0073-0077页

作者：李仲梅陈朴余永雄廖彭梧州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广西梧州543002

调查广西梧州地区不同季节出生的活产儿促甲状腺素(TSH)含量水平分布情况,并制订适用于该实验室的合适切值,进一步降低假阳性率和假阴性率,减少漏诊,遵循早期发现、早期治疗原则,避免智能和生长发育障碍等不可逆病情。方法通过对广西... 详细信息

调查广西梧州地区不同季节出生的活产儿促甲状腺素(TSH)含量水平分布情况,并制订适用于该实验室的合适切值,进一步降低假阳性率和假阴性率,减少漏诊,遵循早期发现、早期治疗原则,避免智能和生长发育障碍等不可逆病情。方法通过对广西梧州地区筛查中心在2022年出生的28729个活产儿进行足跟血标本采集,利用时间分辨荧光法检测其TSH含量,并将检测结果根据出生季节进行分组,研究采用百分位数法制订切值,并采用Mann-Whitney U方法和Kruskal-Wallis H方法进行各季节间数据比较。结果 TSH可疑阳性进一步做甲功五项确诊,232例可疑患儿中确诊共计41例(其中包含15例CH和26例高TSH血症)。全年TSH含量P99值为8.9μU/mL,各季节TSH浓度的P99值分别为8.5μU/mL、8.0μU/mL、8.4μU/mL和10.5μU/mL,春冬季组P99值为9.4μU/mL,夏秋季组P99值为8.3μU/mL。采用Kruskal-Wallis H方法进行季节间TSH含量水平比较,春冬季组和夏秋季组使用Mann-Whitney U方法。分析结果表明,各季节间数据比较差异有统计学意义(P筛查质量,尽可能地减少漏诊,在广西梧州地区新生儿疾病筛查中心TSH切割值应存在季节性温度差异,春冬季宜采用切值9.0μU/mL,夏秋季则适宜采用切值8.3μU/mL。这是降低出生缺陷病的重要措施。

关键词：新生儿疾病筛查切值促甲状腺素季节变化

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1例全羧化酶合成酶缺乏症的诊断及治疗

山东医药 2024年第18期64卷 78-81页

作者：许海珠谢蔓芳黄慈丹温英梅海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心海口570206

目的总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD)的诊断及治疗方法。方法对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果女性患儿,因“呕吐2天,哭闹不安”入院,入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染... 详细信息

目的总结全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD)的诊断及治疗方法。方法对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果女性患儿,因“呕吐2天,哭闹不安”入院,入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染症状,实验室检查结果为重度代谢性酸中毒,血串联质谱检测结果为血甲基丙二酰肉碱/3-羟基-异戊酰肉碱(C4DC+C5OH)、丙酰肉碱(C3)及C3/乙酰肉碱(C2)等水平升高,尿气相色谱-质谱检测结果为3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸等水平升高,拟诊断为多种羧化酶缺乏症。为进一步明确诊断,进行全外显子组基因测序,患儿存在HLCS基因c.1522C>T、c.782delG突变,其中c.1522C>T突变来源于父亲,c.782delG突变来源于母亲,最终诊断为HLCSD。对患儿予生物素10 mg/d、左卡尼汀50~100 mg/(kg·d)口服,患儿哭闹、四肢凉及皮肤花纹等症状缓解。出院后予每日口服生物素20 mg,静脉滴注左卡尼汀3.3 mL,患儿血、尿代谢产物水平正常,体格发育、神经和精神发育等正常。结论HLCSD患儿主要表现为重度代谢性酸中毒、血串联质谱C4DC+C5OH、C3及C3/C2升高和尿气相色谱—质谱多个尿有机酸特异性指标升高,HLCS基因存在c.1522C>T、c.782delG突变。血串联质谱及尿GC-MS检测结果存在特异性指标异常及基因检测结果存在HLCS基因突变可明确HLCSD诊断。生物素联合左卡尼汀口服治疗HLCSD效果较好,能改善HLCSD患儿的临床症状。

关键词：多种羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症全羧化酶合成酶基因生物素

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结合季节因素调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查TSH切值的研究

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中华地方病学杂志 2024年第5期43卷 355-359页

作者：苏润金航鲁晓杨惠鑫郑珍珠华成周傅清流泉州市妇幼保健院·儿童医院福建省泉州新生儿疾病筛查分中心，泉州362000 浙江博圣生物技术股份有限公司，杭州310012

目的探讨按季节调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查促甲状腺激素(TSH)切值的可行性,建立切合泉州市实际的TSH筛查切值。方法以2018年1月1日至2021年12月31日在福建省泉州新生儿疾病筛查分中心进行CH筛查的355868例新生儿... 详细信息

目的探讨按季节调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查促甲状腺激素(TSH)切值的可行性,建立切合泉州市实际的TSH筛查切值。方法以2018年1月1日至2021年12月31日在福建省泉州新生儿疾病筛查分中心进行CH筛查的355868例新生儿作为研究对象。采集足跟血,制作干血片,使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿足跟血TSH水平,分别采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法建立CH筛查TSH切值,并结合季节因素进行调整,进而与现使用TSH切值(9.00 mU/L)进行筛查效率对比分析。结果百分位数法,春、夏、秋、冬季第99百分位数对应的新生儿足跟血TSH水平分别为9.47、9.01、9.41、10.43 mU/L,以上述值为切值,春、夏、秋、冬季CH初筛阳性率分别为1.00%(848/84652)、1.04%(913/87524)、1.00%(951/94875)、1.00%(889/88817)[按现使用切值分别为1.27%(1077/84652)、1.05%(916/87524)、1.23%(1171/94875)、2.01%(1787/88817)]。除了夏季,春、秋、冬季分别出现了7、6、17例患儿漏筛。ROC曲线法所得上述四季TSH切值分别为9.01、9.02、9.01、9.01 mU/L,春、秋、冬季初筛阳性率分别为1.27%(1074/84652)、1.23%(1167/94875)、2.01%(1781/88817),与现使用切值均一致;而夏季为0.99%(866/87524)[按现使用切值为1.05%(916/87524)],四季阳性检出率均为100.00%。结论泉州市不宜按季节调整CH筛查TSH切值,以现使用的9.00 mU/L作为泉州市CH筛查TSH切值可有效保障筛查质量。

关键词：先天性甲状腺功能减退症促甲状腺激素季节切值

泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱分析

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中国妇幼保健 2024年第18期39卷 3606-3610页

作者：郑珍珠林卫华林壹明苏润彭维林傅清流泉州市儿童医院、泉州新生儿疾病筛查分中心福建泉州362000

目的了解泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱情况。方法2014年1月1日—2021年11月1日应用高效液相色谱-串联质谱法在576601名新生儿中筛查希特林蛋白缺乏症患儿,新生儿或婴儿期发病的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是最主要... 详细信息

目的了解泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱情况。方法2014年1月1日—2021年11月1日应用高效液相色谱-串联质谱法在576601名新生儿中筛查希特林蛋白缺乏症患儿,新生儿或婴儿期发病的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是最主要的儿科表型,结合MassArray技术、二代测序法及Sanger测序法对SLC25A13致病基因突变进行分析,寻找可能的致病突变位点,分析泉州地区SLC25A13的基因突变谱、热点突变。结果20例NICCD患儿中共发现7种突变,包括c.851_854delGTAT(42.1%)、IVS6+5G>A(26.3%)、c.1638_1660dup(13.2%)、IVS16ins3kb(10.5%)、c.1095delT(2.6%)、c.1399C>T(2.6%)、IVS6-11A>G(2.6%),热点突变为c.851_854delGTAT、IVS6+5G>A、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb,共占92.1%,其中IVS6-11A>G为新突变。共发现10种基因型,其中c.851_854delGTAT/IVS6+5G>A基因型比例最高,占36.8%。结论通过对泉州地区20例希特林蛋白缺乏症患儿的基因结果进行分析,研究了泉州地区SLC25A13致病基因的基因突变谱,整理了热点突变。

关键词：希特林蛋白缺乏症 SLC25A13基因基因突变

串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值

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中外女性健康研究 2024年第2期 37-40页

作者：张磊枣庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查科山东枣庄277100

目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生... 详细信息

目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生儿的变异情况。结果:本组新生儿中基因变异共15例;IEM患儿与正常新生儿的基本资料差异无统计学意义(P>0.05);IEM相关基因变异的15例新生儿中,ACAD8基因复合杂合变异1例,SLC22A5基因变异携带者1例,前者被诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,后者被诊断为原发性肉碱缺乏症;3例SLC22A5变异新生儿的游离肉碱水平(7.80±1.26)μmol/L明显低于3622例SLC22A5未变异新生儿的游离肉碱水平(18.95±3.25)μmol/L(P新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.48±0.08)μmol/L明显高于3621例MCC1/MCC2无变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.17±0.03)μmol/L(P新生儿IEM筛查诊断中串联质谱联合高通量测序技术可取得确切的应用效果,对于存在基因变异携带的患者,要与其临床症状结合来开展诊断工作,避免出现漏诊的情况。

关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱高通量测序技术

1例母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1040-1043页

作者：慕佳霖孙萌李育霖李盼盼王晶鋆邹卉济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东济南250001

目的对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识。方法采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测... 详细信息

目的对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识。方法采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测染色体片段拷贝数变异。结果患儿基因检测结果显示RECQL4基因c.1704+2T>C纯合变异,为新报道位点,Sanger验证患儿母亲存在该位点变异,患儿父亲为野生型;进一步完善CMA分析显示arr[GRCh37](8)x2hmz,患儿8号染色体为母源性二倍体,结合患儿临床表现,最终诊断母源性单亲二倍体Rothmund-Thomson综合征2型。结论本文报道1例全外显子组测序联合CMA检测诊断母源性单亲二倍体RTS2型的患儿。一过性免疫低下可能是RTS患者生命早期的临床表现,需要引起临床医师关注。

关键词： Rothmund-Thomson综合征 RECQL4基因基因突变染色体微阵列分析