贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血基因特征

作     者：张铸业 尹亚茹 袁代莎 张玲 Zhang Zhuye;Yin Yaru;Yuan Daisha;Zhang Ling

作者机构：贵州省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 贵阳 

出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期：2024年第47卷第4期

页      面：267-271页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：贵州省卫生健康委科学技术基金项目(gzwkj2021-396) 

主　　题：新生儿 地中海贫血 少数民族 

摘      要：目的了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况, 为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台, 采取知情同意原则, 收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自治州出生的新生儿足跟滤纸血片, 进行地中海贫血血红蛋白电泳筛查, 分析其中确诊的苗族、侗族及汉族基因类型及分布特点。结果 22 556例新生儿中, 地中海贫血可疑阳性患儿共2347例, 阳性率为10.4%, 共召回1157例, 经过基因检测检出为地中海贫血携带者的共有940例, 其中苗、侗、汉三族地中海贫血基因携带者中:α地中海贫血335例(35.64%), β地中海贫血140例(14.89%), α复合β地中海贫血10例(1.06%)。结论贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血类型以α地中海贫血为主, 其中又以标准型(基因型--SEA/αα)和静止型(基因型-α3.7/αα)最为常见, β地中海贫血以基因型β41-42/βN和β17/βN为常见。本研究为阐明贵州省少数民族区域特有地中海贫血基因类型奠定了一定基础, 对指导当地地中海贫血遗传咨询, 降低中、重型地贫患儿的出生具有重要作用。