检索结果-南通市图书馆

贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血基因特征

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

国际遗传学杂志 2024年第4期47卷 267-271页

作者：张铸业尹亚茹袁代莎张玲贵州省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心贵阳

目的了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况, 为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台, 采取知情同意原则, 收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自... 详细信息

目的了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况, 为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台, 采取知情同意原则, 收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自治州出生的新生儿足跟滤纸血片, 进行地中海贫血血红蛋白电泳筛查, 分析其中确诊的苗族、侗族及汉族基因类型及分布特点。结果 22 556例新生儿中, 地中海贫血可疑阳性患儿共2347例, 阳性率为10.4%, 共召回1157例, 经过基因检测检出为地中海贫血携带者的共有940例, 其中苗、侗、汉三族地中海贫血基因携带者中:α地中海贫血335例(35.64%), β地中海贫血140例(14.89%), α复合β地中海贫血10例(1.06%)。结论贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血类型以α地中海贫血为主, 其中又以标准型(基因型--SEA/αα)和静止型(基因型-α3.7/αα)最为常见, β地中海贫血以基因型β41-42/βN和β17/βN为常见。本研究为阐明贵州省少数民族区域特有地中海贫血基因类型奠定了一定基础, 对指导当地地中海贫血遗传咨询, 降低中、重型地贫患儿的出生具有重要作用。

关键词：新生儿地中海贫血少数民族

2020—2022年贵州省新生儿疾病筛查可疑阳性病例召回情况及其原因分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

贵州医药 2024年第5期48卷 679-682页

作者：张铸业尹亚茹张莎莎张玲贵州省妇幼保健院省新生儿疾病筛查中心贵州贵阳550001

目的通过回顾性分析2020—2022年贵州省新生儿疾病筛查中心(简称新筛中心)可疑阳性召回情况,探索适合本地区的新生儿可疑阳性召回模式。方法以2020—2022年的贵州省新筛中心CH和PKU两病可疑阳性召回情况进行分析,以所辖区域的新生儿为... 详细信息

目的通过回顾性分析2020—2022年贵州省新生儿疾病筛查中心(简称新筛中心)可疑阳性召回情况,探索适合本地区的新生儿可疑阳性召回模式。方法以2020—2022年的贵州省新筛中心CH和PKU两病可疑阳性召回情况进行分析,以所辖区域的新生儿为研究对象,筛查结果阳性者及时召回,进行复查确诊;采用χ2检验进行统计描述。结果2020—2022年贵州省新筛中心共筛查532283例,平均筛查率为95.37%,CH初筛阳性数10861例,召回9669例,确诊188例;PKU初筛阳性数3156,召回2788例,确诊14例。CH和PKU在不同地区间的初筛阳性召回率均差异有统计学意义(P0.05)。结论贵州省新生儿疾病筛查中心筛查率逐年升高,但随着筛查病种的增加,初筛可疑阳性召回率呈下降趋势,应加强各级新筛管理机构可疑阳性召回管理,不断探索灵活的、人性化的召回模式,有效提高筛查可疑阳性召回率。

关键词：新生儿筛查贵州地区可疑阳性召回

海南省白沙黎族自治县新生儿耳聋基因横断面研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 420-424页

作者：赵振东许海珠海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心海口570206

目的了解海南省白沙黎族自治县(白沙县)新生儿耳聋基因携带情况及基因特征型。方法横断面选取2021年1月至2021年9月白沙县出生的新生儿626例,其中606例新生儿监护人同意参加本次研究,参与率96.8%(606/626)。使用荧光PCR熔解曲线法对新... 详细信息

目的了解海南省白沙黎族自治县(白沙县)新生儿耳聋基因携带情况及基因特征型。方法横断面选取2021年1月至2021年9月白沙县出生的新生儿626例,其中606例新生儿监护人同意参加本次研究,参与率96.8%(606/626)。使用荧光PCR熔解曲线法对新生儿干血斑样本进行中国人常见的耳聋基因位点筛查。根据《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本进行Sanger测序验证。结果606例新生儿中检出26例有耳聋基因位点突变,携带率4.3%(26/606),男性携带率与女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。358例黎族新生儿中检出13例耳聋基因突变,248例其他民族样本中检出13例耳聋基因突变,黎族耳聋基因携带率与其他民族比较,差异无统计学意义(P>0.05)。4个耳聋基因中检出8种突变位点:c.235delC、c.919-2A>G、c.1229C>T、c.547G>A、c.1174A>T、c.229-300del、c.2618A>G和c.538C>T。c.235C>T和m.1508C>T未涵盖试剂盒位点的突变。结论白沙县新生儿人群中耳聋基因携带率较高,以GJB2基因的c.235delC和SLC26A4基因的c.919-2A>G位点突变常见,政府部门应在白沙县尽早开展新生儿耳聋基因筛查,以保证出生人口生活质量。

关键词：新生儿干血斑聋基因白沙县

结合季节因素调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查TSH切值的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华地方病学杂志 2024年第5期43卷 355-359页

作者：苏润金航鲁晓杨惠鑫郑珍珠华成周傅清流泉州市妇幼保健院·儿童医院福建省泉州新生儿疾病筛查分中心，泉州362000 浙江博圣生物技术股份有限公司，杭州310012

目的探讨按季节调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查促甲状腺激素(TSH)切值的可行性,建立切合泉州市实际的TSH筛查切值。方法以2018年1月1日至2021年12月31日在福建省泉州新生儿疾病筛查分中心进行CH筛查的355868例新生儿... 详细信息

目的探讨按季节调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查促甲状腺激素(TSH)切值的可行性,建立切合泉州市实际的TSH筛查切值。方法以2018年1月1日至2021年12月31日在福建省泉州新生儿疾病筛查分中心进行CH筛查的355868例新生儿作为研究对象。采集足跟血,制作干血片,使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿足跟血TSH水平,分别采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法建立CH筛查TSH切值,并结合季节因素进行调整,进而与现使用TSH切值(9.00 mU/L)进行筛查效率对比分析。结果百分位数法,春、夏、秋、冬季第99百分位数对应的新生儿足跟血TSH水平分别为9.47、9.01、9.41、10.43 mU/L,以上述值为切值,春、夏、秋、冬季CH初筛阳性率分别为1.00%(848/84652)、1.04%(913/87524)、1.00%(951/94875)、1.00%(889/88817)[按现使用切值分别为1.27%(1077/84652)、1.05%(916/87524)、1.23%(1171/94875)、2.01%(1787/88817)]。除了夏季,春、秋、冬季分别出现了7、6、17例患儿漏筛。ROC曲线法所得上述四季TSH切值分别为9.01、9.02、9.01、9.01 mU/L,春、秋、冬季初筛阳性率分别为1.27%(1074/84652)、1.23%(1167/94875)、2.01%(1781/88817),与现使用切值均一致;而夏季为0.99%(866/87524)[按现使用切值为1.05%(916/87524)],四季阳性检出率均为100.00%。结论泉州市不宜按季节调整CH筛查TSH切值,以现使用的9.00 mU/L作为泉州市CH筛查TSH切值可有效保障筛查质量。

关键词：先天性甲状腺功能减退症促甲状腺激素季节切值

梧州地区新生儿促甲状腺素季节变化与切值探讨

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第3期 0073-0077页

作者：李仲梅陈朴余永雄廖彭梧州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广西梧州543002

调查广西梧州地区不同季节出生的活产儿促甲状腺素(TSH)含量水平分布情况,并制订适用于该实验室的合适切值,进一步降低假阳性率和假阴性率,减少漏诊,遵循早期发现、早期治疗原则,避免智能和生长发育障碍等不可逆病情。方法通过对广西... 详细信息

调查广西梧州地区不同季节出生的活产儿促甲状腺素(TSH)含量水平分布情况,并制订适用于该实验室的合适切值,进一步降低假阳性率和假阴性率,减少漏诊,遵循早期发现、早期治疗原则,避免智能和生长发育障碍等不可逆病情。方法通过对广西梧州地区筛查中心在2022年出生的28729个活产儿进行足跟血标本采集,利用时间分辨荧光法检测其TSH含量,并将检测结果根据出生季节进行分组,研究采用百分位数法制订切值,并采用Mann-Whitney U方法和Kruskal-Wallis H方法进行各季节间数据比较。结果 TSH可疑阳性进一步做甲功五项确诊,232例可疑患儿中确诊共计41例(其中包含15例CH和26例高TSH血症)。全年TSH含量P99值为8.9μU/mL,各季节TSH浓度的P99值分别为8.5μU/mL、8.0μU/mL、8.4μU/mL和10.5μU/mL,春冬季组P99值为9.4μU/mL,夏秋季组P99值为8.3μU/mL。采用Kruskal-Wallis H方法进行季节间TSH含量水平比较,春冬季组和夏秋季组使用Mann-Whitney U方法。分析结果表明,各季节间数据比较差异有统计学意义(P筛查质量,尽可能地减少漏诊,在广西梧州地区新生儿疾病筛查中心TSH切割值应存在季节性温度差异,春冬季宜采用切值9.0μU/mL,夏秋季则适宜采用切值8.3μU/mL。这是降低出生缺陷病的重要措施。

关键词：新生儿疾病筛查切值促甲状腺素季节变化

1例母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1040-1043页

作者：慕佳霖孙萌李育霖李盼盼王晶鋆邹卉济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东济南250001

目的对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识。方法采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测... 详细信息

目的对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识。方法采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测染色体片段拷贝数变异。结果患儿基因检测结果显示RECQL4基因c.1704+2T>C纯合变异,为新报道位点,Sanger验证患儿母亲存在该位点变异,患儿父亲为野生型;进一步完善CMA分析显示arr[GRCh37](8)x2hmz,患儿8号染色体为母源性二倍体,结合患儿临床表现,最终诊断母源性单亲二倍体Rothmund-Thomson综合征2型。结论本文报道1例全外显子组测序联合CMA检测诊断母源性单亲二倍体RTS2型的患儿。一过性免疫低下可能是RTS患者生命早期的临床表现,需要引起临床医师关注。

关键词： Rothmund-Thomson综合征 RECQL4基因基因突变染色体微阵列分析

海南省少数民族地区脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查结果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2024年第2期42卷 133-138页

作者：黄慈丹许海珠温英梅刘秀莲海南省妇女儿童医学中心、海南省新生儿疾病筛查中心海南海口570206

目的探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据。方法收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据。采用串联质... 详细信息

目的探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据。方法收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据。采用串联质谱技术检测新生儿干血斑中游离肉碱以及30种酰基肉碱水平。初筛阳性新生儿进行召回复查血串联质谱,气相质谱测尿有机酸,采集新生儿及其父母外周血进行基因测序。结果研究期间共出生66578名新生儿,参与筛查46285名(69.5%),初筛阳性513例(初筛阳性率为1/90),召回501例,确诊FAOD 11例,发病率1/4208,其中原发性肉碱缺乏症6例,短链、中链、极长酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ缺乏症各1例。结论海南省少数民族地区新生儿人群FAOD发病率较高,以原发性肉碱缺乏症较为多见。建议将新生儿遗传代谢病串联质谱筛查纳入新生儿常规筛查项目。

关键词：脂肪酸氧化代谢障碍串联质谱法酰基肉碱新生儿筛查

新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

妇儿健康导刊 2024年第19期3卷 62-65,86页

作者：赵妍沈洁山东省枣庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查科山东枣庄277000

目的分析新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变情况。方法选取2015年1月至2022年12月于枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的168694例新生儿作为研究对象,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对筛查出的高甲硫氨酸血症新生儿... 详细信息

目的分析新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变情况。方法选取2015年1月至2022年12月于枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的168694例新生儿作为研究对象,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对筛查出的高甲硫氨酸血症新生儿相关致病基因进行检测,并对其核心家系成员进行基因分析。结果共检出3例高甲硫氨酸血症新生儿,发病率约为1/56231。3例高甲硫氨酸血症新生儿血浆甲硫氨酸浓度在筛查、治疗以及随访期间均较高,且均有MAT1A基因突变,其中2例为c.791G>A杂合突变,1例为c.163G>A和c.451C>A复合杂合突变;c.163G>A和c.451C>A突变为未见文献报道的突变。Sanger测序结果显示,高甲硫氨酸血症新生儿的突变均来自其父母。结论枣庄市新生儿高甲硫氨酸血症的发病率约为1/56231;基因检测检出MAT1A基因3种突变位点,包括c.791G>A、c.163G>A和c.451C>A突变。

关键词：新生儿高甲硫氨酸血症 MAT1A基因

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

56425例新生儿疾病筛查四项结果分析

实用检验医师杂志 2024年第3期16卷 257-260页

作者：沃静芝董艺李桦吴雯雯杨文斐宁德市妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室福建宁德352100

目的分析福建省宁德市56425例新生儿疾病筛查四项结果。方法收集2020—2021年在福建省宁德市分娩的新生儿的临床资料,所有新生儿于出生72 h后采集足跟血滴于特殊滤纸上,采用荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(PHe)、葡萄糖-6-... 详细信息

目的分析福建省宁德市56425例新生儿疾病筛查四项结果。方法收集2020—2021年在福建省宁德市分娩的新生儿的临床资料,所有新生儿于出生72 h后采集足跟血滴于特殊滤纸上,采用荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(PHe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17-羟孕酮(17-OHP);对先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行诊断;比较宁德市新生儿疾病筛查四项结果。结果2020—2021年总活产数56771例,共筛查新生儿56425例。2020年的城市和农村总筛查率显著低于2021年,差异有统计学意义〔99.26%(30381/30606)比99.54%(26044/26165),P筛查率均显著高于城市,差异均有统计学意义。56425例新生儿中TSH弱阳性4046例,弱阳性率为7.171%,阳性114例,阳性率为0.202%,确诊89例,发病率为0.158%;PHe弱阳性44例,弱阳性率为0.078%,阳性2例,阳性率为0.004%,确诊15例,发病率为0.027%;G6PD缺乏症弱阳性946例,弱阳性率为1.677%,阳性902例,阳性率为1.599%,确诊898例,发病率为1.591%;17-OHP弱阳性374例,弱阳性率为0.663%,阳性4例,阳性率为0.007%,确诊1例,发病率为0.002%。新生儿疾病筛查四项结果显示,确诊疾病的总人数为1003例,其中确诊为CH 89例,PKU 15例,G6PD缺乏症898例,CAH 1例。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,对降低出生人口缺陷,提高出生人口质量具有重要意义。

关键词：新生儿筛查四项促甲状腺激素苯丙氨酸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 17-羟孕酮