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产前诊断15号完整环状染色体1例

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 74-77页

作者：陈宏蕊景鹏伟杨松玲雷玲李雪齐重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-1... 详细信息

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-15[11]/46,XX,r(15;15)[1],染色体微阵列分析结果提示未发现染色体数目异常及明确致病性拷贝数变异。孕31周^(+6)再次行羊膜腔穿刺,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果提示未检出致病性拷贝数变异;培养后羊水细胞荧光原位杂交检测结果为nuc ish(15q)×1[15]/(15q)×3[5]/(15q)×2[80]。综合以上产前检测结果,提示该胎儿为15号完整环状染色体。因夫妇双方外周血染色体均未见异常,产前超声检查及外院系统超声均未提示明显异常,经遗传咨询,孕妇决定继续妊娠并于孕41周分娩一女婴。随访至7月龄婴儿生长发育未见异常。

关键词：染色体,人,15对环状染色体产前诊断

基于LCK募集和活化的嵌合抗原受体T细胞的结构优化及其功能研究

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免疫学杂志 2024年第1期40卷 33-38页

作者：邹琳陈思吟杜丽陶崑重庆医科大学基础医学院免疫学教研室 400016 肿瘤免疫基础与转化研究重庆市重点实验室 400016 重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心 400016

目的通过对二代嵌合抗原受体(CAR)进行淋巴细胞特异蛋白酪氨酸激酶(LCK)结构改造,探讨能否增强二代CD137 CAR-T细胞的活化水平及杀伤肿瘤细胞效率,为制备新型二代CAR-T细胞奠定基础。方法利用基因工程技术,构建靶向人表皮生长因子受体... 详细信息

目的通过对二代嵌合抗原受体(CAR)进行淋巴细胞特异蛋白酪氨酸激酶(LCK)结构改造,探讨能否增强二代CD137 CAR-T细胞的活化水平及杀伤肿瘤细胞效率,为制备新型二代CAR-T细胞奠定基础。方法利用基因工程技术,构建靶向人表皮生长因子受体-2(HER2)的CD137-LCK2 CAR和CD137-PYAP2 CAR的慢病毒载体,经慢病毒包装、感染活化T细胞后制备出CD137-LCK2和CD137-PYAP2 CAR-T细胞。采用流式细胞术、酶联免疫吸附实验、细胞毒性实验分别检测新构建的CAR-T细胞在活化分子CD137的表达水平、表型分布、分泌的细胞因子水平及对表达HER2的肿瘤细胞的杀伤效率。结果相较于二代CD137 CAR-T细胞,经过结构改造的靶向HER2的CD137-LCK2和CD137-PYAP2 CAR-T细胞能够上调活化分子CD137的表达、增加细胞因子IFN-γ的分泌、增强对靶细胞的杀伤能力,且均有统计学差异;同时能够维持在记忆状态、受抗原刺激后可迅速活化增殖分化。结论靶向HER2的CD137-LCK2和CD137-PYAP2 CAR-T细胞有望比二代CD137 CAR-T细胞能更有效活化并发挥抗肿瘤效应。

关键词：嵌合抗原受体T细胞淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶细胞毒性

“阶段—多样混合培养模式”在临床病理住培中的探索与实践

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中国继续医学教育 2024年第20期16卷 194-198页

作者：彭莉周杨巫静娴赵涌王娅兰曹友德喻姗姗重庆医科大学基础医学院病理学教研室重庆400016 重庆医科大学分子医学检测与诊断中心重庆400016 重庆医科大学附属第一医院病理科重庆400016

临床病理医生作为我国医疗行业急需人才,目前已成为提升当今医疗行业服务质量的瓶颈之一。如何培养较高质量的临床病理住院医师是目前规范化培训中的热点。自2014年1月成为临床病理住院医师规范化培训基地以来,重庆医科大学附属第一医... 详细信息

临床病理医生作为我国医疗行业急需人才,目前已成为提升当今医疗行业服务质量的瓶颈之一。如何培养较高质量的临床病理住院医师是目前规范化培训中的热点。自2014年1月成为临床病理住院医师规范化培训基地以来,重庆医科大学附属第一医院病理科专业基地经过多年的实践与探索,将培训分成了临床病理基础夯实、临床病理能力培养、亚专科与科学研究发展兴趣培养三个阶段。在不同阶段,重庆医科大学附属第一医院病理科专业基地采用了专题讲座、教学会诊、多头镜下教师示教、定期疑难病例讨论、文献汇报等面授方式教学,同时结合视频学习、数字化标本切片等多种技术媒介手段进行多维度教学。同时建立并培养经验丰富的住培带教师资队伍,形成了包含老中青的高素质教师梯队。最终形成“阶段—多样混合培养模式”住培制度,保证住培学员通过住培业考试、职业医师考试等。并助力住培学员通过中级考试、同等学力申请专业学位硕士考试等。因此,该基地逐步建立“阶段—多样混合培养模式”,希望为优化临床病理专业人才的培训提供经验,为培养合格的临床病理诊断医生打下基础。

关键词：临床病理住院医师规范化培训继续医学教育培养模式病理实践

Maresin-1改善青少年期抑郁小鼠的抑郁样行为和神经炎症

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重庆医科大学学报 2024年第4期49卷 465-470页

作者：陈羽佳石磊徐何雁王余娜杜宁彭志平邱大川夏铸况利重庆医科大学附属第一医院精神科重庆400016 重庆医科大学附属大学城医院心理卫生中心重庆401331 重庆医科大学基础医学院放射医学科重庆400016 重庆医科大学附属第一医院核医学科重庆400016

目的:阐明Maresin-1(MaR1)对慢性社交挫败(chronic social defeated stress,CSDS)诱导青少年期(5~8周)小鼠抑郁样行为的影响,验证其在CSDS诱导的神经炎症中的作用,为理解抑郁症的分子机制和探索生物标志物提供参考。方法:利用多种方法... 详细信息

目的:阐明Maresin-1(MaR1)对慢性社交挫败(chronic social defeated stress,CSDS)诱导青少年期(5~8周)小鼠抑郁样行为的影响,验证其在CSDS诱导的神经炎症中的作用,为理解抑郁症的分子机制和探索生物标志物提供参考。方法:利用多种方法来检测CSDS诱导10 d后C57BL/6J小鼠的抑郁样行为和神经炎症。并每2 d注射1次MaR1(5μg/kg)治疗小鼠,以观察其对CSDS诱导的抑郁样行为和神经炎症的影响。行为学实验后进行PET-CT扫描并对PET图像进行定量分析;收集小鼠脑组织样本进行免疫荧光染色,采用Image J对海马区域Iba-1细胞、TSPO免疫荧光强度进行统计;将小鼠海马体在冰上分离,并立即在液氮中快速冷冻,然后储存在-80℃下进行随后的RNA提取,试剂盒检测肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素1β(interleukin-1 beta,IL-1β)和IL-4含量。结果:与对照组相比,CSDS应激后,小鼠表现出低糖水偏好比(P=0.003)低社会交互比(P=0.000)、更长的不动时间(P=0.002),在海马区域,小胶质细胞活化,表现为SUV值升高(P=0.020),Iba-1和TSPO的免疫荧光强度增强(P=0.000)和促炎细胞因子IL-1β和TNF-α升高(P=0.016、0.036)。而MaR1改善了上述CSDS诱导的抑郁样行为,抑制小胶质细胞的激活和减少促炎因子的表达。结论:MaR1能够缓解CSDS诱导的青少年期小鼠抑郁样行为,抑制小胶质细胞的活化。神经炎症是青少年抑郁症的潜在致病因素,具有抗炎特性的药物如MaR1有潜力作为临床相关的抗抑郁药,需要进一步地研究。

关键词：青少年抑郁症小胶质细胞 [18F]DPA-714PET Maresin-1

β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 66-70页

作者：张娟余朝文王明万科星杨静袁召建廖志鸿王冬娟重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征,血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果5例B... 详细信息

目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征,血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果5例BKTD患儿中男4例、女1例,首次发病年龄为9.7~28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒,pH值为6.9~7.1,血糖2.3~3.4 mmol/L,尿酮体阳性(+~++++)。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高,分别为0.03~0.42、0.34~1.43及0.83~3.53µmol/L,尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高,伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高,分别为22~202、4~6066和0~29,但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9,发现4种未报道变异:c.678G>T(***226Cys)、c.302A>G(***101Arg)、c.627_629dupTGA(***209_Glu210insAsp)、c.316C>T(***106Ter),前2种变异经过SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测为有害,c.316C>T(***106Ter)为终止变异。结论BKTD相对罕见,缺乏特异性临床表现,急性发病期常出现严重代谢性酸中毒、低血糖及酮症,ACAT1基因错义变异为BKTD的主要遗传学病因。

关键词： DNA突变分析串联质谱法气相色谱-质谱法 β酮硫解酶缺乏

PSME1/2通过抑制CDK15的表达促进子宫内膜癌细胞的增殖和侵袭

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重庆医科大学学报 2024年第2期49卷 158-164页

作者：章海林李聪肖正华廖娟周勤重庆医科大学附属永川医院妇产科重庆402160 重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016 重庆医科大学附属永川医院中心实验室重庆402160

目的:探索人类蛋白酶体激活剂(proteasome activator subunit,PSME)1/2在子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)中的表达水平及其对EC细胞增殖和侵袭的影响。方法:检测子宫内膜细胞系和原代细胞中PSME1/2和细胞周期蛋白依赖性激酶15(cyc... 详细信息

目的:探索人类蛋白酶体激活剂(proteasome activator subunit,PSME)1/2在子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)中的表达水平及其对EC细胞增殖和侵袭的影响。方法:检测子宫内膜细胞系和原代细胞中PSME1/2和细胞周期蛋白依赖性激酶15(cyclin-dependentkinase 15,CDK15)的表达,以敲低株分析PSME1/2与CDK15的表达相关性及其对肿瘤增殖和侵袭影响。比较PSME1/2和CDK15在EC组织和癌旁组织中的表达水平差异,并分析其对EC患者预后的影响。结果:与人正常子宫内膜细胞系相比,PMSE1/2在HEC1B(human endometrial adenocarcinoma cells,HEC1B)及原代细胞中mRNA(messenger RNA,mRNA)高表达和蛋白高表达,CDK15蛋白表达量下降。与对照组和双敲组比,CDK15在HEC1B系PSME1/2敲低株的蛋白表达升高,提示CDK15可能受PSME1/2抑制。在EC组织PMSE1/2高表达,CDK15低表达。PSME1/2表达与患者临床资料如年龄、术后诊断分型、分化程度、术后分期等差异无统计学意义(P>0.05)。PSME1/2、CDK15的表达与EC患者的不良预后无明显相关性(P>0.05)。结论:PSME1/2抑制CDK15的表达而促进EC细胞的增殖和侵袭,PSME1/2具有促EC作用。

关键词：人类蛋白酶体激活剂1/2 细胞周期蛋白依赖性激酶15 子宫内膜癌增殖侵袭

数字病理远程会诊平台在组织病理疑难病例诊断中的应用

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临床与病理杂志 2024年第5期44卷 666-673页

作者：王成龙薛英王婷婷赵娜曹友德喻姗姗重庆市中医院病理科重庆400021 重庆医科大学基础医学院病理学教研室重庆400016 重庆医科大学分子医学检测中心重庆400016 重庆医科大学附属第一医院病理科重庆400016

目的:远程病理诊断虽在病理领域的各方面逐渐彰显出积极作用,但在疑难组织病理诊断中的应用情况尚不清楚。本研究探索数字病理远程会诊平台在组织病理诊断疑难病例的上级专家会诊中的应用。方法:选择重庆医科大学病理诊断中心2013年4月... 详细信息

目的:远程病理诊断虽在病理领域的各方面逐渐彰显出积极作用,但在疑难组织病理诊断中的应用情况尚不清楚。本研究探索数字病理远程会诊平台在组织病理诊断疑难病例的上级专家会诊中的应用。方法:选择重庆医科大学病理诊断中心2013年4月至2023年6月采用“数字病理远程诊断与质控平台”中的407例信息完整的组织病理疑难会诊病例为研究对象。对会诊病例的各系统/器官/科室比例、专家意见进行总结归类,评价会诊结果、分析会诊及时率。同时通过问卷调查分析本诊断中心病理医生对远程病理会诊平台的看法。结果:会诊病例系统/器官分类最多的3个为骨组织、软组织、女性生殖系统。本科室诊断意见与专家诊断结果的符合率为84.28%,不符合率为15.72%。远程会诊专家诊断时间为1 d的占67.81%,>5 d的占6.88%。问卷调查结果显示:80.95%的医师赞同或非常赞同“遇到疑难病例会选择远程会诊”;85.71%的医师赞同或非常赞同“觉得从远程会诊中可以学习收获”;病理、临床信息提供不全面,数字化图片质量不佳在“影响远程会诊质量的因素”中占比较高。结论:组织病理的远程会诊可以及时、有效地解决疑难病例的诊断问题,在为患者提供便捷就诊途径的同时,对病理医师病理诊断水平的提高也有积极作用,可为智能化诊疗模式的发展提供有益的参考。

关键词：远程会诊平台病理会诊数字病理组织病理诊断疑难病例临床病理

同方期刊数据库博看期刊评论

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做好三级预防减少罕见病之痛

大众健康 2024年第2期 88-89页

作者：何晓燕重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心兼新生儿疾病筛查中心

国际罕见病日是每年二月的最后一天。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变。绝大部分罕见病属于先天性慢性病。患者中80%源自出生缺陷，50%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁。每一个出生缺陷...

国际罕见病日是每年二月的最后一天。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变。绝大部分罕见病属于先天性慢性病。患者中80%源自出生缺陷，50%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁。每一个出生缺陷患儿的背后，都是一个不幸的家庭。因此，如何预防出生缺陷，是父母的“必修课”。

关键词：

来源：博看期刊

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中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 940-945页

作者：李映雪王冬娟周茂彬孙浩轩洪思琦蒋莉郭艺重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院分子中心重庆400014

目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜... 详细信息

目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低,其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿(含该研究4例)共26例,其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征,18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)升高。结论低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物,最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。

关键词： Leigh综合征 m.8993T>G MT-ATP6基因低瓜氨酸血症儿童