做好三级预防 减少罕见病之痛
作者机构：重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心兼新生儿疾病筛查中心
出 版 物：《大众健康》 (Well-Being)
年 卷 期：2024年第2期
页 面：88-89页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：国际罕见病日是每年二月的最后一天。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变。绝大部分罕见病属于先天性慢性病。患者中80%源自出生缺陷，50%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁。每一个出生缺陷患儿的背后，都是一个不幸的家庭。因此，如何预防出生缺陷，是父母的“必修课。
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