检索结果-南通市图书馆

合并干燥综合征、脑脊液EBV阳性的初发鼻咽癌1例并文献复习

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中华内科杂志 2024年第5期63卷 490-494页

作者：王爽邱峰张红丽赵珺冯锦丽解放军总医院第八医学中心神经内科北京100091

通过回顾2021年3月3日解放军总医院第八医学中心宏基因组学第二代测序技术(mNGS)检测到脑脊液EBV阳性合并干燥综合征的初发鼻咽癌患者1例的诊治过程,检索国内外数据库有关脑脊液EBV阳性的脑炎或脑膜炎、鼻咽癌相关报道,对所有患者的一... 详细信息

通过回顾2021年3月3日解放军总医院第八医学中心宏基因组学第二代测序技术(mNGS)检测到脑脊液EBV阳性合并干燥综合征的初发鼻咽癌患者1例的诊治过程,检索国内外数据库有关脑脊液EBV阳性的脑炎或脑膜炎、鼻咽癌相关报道,对所有患者的一般资料、首发症状、治疗及预后进行分析。脑脊液EBV阳性与自身免疫病、病毒性脑炎或脑膜炎、鼻咽癌相关,合并干燥综合征少见;脑脊液EBV阳性多在复发鼻咽癌患者中出现,初发鼻咽癌患者脑脊液EBV阳性鲜见报道。对于具有免疫背景、临床以头痛或颅神经受累为主要表现,或者疑诊鼻咽癌的患者,宜尽早行脑脊液mNGS或EBV DNA检测以评估危险分层,判断预后,制定个性化的治疗方案。

关键词：干燥综合征 EB病毒脑炎鼻咽癌宏基因组二代测序

以脊髓压迫为首发症状的腰大肌非霍奇金淋巴瘤一例

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中国医师杂志 2023年第9期25卷 1398-1400页

作者：张红丽马倩焦京京王爽邱峰冯锦丽解放军总医院第八医学中心神经内科北京100091

目的通过病例资料回顾及文献复习,提高临床医生对以脊髓压迫症为首发表现的非霍奇金淋巴瘤的认识。方法报道1例以脊髓压迫症为首发表现的腰大肌非霍奇金淋巴瘤病例,总结临床特征及诊疗经过,复习相关文献。结果该患者以脊髓病为首发症状... 详细信息

目的通过病例资料回顾及文献复习,提高临床医生对以脊髓压迫症为首发表现的非霍奇金淋巴瘤的认识。方法报道1例以脊髓压迫症为首发表现的腰大肌非霍奇金淋巴瘤病例,总结临床特征及诊疗经过,复习相关文献。结果该患者以脊髓病为首发症状,腰大肌穿刺活检组织病理确诊为非霍奇金淋巴瘤,PET-CT示L_(3)-S_(1)椎管多处转移,明确诊断后给予"R-CHOP"方案化疗,患者症状有所改善。结论腰大肌非霍奇金淋巴瘤髓内转移罕见,临床工作中应仔细鉴别,早期诊断及治疗,减少疾病的致残率。

关键词：脊髓压迫症淋巴瘤,非霍奇金腰大肌

腓骨肌萎缩症中国患者MFN2、BSCL2及LRSAM1基因突变分析

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 901-907页

作者：孙博何正卿王红芬李嫣然杨飞崔芳陈朝晖黄旭升解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853 解放军总医院第二医学中心神经内科北京100853

目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集201... 详细信息

目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例,对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(nerve conduction studies,NCS)以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果:临床诊断为CMT的206例中,MFN2突变10例,男性7例、女性3例,其中2例有阳性家族史,并发现3个未报道突变:c.475-2A>G(剪切突变);c.687dupA(p.E230Rfs*16)和c.558dupT(p.S186fs);BSCL2突变4例:c.461C>G(p.S154W)、c.461C>T(p.S154L)、c.1309G>C(p.A437P)和c.845C>T(p.A282V),其中c.1309G>C(p.A437P)和c.845C>T(p.A282V)为未报道突变;LRSAM1未报道突变2例:c.1930G>T(p.G644C)和c.1178T>A(p.L393Q)。结论:本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序,发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变,拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。

关键词：夏科-马里-图斯病神经传导遗传学技术突变

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少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例

中华内科杂志 2023年第2期62卷 200-202页

作者：徐金娥戚晓昆姚生韩晓琛刘建国段枫孙辰婧解放军总医院第六医学中心神经内科北京100048

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ),传统认为它是一种遗传性肌肉病,特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和... 详细信息

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ),传统认为它是一种遗传性肌肉病,特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例,提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾,以提高临床诊断效率。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型神经肌肉疾病中枢神经系统运动神经元

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伴眩晕的成人眼阵挛-肌阵挛综合征临床分析

中华内科杂志 2023年第11期62卷 1341-1345页

作者：林烨孙辰婧韦超蔺颖刘孟洋刘嘉琪石强解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853 解放军总医院第二医学中心神经内科北京100089 解放军医学院北京100853

回顾性分析2021年2月至2022年3月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科2例成人眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)患者临床表现、体征、辅助检查及诊治经过,并对临床转归进行随访,以提高对伴眩晕的成人OMS的认识水平。两例均为女性,发病年龄... 详细信息

回顾性分析2021年2月至2022年3月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科2例成人眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)患者临床表现、体征、辅助检查及诊治经过,并对临床转归进行随访,以提高对伴眩晕的成人OMS的认识水平。两例均为女性,发病年龄分别为66岁和42岁,病程中均有眩晕、眼阵挛及肌阵挛症状,分别检出了抗γ-氨基丁酸B(GABAB)受体抗体及抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体抗体,前者筛查出乳腺肿瘤。两例患者在给予免疫调节治疗后临床症状均得到缓解。OMS是一组罕见的临床综合征,应规范其临床评估流程,积极寻找潜在病因。

关键词：眩晕共济失调自身免疫眼阵挛-肌阵挛综合征

血清/脑脊液中抗LGI1/CASPR2抗体均阳性Morvan综合征1例报道并文献复习

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 678-681页

作者：赵丽涛俞英欣钱海蓉姚生韩晓琛刘建国戚晓昆解放军总医院第六医学中心神经内科北京100048 解放军总医院第三医学中心神经内科北京100039

本文报道血清及脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)和接触蛋白相关样蛋白2(CASPR2)抗体四阳性导致的典型Morvan综合征1例患者的临床特点及预后。对该Morvan综合征患者行详细的病史询问和体格检查、多次脑脊液检查、头颅影像学、电生... 详细信息

本文报道血清及脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)和接触蛋白相关样蛋白2(CASPR2)抗体四阳性导致的典型Morvan综合征1例患者的临床特点及预后。对该Morvan综合征患者行详细的病史询问和体格检查、多次脑脊液检查、头颅影像学、电生理检查以及预后进行分析。临床特点:患者青年女性, 39岁, 首发症状表现为四肢无力, 病程中主要症候包括发作性肢体疼痛、憋喘、瘙痒、肌颤搐、癫痫、记忆力减退、烦躁、淡漠、顽固性失眠、流涎、出汗异常。实验室检查:电解质示低钾血症(2.7~3.1 mmol/L)、低钠血症(130~136 mmol/L);血气分析示低氧血症(氧分压50%~70%)。甲状腺功能:总甲状腺腺素(TT4)207 nmol/L、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)15.3 IU/ml、甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)16.9 IU/ml;血清和脑脊液抗LGI1/CASPR2抗体呈四阳性, 其他自身免疫相关脑炎及副肿瘤综合征相关抗体均阴性。头颅MRI未见异常;脑电图轻度异常;肌电图示左股四头肌运动单位电位电压略高。治疗及预后:激素+丙种球蛋白+吗替麦考酚酯片联合治疗, 患者临床症状完全缓解。治疗前后认知功能评分:治疗前蒙特利尔认知评估量表(MoCA)/简易智力状态检查(MMSE)(16分/24分)、治疗后MoCA/MMSE(26分/29分)。Morvan综合征血清/脑脊液中LGI1/CASPR2抗体四阳性罕见, 但临床症候典型, 尽早免疫治疗效果显著。

关键词： Morvan综合征脑炎自身免疫性富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1 接触蛋白相关样蛋白2

以脑卒中为首发症状的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例

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中华老年心脑血管病杂志 2023年第3期25卷 317-318页

作者：王爽张红丽赵珺邱峰冯锦丽解放军总医院第八医学中心神经内科北京100091

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,主要表现为神经、精神症状和运动障碍。研究发现,定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体(CSF1R)为致病基因,目前已报道70余种致病性CSF1R基因突变,全... 详细信息

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,主要表现为神经、精神症状和运动障碍。研究发现,定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体(CSF1R)为致病基因,目前已报道70余种致病性CSF1R基因突变,全球共报道102个家系,137例确诊病例。HDLS临床表现复杂多样,确诊困难,需基因检测或脑活检明确。

关键词：遗传性疾病先天性脑白质病卒中诊断鉴别基因检测

Neuroform Atlas支架在颅内动脉瘤治疗中安全性和有效性的单中心观察性研究

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 304-309页

作者：吕斌张向远张荣举边洋王晓辉刘新峰杜志华曹向宇王君解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853

目的探讨Neuroform Atlas支架辅助栓塞在颅内动脉瘤治疗中的安全性及有效性。方法单中心观察性研究。回顾性分析2020年7月至2022年5月于解放军总医院第一医学中心神经内科医学部行Neuroform Atlas支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤的患者,共... 详细信息

目的探讨Neuroform Atlas支架辅助栓塞在颅内动脉瘤治疗中的安全性及有效性。方法单中心观察性研究。回顾性分析2020年7月至2022年5月于解放军总医院第一医学中心神经内科医学部行Neuroform Atlas支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤的患者,共计77例。男34例,女43例,年龄中位数59(23~81)岁。根据术后即刻数字减影血管造影(DSA)检查及复查造影结果,评估Neuroform Atlas支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤的安全性和有效性。采用改良Raymond分级评估动脉瘤栓塞效果,术后即刻行Vaso-CT观察支架打开及贴壁情况。出院后6个月复查DSA,将动脉瘤转归分类为:治愈、稳定和复发。结果77例动脉瘤中共87枚支架均准确定位释放,技术成功率100%。术后即刻造影显示,改良RaymondⅠ级19例(24.7%),Ⅱ级10例(13.0%),Ⅲa级48例(62.3%)。围手术期并发症共3例,1例支架移位,2例为血栓事件。术后DSA复查47例,其中改良RaymondⅠ级38例(80.9%),Ⅱ级2例(4.3%),Ⅲa级7例(14.9%)。与术后即刻相比38例治愈,7例稳定,2例复发。3例(6.4%)复查出现载瘤血管狭窄,其中2例位于支架头端,1例位于支架内。结论研究初步证实,Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈治疗颅内动脉瘤具有较好安全性和闭塞效果以及较低并发症率,但仍需长期随访、多中心随机对照研究进行验证。

关键词：颅内动脉瘤栓塞,治疗性治疗结果 Neuroform Atlas支架

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遗传性压力易感性周围神经病

中华神经科杂志 2023年第4期56卷 442-447页

作者：黄旭升何正卿苏博洋解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病,呈常染色体显性遗传,以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中,一些患者临床表现轻微或不典型,易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查... 详细信息

遗传性压力易感性周围神经病是一种遗传性运动感觉性神经病,呈常染色体显性遗传,以反复发作的肢体麻木、无力为特征表现。在临床工作中,一些患者临床表现轻微或不典型,易致漏诊、误诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

关键词：周围神经系统疾病遗传性感觉运动神经病病因学诊断