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产前诊断15号完整环状染色体1例

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 74-77页

作者：陈宏蕊景鹏伟杨松玲雷玲李雪齐重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-1... 详细信息

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-15[11]/46,XX,r(15;15)[1],染色体微阵列分析结果提示未发现染色体数目异常及明确致病性拷贝数变异。孕31周^(+6)再次行羊膜腔穿刺,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果提示未检出致病性拷贝数变异;培养后羊水细胞荧光原位杂交检测结果为nuc ish(15q)×1[15]/(15q)×3[5]/(15q)×2[80]。综合以上产前检测结果,提示该胎儿为15号完整环状染色体。因夫妇双方外周血染色体均未见异常,产前超声检查及外院系统超声均未提示明显异常,经遗传咨询,孕妇决定继续妊娠并于孕41周分娩一女婴。随访至7月龄婴儿生长发育未见异常。

关键词：染色体,人,15对环状染色体产前诊断

桌面干式培养箱在体外受精胚胎培养中的临床效果观察

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生殖医学杂志 2024年第3期33卷 299-304页

作者：董晓慧师娟子刘小华赵正豪赵小利李伟薛侠西北妇女儿童医院生殖中心西安730000

目的评估桌面干式培养箱与传统湿式培养箱在胚胎培养中的效果差异。方法回顾性分析2019年1月至2022年9月于我院生殖中心就诊行体外受精(IVF)治疗的共3177个周期的临床资料。根据培养环境不同分为两组:以传统湿式箱培养的为C200(湿式)组(... 详细信息

目的评估桌面干式培养箱与传统湿式培养箱在胚胎培养中的效果差异。方法回顾性分析2019年1月至2022年9月于我院生殖中心就诊行体外受精(IVF)治疗的共3177个周期的临床资料。根据培养环境不同分为两组:以传统湿式箱培养的为C200(湿式)组(n=2820),以桌面干式培养箱培养的为MIRI(干式)组(n=357),比较两组的患者一般情况、胚胎培养情况和妊娠结局。结果两组间女方年龄、体质量指数(BMI)、不孕年限、不孕类型、基础卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))、窦卵泡数计数(AFC)、促性腺激素(Gn)总量比较均无显著差异(P>0.05);两组间双原核(2PN)率、D3优胚率、D3可用胚胎率、囊胚形成率比较均无显著差异(P>0.05)。在D3卵裂期胚胎新鲜移植的患者中,C200(湿式)组活产率显著低于MIRI(干式)组(36.06%vs.46.09%,P0.05)。在D5囊胚新鲜移植患者中,C200(湿式)组流产率显著低于MIRI(干式)组(13.20%vs.20.63%,P0.05)。结论两种培养模式整体上可获得相似的胚胎培养结果,但桌面干式培养箱可能更适合于D1~D3胚胎的培养,而D4至囊胚阶段的培养更适合在传统湿式培养箱中进行。

关键词：胚胎培养干式培养箱湿式培养箱新鲜移植周期妊娠结局

玻璃化冷冻囊胚复苏后不同体外培养时间对临床妊娠结局的影响

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生殖医学杂志 2024年第7期33卷 860-865页

作者：杨喆东李波薛侠李明昭师娟子西北妇女儿童医院生殖中心西安710061

目的探讨玻璃化冷冻的扩张期囊胚解冻复苏后不同的培养时间对临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析我院2021年1月1日至2022年12月31日期间通过玻璃化冷冻的D5及D6囊胚移植周期临床资料,共1 867周期。根据囊胚复苏后体外培养时间将其分... 详细信息

目的探讨玻璃化冷冻的扩张期囊胚解冻复苏后不同的培养时间对临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析我院2021年1月1日至2022年12月31日期间通过玻璃化冷冻的D5及D6囊胚移植周期临床资料,共1 867周期。根据囊胚复苏后体外培养时间将其分为A组(0.05)。妊娠结局方面,移植1枚囊胚的两组(A1和B1)间HCG阳性率、临床妊娠率、胚胎着床率、多胎率、早期流产率、异位妊娠率和活产率比较均无显著差异(P>0.05);移植2枚囊胚的两组(A2和B2)比较,A2组的HCG阳性率显著高于B2组(91.30%vs. 79.28%,P0.05)。Logistic分析结果表明,移植2枚冻融囊胚时体外培养时间<2 h是HCG阳性率的独立影响因素[OR=2.210,95%CI(1.028,4.752),P=0.042]。结论双囊胚移植周期解冻后应尽量在2 h内移植,以便获得更好临床结局;单囊胚移植者解冻后在4 h内移植临床妊娠结局并无明显差异。

关键词：解冻囊胚移植体外培养时间临床结局

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ABO血型与不孕症的相关性分析

中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 82-85页

作者：李海英吴婵娟卿肇杨王雪梅方军电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院输血科成都611731 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院生殖医学科成都611731

目的:分析ABO血型与不孕症的相关性。方法:回顾性分析2013年1月1日至2022年12月31日于成都市妇女儿童中心医院生殖医学科就诊的不孕症患者8 640例的ABO血型资料,设为不孕症组;并选取同时期产科门诊常规产前检查的正常孕妇12 130例的ABO... 详细信息

目的:分析ABO血型与不孕症的相关性。方法:回顾性分析2013年1月1日至2022年12月31日于成都市妇女儿童中心医院生殖医学科就诊的不孕症患者8 640例的ABO血型资料,设为不孕症组;并选取同时期产科门诊常规产前检查的正常孕妇12 130例的ABO血型资料,作为对照组。血型检测采用微柱凝胶法和试管法。对两组妇女的临床资料以及血型与不孕症的相关性进行统计学分析。结果:本研究中,不孕症组总共选取8 640例患者,血型分布为:A型32.20%(2 782/8 640),B型25.57%(2 209/8 640),O型32.83%(2 837/8 640),AB型9.40%(812/8 640);同期对照组共选取12 130例正常孕妇,血型分布为:A型31.78%(3 855/12 130),B型25.68%(3 115/12 130),O型35.25%(4 276/12 130),AB型7.29%(884/12 130)。与对照组相比,不孕症组患者中O血型占比降低,AB血型比率升高( P<0.05)。本研究中,O血型人群罹患不孕症的风险降低( OR=0.939,95% CI为0.907~0.972, P<0.001),同时,AB血型群体患不孕症的风险升高( OR=1.167,95% CI为1.107~1.229, P<0.001)。结论:ABO血型与不孕症存在相关性,其中O血型可能是不孕症的保护因素,AB血型可能为易感因素。

关键词： ABO血型产科门诊血型检测易感因素正常孕妇血型分布不孕症中心医院

男性性激素与抗米勒管激素水平对体外受精-胚胎移植胚胎发育的影响

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中国性科学 2024年第3期33卷 32-36页

作者：石绒寇卉马勤利马琳枝张洲西北妇女儿童医院生殖中心西安710004

目的探讨男性性激素与抗米勒管激素(AMH)水平对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胚胎发育的影响。方法回顾性分析2015年5月至2021年8月于西北妇女儿童医院接受体外受精(IVF)/卵胞质内单精子注射(ICSI)助孕的189例男性患者的临床资料,根据受精... 详细信息

目的探讨男性性激素与抗米勒管激素(AMH)水平对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胚胎发育的影响。方法回顾性分析2015年5月至2021年8月于西北妇女儿童医院接受体外受精(IVF)/卵胞质内单精子注射(ICSI)助孕的189例男性患者的临床资料,根据受精卵受精72h后是否有优质胚胎将其分为优质胚胎组和无优胚胎组。对比两组临床资料,通过LASSO和Logistic回归模型探讨影响优质胚胎形成的相关因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价及性激素水平对胚胎发育情况的预测价值,构建列线图模型并进行评价。结果无优胚胎组的睾酮(T)、雌二醇(E_(2))、AMH、精子密度、精子活动率、精子速度试验结果、生育力指数、活动力指数低于优质胚胎组(P<0.05)。多因素分析结果显示,E_(2)、T、AMH水平及精子速度试验结果、生育力指数均为患者胚胎发育的独立影响因素(P<0.05)。与E_(2)、T及AMH单独预测相比,三者联合的预测效能明显较高。构建的列线图模型具有较高的区分度、准确性和临床适用性。结论血清E_(2)、T、AMH水平异常变化与男性不育症患者无优胚胎形成密切相关,三者联合对IVF-ET胚胎发育具有较高的预测价值,可作为临床筛选高危人群的敏感指标。

关键词：抗米勒管激素性激素体外受精胚胎移植胚胎发育

解冻卵裂期胚胎养成囊胚行植入前遗传学检测二次冷冻复苏移植后临床结局

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生殖医学杂志 2024年第7期33卷 873-877页

作者：李晓芳师娟子施文浩柏海燕西北妇女儿童医院生殖中心西安710003

目的回顾性评估解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次冷冻移植后临床及新生儿结局,以期为临床医生和患者提供参考数据。方法收集2017年1月至2022年10月于西北妇女儿童医院生殖中心接受解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次解冻移... 详细信息

目的回顾性评估解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次冷冻移植后临床及新生儿结局,以期为临床医生和患者提供参考数据。方法收集2017年1月至2022年10月于西北妇女儿童医院生殖中心接受解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次解冻移植治疗的患者的冻融胚胎移植周期为实验组(n=13),并将女方新鲜周期取卵时年龄、移植囊胚级别、胚胎植入前遗传学诊断的指证以及分类作为匹配因素,按照1∶3配对,选取同周期新鲜囊胚活检、解冻后移植的患者作为对照组(n=39)。比较两组患者的临床基线资料、妊娠结局以及新生儿结局。结果两组患者临床基本资料、妊娠率以及活产率均无统计学差异(P>0.05),两组产科及新生儿结局亦无显著性差异(P>0.05)。两组患者均未报道重大产科并发症和新生儿畸形。结论将冻存的卵裂期胚胎解冻后培养至囊胚期进行活检,行胚胎植入前遗传学检测,冷冻后再次复苏行冻融移植周期的妊娠率、活产率及新生儿结局与新鲜囊胚活检后进行冻融移植无明显差异,可以为患者提供更多的选择。

关键词：解冻卵裂期胚胎胚胎植入前遗传学检测病例匹配对照研究活产率二次冷冻

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子宫内膜厚度对宫腔内人工授精活产率的影响

中国妇幼健康研究 2024年第8期35卷 8-13页

作者：潘荣文雯陈丽娟柏海燕师娟子西北妇女儿童医院生殖中心陕西西安710003

目的探讨宫腔内人工授精(IUI)助孕时子宫内膜厚度与活产率的关系。方法回顾性分析2014年1月1日至2021年12月31日期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受夫精宫腔内人工授精(AIH-IUI)且符合纳入标准的不孕症患者进行的8739个助孕周期。根据... 详细信息

目的探讨宫腔内人工授精(IUI)助孕时子宫内膜厚度与活产率的关系。方法回顾性分析2014年1月1日至2021年12月31日期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受夫精宫腔内人工授精(AIH-IUI)且符合纳入标准的不孕症患者进行的8739个助孕周期。根据进行IUI治疗后不孕症患者是否活产将其分为活产组(1239例)与非活产组(7500例)。根据人工授精助孕周期中排卵前最后一次B超时测量的子宫内膜厚度,将不孕症患者分为五组:3~6mm组(106例)、7~9mm组(3011例)、10~12mm组(4420例)、13~15mm组(1103例)、≥16mm组(99例)。比较各组间早期流产率、临床妊娠率、活产率的差异;在调整女性不孕症患者年龄及治疗方案对IUI活产率的影响后,采用多因素Logistic回归分析子宫内膜厚度对IUI活产率的影响。结果①患者子宫内膜厚度从3mm至≥16mm时,IUI助孕均有妊娠发生。②患者子宫内膜厚度为7~15mm时(7~9mm组、10~12mm组、13~15mm组),IUI临床妊娠率均高于子宫内膜厚度为3~6mm组和≥16mm组,但差异无统计学意义(χ^(2)=8.475,P=0.750);子宫内膜厚度为7~15mm时(7~9mm组、10~12mm组、13~15mm组),IUI活产率均高于子宫内膜厚度为3~6mm组和≥16mm组,但差异无统计学意义(χ^(2)=7.822,P=0.098)。③多因素Logistic回归分析显示,与子宫内膜厚度为3~6mm相比,患者子宫内膜厚度为7~9mm、10~12mm、13~15mm、≥16mm的IUI活产率分别是3~6mm的2.0倍(OR=2.048,95%CI:0.982~4.271)、1.8倍(OR=1.808,95%CI:0.855~3.826)、1.8倍(OR=1.820,95%CI:0.824~4.021)、1.0倍(OR=1.007,95%CI:0.345~3.208),但活产率的增加并未达到统计学上的显著性(P>0.05)。结论薄型子宫内膜(<7mm)或者子宫内膜过厚(≥16mm)时较正常子宫内膜厚度的IUI活产率降低,但无显著性差异。不同子宫内膜厚度均有活产发生,子宫内膜厚度3~6mm并不是取消IUI助孕的指标。

关键词：宫腔内人工授精子宫内膜厚度活产率不孕症

常用产前诊断技术在遗传性耳聋诊断中的应用及比较

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空军军医大学学报 2024年

作者：马佳张钰琦马晨强荣王林张红素西北妇女儿童医院麻醉科西北妇女儿童医院医学遗传中心

[摘要]目的通过常规Sanger测序技术产前诊断、植入前单基因病遗传学筛查、孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查，三种产前诊断技术对耳聋基因携带家庭进行诊断，探讨三种技术间的适应情况及优劣。方法选取10例有耳聋家族史且有生育要求... 详细信息

[摘要]目的通过常规Sanger测序技术产前诊断、植入前单基因病遗传学筛查、孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查，三种产前诊断技术对耳聋基因携带家庭进行诊断，探讨三种技术间的适应情况及优劣。方法选取10例有耳聋家族史且有生育要求的家庭，分别对其进行GJB2，SLC26A4基因检测，技术路线包括基于Sanger测序的常规产前诊断、基于高通量的植入前单基因病遗传学筛查、基于高通量测序的孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查，并对其进行随后的产前诊断。结果在前8例产前诊断家系中，有4例基因型和先证者基因型相同，其余4例均为致病变异携带者。通过辅助生殖技术，病例9挑选出了不携带任何GJB2致病变异的胎儿。病例10孕妇应用外周血游离DNA检测技术提示胎儿不携带致病变异。结论常规的Sanger测序技术产前诊断策略依然是产前诊断的常规策略，基于高通量的植入前单基因病遗传学筛查可以在明确病因的情况下，挑选出不携带致病变异的胚胎，技术较为成熟。孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查目前依然存在一定的问题，但该技术有很重要的应用前景。最后，基于高通量测序的结果依然依赖于后续的绒毛或羊水产前诊断技术确诊，来保证诊断的准确性。

关键词：耳聋产前诊断高通量测序胎儿游离DNA

男性解脲支原体感染对精液常规参数、精子功能形态及辅助生殖妊娠结局的影响

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检验医学与临床 2024年第5期21卷 654-657页

作者：寇卉石绒杨杰苏婧张洲西北妇女儿童医院生殖中心陕西西安710004

目的分析男性解脲支原体(Uu)感染对精液常规参数、精子功能形态及辅助生殖妊娠结局的影响。方法回顾性分析2020年1月至2020年12月在该院门诊接受精液分析的22 265例不育男性患者的病历资料。采用Uu试剂盒检测Uu感染情况,根据是否存在U... 详细信息

目的分析男性解脲支原体(Uu)感染对精液常规参数、精子功能形态及辅助生殖妊娠结局的影响。方法回顾性分析2020年1月至2020年12月在该院门诊接受精液分析的22 265例不育男性患者的病历资料。采用Uu试剂盒检测Uu感染情况,根据是否存在Uu感染分为Uu阴性组与Uu阳性组。采集两组精液样本,检测并比较两组精子密度、精液量、液化时间、精子存活率、精子活力(a-b)、直线速度(VSL)、曲线速度(VCL)、平均路径(VAP)、精子DNA碎片、精子核蛋白组型。随访至2023年5月,记录并比较两组受精率、流产率、早产率。结果 Uu阴性组共18 793例,Uu阳性组共3 472例,两组精液量比较,差异无统计学意义(P>0.05);Uu阳性组精子密度、精子活率均明显低于Uu阴性组,液化时间明显高于Uu阴性组,差异均有统计学意义(P0.05);Uu阳性组VSL水平明显低于Uu阴性组,差异有统计学意义(P生殖技术助孕治疗的患者中,Uu阴性组14 287例,Uu阳性组2 364例。Uu阳性组受精率低于Uu阴性组,流产率、早产率均高于Uu阴性组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 Uu感染可导致男性患者精液密度、活力下降,增加液体液化时间及精子畸形率,影响精液前进运动能力及功能,但对辅助生殖妊娠结局影响较小。

关键词：男性解脲支原体精液功能形态生殖妊娠