常用产前诊断技术在遗传性耳聋诊断中的应用及比较

作     者：马佳 张钰琦 马晨 强荣 王林 张红素 

作者机构：西北妇女儿童医院麻醉科 西北妇女儿童医院医学遗传中心 

出 版 物：《空军军医大学学报》 (Journal of Air Force Medical University)

年 卷 期：2024年

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：陕西省重点研发计划项目（2023-YBSF-305） 

主　　题：耳聋 产前诊断 高通量测序 胎儿游离DNA 

摘      要：[摘要]目的 通过常规Sanger测序技术产前诊断、植入前单基因病遗传学筛查、孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查，三种产前诊断技术对耳聋基因携带家庭进行诊断，探讨三种技术间的适应情况及优劣。方法选取10例有耳聋家族史且有生育要求的家庭，分别对其进行GJB2，SLC26A4基因检测，技术路线包括基于Sanger测序的常规产前诊断、基于高通量的植入前单基因病遗传学筛查、基于高通量测序的孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查，并对其进行随后的产前诊断。结果在前8例产前诊断家系中，有4例基因型和先证者基因型相同，其余4例均为致病变异携带者。通过辅助生殖技术，病例9挑选出了不携带任何GJB2致病变异的胎儿。病例10孕妇应用外周血游离DNA检测技术提示胎儿不携带致病变异。结论常规的Sanger测序技术产前诊断策略依然是产前诊断的常规策略，基于高通量的植入前单基因病遗传学筛查可以在明确病因的情况下，挑选出不携带致病变异的胚胎，技术较为成熟。孕妇外周血游离胎儿DNA单基因病筛查目前依然存在一定的问题，但该技术有很重要的应用前景。最后，基于高通量测序的结果依然依赖于后续的绒毛或羊水产前诊断技术确诊，来保证诊断的准确性。