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Corheart 6左心室辅助装置治疗儿童心肌病晚期心力衰竭

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中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 678-685页

作者：林茹范祥明应力阳解春红施珊珊金自瑛叶菁菁杨丽君赵文婷舒强浙江大学医学院附属儿童医院心衰/机械辅助循环科浙江大学滨江研究院杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院心血管内科杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院心脏重症监护病房杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院麻醉手术中心杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院超声科杭州310057

目的总结心室辅助装置治疗儿童心肌病晚期心力衰竭初步临床管理经验。方法收集2023年2月至2024年2月在浙江大学医学院附属儿童医院行植入Corheart 6左心室辅助装置+三尖瓣环缩术的3例心肌病晚期心力衰竭患儿的临床资料,其中男1例,女2例... 详细信息

目的总结心室辅助装置治疗儿童心肌病晚期心力衰竭初步临床管理经验。方法收集2023年2月至2024年2月在浙江大学医学院附属儿童医院行植入Corheart 6左心室辅助装置+三尖瓣环缩术的3例心肌病晚期心力衰竭患儿的临床资料,其中男1例,女2例;年龄12~14岁;体重30.0~38.0 kg。患儿心功能按照纽约心脏协会分级(New York Heart Association,NYHA)标准以及机械辅助循环支持机构间登记(Interagency Registry for Mechanically Assisted Circulatory Support,INTERMACS)标准进行分级;依照美国心脏病学院分期(American College of Cardiology,ACC)标准分期,术后出院随访,生活质量采用堪萨斯城心肌病问卷(Kansas city cardiomyopathy questionnaire,KCCQ)进行评分。结果例1为心内膜弹力纤维增生症+左心室部分心肌致密化不全,心功能NYHA Ⅳ级,INTERMACS Ⅲ级,ACC分期为D期;例2和例3为扩张型心肌病,心功能NYHAⅣ级,INTERMACS分别为Ⅲ级和Ⅱ级,ACC分期均为D期。3例患儿均顺利完成手术并出院,术后随访4个月至1年,体能明显增加,未发生重大并发症。KCCQ评分由术前6.5~35分提高到88~92分。3例患儿均未发生伤口感染,其中2例术后半年左右复学,1例在家休养。结论植入式左心室辅助装置应用于心肌病晚期心力衰竭患儿,可明显改善生存质量。

关键词：心脏辅助装置心力衰竭心肌疾病左心室儿童

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

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儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告

中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 126-132页

作者：徐祝菲高立超金思怡姜源唐兰芳陈志敏王颖硕浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310057 浙江大学医学院附属儿童医院心血管内科杭州310057

背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和... 详细信息

背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,湖南以DNAH5(18.2%)和DNAAF4(13.6%)基因变异为主。结论中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。

关键词：原发性纤毛运动障碍儿童基因中国

2020-2023年湖北省某儿童医院呼吸道合胞病毒的临床流行病学特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 213-218页

作者：李洋李颖杜慧林亚欣杜青陈和斌陆小霞华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸内科武汉430016

目的探讨2020—2023年湖北地区儿童呼吸道合胞病毒的临床流行病学特征。方法本研究为单中心、横断面研究,对2020年7月1日至2023年6月30日在华中科技大学附属武汉儿童医院因呼吸道感染住院且进行了直接免疫荧光法检测提示呼吸道合胞病毒(... 详细信息

目的探讨2020—2023年湖北地区儿童呼吸道合胞病毒的临床流行病学特征。方法本研究为单中心、横断面研究,对2020年7月1日至2023年6月30日在华中科技大学附属武汉儿童医院因呼吸道感染住院且进行了直接免疫荧光法检测提示呼吸道合胞病毒(RSV)阳性患儿的临床资料共3271例进行分析。采用非参数秩和检验及χ^(2)进行比较分析。结果共纳入因呼吸道感染住院患儿25583例,其中RSV阳性的3271例(12.8%)。2020—2021年、2021—2022年、2022—2023年RSV的检出率分别为16.3%(874/5351)、14.7%(1462/9921)、9.1%(935/10311),呈逐年下降趋势(χ^(2)=222.054,P儿童RSV的流行病学特征有所变化,RSV的检出率呈逐年下降趋势;除冬季外,春季和秋季也可见RSV的流行,RSV感染患儿的中位年龄增大,肺炎是RSV感染后的主要临床表现。

关键词：呼吸道合胞病毒临床流行病学呼吸道感染儿童

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特纳综合征高血压的研究进展

中国临床药理学与治疗学 2024年第6期29卷 700-706页

作者：刘继纯胡思思葛涛谢向荣皖南医学院第一附属医院(弋矶山医院)心内科安徽芜湖241000

特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病。大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断。特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其... 详细信息

特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病。大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断。特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其发病机制尚不清楚,可能是多因素的,与原发性高血压相似。本综述探讨特纳综合征患者高血压的可能机制、血压管理和治疗建议。

关键词：高血压特纳综合征性染色体病

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GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 975-983页

作者：李怡连若斐吴功澳梅道启赵世超董燕郑州大学第三附属医院儿童神经内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料... 详细信息

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料,利用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及家系全外显子组测序(trio-WES)进行遗传学分析,并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性,7岁9个月,临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍,伴有特殊面容(眉弓高、大耳、上唇前突)、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域(chr12:121895654-122449092)存在约553.44 kb片段致病性缺失,包含SETD1B基因,trio-WES结果示SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常,SETD1B基因为野生型,国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失(含SETD1B基因)所致IDDSELD患儿4例,加上本例共5例,男女比例1∶4,均为新发变异,均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形,3例存在癫痫发作,2例经治疗均仍有发育落后,1例发作得到控制。SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例,男女比例31∶16,以错义突变为主(38/47),多为新发突变(36/47),少数遗传自其父亲/母亲(6/47)或来源不明(5/47),临床表现为语言迟缓(43/47)、生长发育落后(43/47)、智力障碍(37/41)、行为问题(37/47)、面部畸形(34/47)、骨骼畸形(23/47)、肥胖(16/47)、皮肤异常(11/47)等,39例合并癫痫发作,经治疗23例发作得到控制,8例治疗后均仍存在发育落后。结论:IDDSELD患者国内外少见,临床表型多样,诊断较为困难,以对症治疗为主,可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见,国内未见报道,此类型女性多见,均为新发变异,基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

关键词：癫痫发作语言发育障碍智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因

中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 101-107页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中山大学附属第一医院儿科广州510080 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现... 详细信息

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

关键词：超说明书用药根治方法牛奶咖啡斑罕见病长期随访临床表型疾病症状三联征

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川崎病合并胆囊穿孔1例

中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1118-1120页

作者：徐祝菲吴西玲陈肯金芳高立超王颖硕浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州浙江大学医学院附属儿童医院普外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州浙江大学医学院附属儿童医院心内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

1例主诉为发热3 d, 皮疹1 d男性患儿, 诊断为川崎病, 肝功能示胆红素和γ-谷氨酰转移酶升高。予人免疫球蛋白、甲泼尼龙等抑制免疫反应, 氯吡格雷抗血小板, 哌拉西林钠他唑巴坦钠抗感染及保肝、利胆等治疗。病程中腹部B超发现胆囊穿孔,...

1例主诉为发热3 d, 皮疹1 d男性患儿, 诊断为川崎病, 肝功能示胆红素和γ-谷氨酰转移酶升高。予人免疫球蛋白、甲泼尼龙等抑制免疫反应, 氯吡格雷抗血小板, 哌拉西林钠他唑巴坦钠抗感染及保肝、利胆等治疗。病程中腹部B超发现胆囊穿孔, 予禁食、补液、全肠外营养12 d, 先后予头孢哌酮钠舒巴坦钠、厄他培南抗感染, 生长抑素抑制胆汁分泌后好转出院。

关键词：