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原发性噬血细胞综合征患者临床和基因突变特征及对预后的影响

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2160-2166页

作者：窦留瑞喻明珠石林张嘉吴林王晶石王昭首都医科大学附属北京友谊医院血液科北京

目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象, 分析患者的临床及实验室特... 详细信息

目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象, 分析患者的临床及实验室特征、基因突变特征、功能学特征、治疗转归及预后。随访截至2023年6月30日, 中位随访时间[M(Q1, Q3)]为47(21, 76)个月。采用Kaplan-Meier生存曲线分析总生存率, 采用Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果 63例原发性HLH患者包括男35例, 女28例, 中位发病年龄[M(Q1, Q3)]为 17(7, 27)岁。初诊时临床表现主要为发热(93.7%, 59/63)、脾大(87.3%, 55/63)、噬血现象(65.1%, 41/63)、肝大(52.4%, 33/63)及中枢神经系统受累(38.1%, 24/63), 39例患者(61.9%)初诊时合并EB病毒感染。PRF1和UNC13D基因突变最常见(74.6%, 47/63), PRF1基因最常见的变异位点是c.1349C>T, UNC13D基因最常见的变异位点是c.2588G>A。76.2%(48/63)患者自然杀伤细胞活性减低, 52.7%(29/55)患者细胞毒细胞脱颗粒功能减低或缺如。脱颗粒相关基因缺陷的原发性HLH患者中, 79.2%(19/24)存在脱颗粒功能受损。1年、3年总生存率分别为74.8%、66.7%。多因素Cox比例风险回归模型分析显示, 外周血EB病毒拷贝数≥10 000拷贝/ml(HR=3.523, 95%CI:1.418～8.757, P=0.007)是影响预后的危险因素。结论原发性HLH患者初诊时临床表现主要为发热、脾大、噬血现象、肝大及中枢神经系统受累;PRF1和UNC13D基因是最常见的突变基因;外周血高拷贝数EB病毒感染是影响预后的危险因素。

关键词：噬血细胞综合征基因特征临床特征预后

一线含CD38单抗方案治疗原发浆细胞白血病的有效性和安全性分析

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中华医学杂志 2024年第7期104卷 499-506页

作者：窦雪琳刘瑞霞刘扬彭楠温磊武悦李茜钟玉萍周霞廖爱军蒋卉男马晓军董会会范圣瑾赵艳秋胡代宏路瑾北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所血液系统疾病国家临床医学研究中心北京100044 河北医科大学第四医院血液科石家庄050010 首都医科大学附属复兴医院血液科北京100044 青岛市市立医院血液科青岛266011 中国医科大学附属盛京医院血液科沈阳110004 邯郸市中心医院血液科邯郸056001 哈尔滨医科大学附属第一医院血液内科哈尔滨150001 宁夏医科大学总医院血液科银川750004

目的分析一线含CD38单抗方案治疗原发浆细胞白血病(pPCL)的有效性和安全性。方法回顾性纳入北京大学人民医院、首都医科大学附属复兴医院、青岛市立医院、中国医科大学附属盛京医院、邯郸市中心医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北... 详细信息

目的分析一线含CD38单抗方案治疗原发浆细胞白血病(pPCL)的有效性和安全性。方法回顾性纳入北京大学人民医院、首都医科大学附属复兴医院、青岛市立医院、中国医科大学附属盛京医院、邯郸市中心医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北医科大学第四医院、宁夏医科大学总医院2018年12月1日至2023年7月26日接受一线含CD38单抗(即达雷妥尤单抗)方案治疗的pPCL连续病例24例,包括男13例,女11例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为60(57,70)岁。根据外周血浆细胞比例将患者分为两组:浆细胞比例5%~19%组(n=14)和浆细胞比例≥20%组(n=10)。末次随访日期为2023年9月26日,随访时间为9.1(4.2,15.5)个月。收集患者临床基线特点、疗效、生存率、安全性等相关数据,采用Cox风险回归模型分析与生存相关的危险因素。结果24例pPCL患者中,确诊时合并贫血患者16例(66.7%),合并血小板减少患者13例(54.2%),基线估算的肾小球滤过率(eGFR)0.05)。多因素Cox回归模型分析显示,1p32缺失是与PFS相关的危险因素(HR=7.7,95%CI:1.1~54.9,P=0.043)。共17例(70.8%)患者合并3~4级血液学不良反应,12例(50.0%)患者合并3~4级血小板减少,16例(66.7%)患者合并临床判定的感染,所有血液学不良反应和感染均在对症支持治疗后得到控制和改善。结论一线含CD38单抗方案治疗pPCL相对安全、有效。

关键词：抗原,CD38 原发浆细胞白血病多中心研究

CHIP相关基因与MPN患者心脑血管事件的风险分析

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 190-196页

作者：韩雪白贝贝冯翠翠赵森陈烨首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京100029

目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不确定潜能的克隆性造血(CHIP)相关基因突变谱和临床特征,探讨CHIP相关基因与其心脑血管事件(CCE)的相关性及可能作用机制。方法:回顾性分析2019年8月-2022年7月首都医科大学附属北京安贞医院血液科收... 详细信息

目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不确定潜能的克隆性造血(CHIP)相关基因突变谱和临床特征,探讨CHIP相关基因与其心脑血管事件(CCE)的相关性及可能作用机制。方法:回顾性分析2019年8月-2022年7月首都医科大学附属北京安贞医院血液科收治的73例MPN患者的临床资料和二代测序结果,采用Logistic回归分析CHIP相关基因、炎症细胞因子对MPN患者CCE的影响。结果:55例(75.3%)MPN患者检出CHIP相关基因,原发性血小板增多症(ET)和真性红细胞增多症(PV)患者CHIP相关基因各突变频率差异无统计学意义。CHIP相关基因突变以单基因形式为主,检出率从高至低依次为JAK2V617F(63.0%,46/73)、ASXL1(16.4%,12/73)、TET2(11.0%,8/73)、DNMT3A(9.6%,7/73)、SRSF2(6.9%,5/73)、SF3B1(4.1%,3/73)、TP53(1.4%,1/73)和PPMID(1.4%,1/73)。年龄>60岁患者CHIP相关基因检出率明显高于≤60岁者[91.7%(33/36)vs 59.5%(22/37)]。27例(37.0%)MPN患者伴CCE(MPN/CCE),2次CCE者5例,均为动脉事件。CCE组患者年龄(62.8±12.8 vs 53.9±15.8岁,P=0.015)、IL-1β水平(17.7±26.0vs 4.3±8.6,P=0.012)、IL-8水平(360.7±598.6 vs 108.3±317.0,P=0.045)、血栓形成史(29.6%vs 2.2%,P=0.020)和CHIP相关基因检出率(88.9%vs 67.4%,P=0.040)高于无CCE组。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=0.917,95%CI:0.843-0.999,P=0.047)、血栓形成史(OR=34.148,95%CI:2.392-487.535,P=0.009)、任何1个CHIP相关基因突变(OR=16.065,95%CI:1.217-212.024,P=0.035)和IL-1β水平升高(OR=0.929,95%CI:0.870-0.992,P=0.027)均是MPN/CCE的独立危险因素;CHIP相关单基因突变与MPN/CCE无关,但DNMT3A(OR=88.717,95%CI:2.690-292.482,P=0.012)、ASXL1(OR=7.941,95%CI:1.045-60.353,P=0.045)突变是PV/CCE的独立危险因素。结论:MPN患者CHIP相关基因突变率高,尤其是60岁以上患者;高龄、血栓形成史、CHIP相关基因突变和IL-1β水平升高是MPN发生CCE的独立危险因素。DNMT3A、ASXL1单基因突变是PV患者CCE的独立危险因素。CHIP相关基因突变及炎症细胞因子IL-1β升高是MPN新的CCE危险因素。

关键词：骨髓增殖性肿瘤 CHIP相关基因心脑血管事件炎症细胞因子

肝脏受累原发系统性轻链型淀粉样变性的临床表现及其预后分析

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中华肝脏病杂志 2024年第3期32卷 222-227页

作者：乔彤彤刘扬彭楠宫立众窦雪琳温磊路瑾北京大学人民医院血液科、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 河北省中医院血液科石家庄050033

目的总结单中心肝脏淀粉样变性患者的临床表现及其预后相关因素。方法回顾性分析2012年10月至2023年1月期间的28例明确诊断为伴肝脏受累的原发系统性轻链型淀粉样变性患者的临床资料,总结其主要临床表现和预后因素;据数据不同采用χ2检... 详细信息

目的总结单中心肝脏淀粉样变性患者的临床表现及其预后相关因素。方法回顾性分析2012年10月至2023年1月期间的28例明确诊断为伴肝脏受累的原发系统性轻链型淀粉样变性患者的临床资料,总结其主要临床表现和预后因素;据数据不同采用χ2检验、Fisher精确检验,Wilcoxon秩检验或Kaplan-Meier生存曲线对数秩检验进行统计学分析。结果肝脏受累患者临床主要表现为腹胀、肝大、水肿。CD56、趋化因子受体4蛋白表达占52%(13/25)、56%(14/25),64.3%(9/14)患者t(11,14)阳性,21.4%(3/14)患者1q21扩增阳性,无患者检测出del(17p)。单因素分析显示梅奥2004、2012分期以及总胆红素(TBil)≥34.2μmol/L与患者无进展生存及总体生存相关。TBil≥34.2μmol/L组患者中位无进展生存及总生存期(0.178年及0.195年)明显短于TBil<34.2μmol/L组(0.750年及3.586年)(P<0.05)。结论梅奥分期、高胆红素血症是原发系统性轻链型淀粉样变性伴肝脏受累患者的预后不良因素。

关键词：淀粉样变性,肝脏总胆红素预后分析

脐带血干细胞移植治疗异染性脑白质营养不良3例报告

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 249-252页

作者：管丽蔷姜帆陈姣刘周阳孙媛北京京都儿童医院血液科北京102208

目的探讨脐带血造血干细胞移植(UCBT)治疗异染性脑白质营养不良(MLD)的安全性及有效性。方法回顾性分析2019年4月至9月行非血缘UCBT治疗的3例MLD患儿的临床资料。结果 3例患儿均表现为走路障碍、进行性运动功能倒退,2例出现智力落后;... 详细信息

目的探讨脐带血造血干细胞移植(UCBT)治疗异染性脑白质营养不良(MLD)的安全性及有效性。方法回顾性分析2019年4月至9月行非血缘UCBT治疗的3例MLD患儿的临床资料。结果 3例患儿均表现为走路障碍、进行性运动功能倒退,2例出现智力落后;3例均出现溶酶体芳基硫酸脂酶A(ARSA)下降,头部MRI均示脑白质不同程度的异常信号。3例均为ARSA基因复合杂合突变。3例均行非血缘UCBT,使用氟达拉滨+环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白+白消安方案预处理,环孢素+吗替麦考酚酯+甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。3例均植入成功,移植后1个月内全血均达到完全供者嵌合状态,头部MRI均提示脑实质病变逐渐停止进展,ARSA均逐渐恢复正常。3例患儿均出现感染,2例出现急性移植物抗宿主反应(aGVHD),1例出现慢性移植物抗宿主反应(c GVHD),经抗感染及调节免疫治疗后均好转。末次随访时间为2022年8月,3例患儿均存活,其远期疗效及神经系统恢复情况仍需长期随访。结论 UCBT是阻止MLD进展的一种安全及有效治疗手段。

关键词：脐带血造血干细胞移植异染性脑白质营养不良

婴儿运动发育影响因素和交互作用分析的巢式病例对照研究

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 502-506页

作者：胡月鲍筝王荣环北京市通州区妇幼保健院儿童群体保健科

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用，为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块，导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区... 详细信息

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用，为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块，导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生服务中心进行“0～1岁运动发育筛查”的婴儿相关体检数据，应用巢式病例对照研究的方法，将筛查结果“阳性”的416例婴儿作为病例组，队列中按照婴儿月龄1∶1匹配选择筛查结果“阴性”的416例婴儿作为对照组。通过χ2检验、Logistic回归分析、Exhaustive CHAID分类树模型分析婴儿运动发育的影响因素和可能存在的交互作用，并计算相加和相乘交互作用。结果多因素Logistic回归显示：出生体重<2 500g（OR=3.28）、剖宫产（OR=1.63）、户外活动时长≤1h/d（OR=3.07）,未补充维生素D剂（OR=2.68）是婴儿运动发育筛查阳性的危险因素（P<0.01）。Exhaustive CHAID分类树分层显示，低出生体重是运动发育筛查阳性的首要危险因素，其次是户外活动时长、服用维生素D情况和分娩方式等。交互作用分析显示，未补充维生素D剂与低出生体重对婴儿运动发育筛查阳性存在相乘交互作用（OR=13.76,95%CI:1.20～158.08）和相加交互作用（RERI=10.22,95%CI:5.05～15.38）。结论应关注低出生体重、剖宫产婴儿的早期运动发育，重视其维生素D补充剂量和户外活动时长，加强婴儿运动发育的早期筛查和分层管理。

关键词：运动发育分类树模型交互作用婴儿

微小残留病和IKZF1缺失在预测成人急性B淋巴细胞白血病患者预后中的价值

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 257-263页

作者：邓诗雨区家旺黄子聪陈俊杰蔡梓红刘启发周红升南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的评估微小残留病(MRD)和IKZF1基因缺失在接受儿童特点化疗方案的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年9月南方医科大学南方医院收治的149例成人B-ALL患者的预后情况。采用Cox回归模型进行... 详细信息

目的评估微小残留病(MRD)和IKZF1基因缺失在接受儿童特点化疗方案的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年9月南方医科大学南方医院收治的149例成人B-ALL患者的预后情况。采用Cox回归模型进行预后因素分析。结果149例患者完全缓解(CR)率为93.2%,5年总生存(OS)率和累积复发率(CIR)分别为(54.3±5.0)%和(47.5±5.2)%。Cox回归分析发现诱导治疗后第45天的微小残留病(MRD3)阳性与患者复发风险独立相关(HR=2.535,95%CI 1.122~5.728,P=0.025),IKZF1基因缺失与患者的死亡风险独立相关(HR=1.869,95%CI 1.034~3.379,P=0.039)。基于MRD3和IKZF1基因状态,我们将149例成人B-ALL患者分为高危组[MRD3阳性和(或)IKZF1基因缺失]和低危组(MRD3阴性且IKZF1基因野生型)。两组的5年OS率分别为(45.5±6.0)%和(69.4±8.6)%(P<0.001),5年CIR分别为(61.6±8.3)%和(25.5±6.5)%(P<0.001),差异均有统计学意义。多因素分析表明,高危组是影响OS(HR=3.937,95%CI 1.975~7.850,P<0.001)以及CIR(HR=4.037,95%CI 2.095~7.778,P<0.001)的独立危险因素。结论MRD结合IKZF1的预后分层系统可更有效地预测成人B-ALL患者的临床结局,有助于指导患者治疗方案的选择。

关键词：基因,IKZF1 白血病,B淋巴细胞,急性微小残留病儿童特点化疗方案

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血液病并发肺孢子菌肺炎10例并文献复习

白血病·淋巴瘤 2024年第4期33卷 220-223页

作者：温红霞费新红张书芹刘圆圆王静波航天中心医院血液科北京

目的探讨血液病并发肺孢子菌肺炎(PCP)患者的临床特征、诊治和转归, 提高对该病的认识。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2016年1月至2020年6月于航天中心医院就诊的10例血液病并发PCP患者的临床资料, 分析患者临床特征、治疗过程和... 详细信息

目的探讨血液病并发肺孢子菌肺炎(PCP)患者的临床特征、诊治和转归, 提高对该病的认识。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2016年1月至2020年6月于航天中心医院就诊的10例血液病并发PCP患者的临床资料, 分析患者临床特征、治疗过程和转归, 并复习相关文献。结果 10例患者中, 男性、女性各5例, 年龄[M(Q1, Q3)]39岁(25岁, 51岁);急性髓系白血病(AML)7例, 急性淋巴细胞白血病(ALL)2例, 外周T细胞淋巴瘤1例;8例并发PCP时已行造血干细胞移植。8例患者通过肺泡灌洗液、2例患者通过痰液查找病原菌而确诊PCP。治疗药物包括联磺甲氧苄啶片、甲泼尼龙、卡泊芬净。治愈7例, 死亡3例。结论血液病并发PCP患者临床表现及影像学表现具有潜伏性及非特异性, 早期诊断困难, 确诊主要依赖于查找病原学病因。早期诊断和治疗是改善血液病并发PCP患者预后、降低病死率的关键。

关键词：血液肿瘤肺炎, 肺囊虫性卡氏肺囊虫诊断治疗结果

抑制细胞自噬提高KPT-330抗套细胞淋巴瘤效应

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 470-475页

作者：张永利陈昱函郑瑞玑张可杰厦门大学附属中山医院急诊部、福建医科大学临床医学部福建厦门361004 北京市通州区中西医结合医院北京101100 福建医科大学临床医学部、福建省漳州市医院血液科福建漳州363000 福建医科大学临床医学部、厦门大学附属中山医院血液科福建厦门361004

目的:探讨新型CRM1抑制剂(KPT-330)对套细胞淋巴瘤(MCL)细胞自噬的影响,以及有无自噬溶酶体抑制剂,KPT-330对MCL细胞增殖的影响。方法:应用CCK-8法检测KPT-330体外对MCL细胞(Z-138、Jeko-1、Granta-519、Rec-1)增殖的影响;通过MDC染色... 详细信息

目的:探讨新型CRM1抑制剂(KPT-330)对套细胞淋巴瘤(MCL)细胞自噬的影响,以及有无自噬溶酶体抑制剂,KPT-330对MCL细胞增殖的影响。方法:应用CCK-8法检测KPT-330体外对MCL细胞(Z-138、Jeko-1、Granta-519、Rec-1)增殖的影响;通过MDC染色分析自噬体的形成和Western blot检测LC3B的切割以探讨KPT-330对MCL细胞自噬的影响;进一步联合应用自噬溶酶体抑制剂氯喹(CQ),观察其对KPT-330导致LC3B-Ⅱ增加的影响。通过CalcuSyn联合用药软件分析CQ与KPT-330的联合用药指数(Combination index,CI)。结果:新型CRM1抑制剂KPT-330对MCL细胞株(Z-138、Jeko-1、Granta-519、Rec-1)的增殖有明显的抑制作用,且呈剂量依赖性(r分别为:0.930,0.946,0.691,0.968)。KPT-330作用于Jeko-1细胞和Granta-519细胞后,导致自噬泡形成增加,LC3B-Ⅱ表达增加,并具有浓度依赖性(r=0.993,r=0.971),表明,KPT-330导致MCL细胞自噬体形成增加。CQ联合KPT-330导致Jeko-1、Granta-519细胞LC3B-Ⅱ表达高于单药CQ或单药KPT-330(P<0.05)。CalcuSyn 2.0软件分析结果提示KPT-330和CQ联合应用可以产生协同抗MCL效应。结论:新型CRM1小分子靶向抑制剂KPT-330具有体外抑制MCL细胞株Z-138、Jeko-1、Granta-519、Rec-1增殖,诱导Jeko-1、Granta-519细胞自噬的作用;KPT-330联合CQ可产生协同抗MCL作用,为临床联合用药提供了实验依据。

关键词：新型CRM1抑制剂套细胞淋巴瘤自噬氯喹