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中国特殊医学用途配方食品发展历程

临床儿科杂志 2024年第2期42卷 93-95页

作者：冯一蔡威上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科上海市儿科医学研究所特医食品研究室上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

特殊医学用途配方食品(FSMP)又称特医食品,在中国的发展历程中,经历了从无到有,从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络,探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展,我们也可以看到中国特... 详细信息

特殊医学用途配方食品(FSMP)又称特医食品,在中国的发展历程中,经历了从无到有,从引进到自主研发的转变。本文梳理了中国特医食品的发展脉络,探讨其在临床应用、产品种类、研发能力以及法规标准管理等方面的进展,我们也可以看到中国特医食品行业面临的挑战和机遇。随着国内外市场的不断扩大和技术的不断进步,特医食品将在临床营养治疗领域发挥越来越重要的作用。

关键词：特殊医学用途配方食品临床营养法规标准

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黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 270-276页

作者：陈国庆张惠文上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿科内分泌遗传代谢病研究室上海200082

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而... 详细信息

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因治疗临床试验腺相关病毒

人参果汁浓缩液对环磷酰胺诱导免疫抑制小鼠免疫功能的影响

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中国食品卫生杂志 2024年第4期36卷 377-382页

作者：石峻岭孙宇立郑志清王婷苏怡上海市预防医学研究院上海200336

目的研究人参果汁浓缩液对环磷酰胺致小鼠免疫损伤的作用及其可能机制。方法将72只SPF级雄性C57BL/6J小鼠随机分成空白对照组、环磷酰胺组、阳性药物组、人参果汁浓缩液低、中、高剂量组(83、166、249 mg/kg),每组12只。第1~14天,人参... 详细信息

目的研究人参果汁浓缩液对环磷酰胺致小鼠免疫损伤的作用及其可能机制。方法将72只SPF级雄性C57BL/6J小鼠随机分成空白对照组、环磷酰胺组、阳性药物组、人参果汁浓缩液低、中、高剂量组(83、166、249 mg/kg),每组12只。第1~14天,人参果汁浓缩液3个剂量组小鼠灌胃相应的人参果汁浓缩液,空白对照组和环磷酰胺组小鼠灌胃等量的水;第1~7天,阳性药物组小鼠灌胃等量的水,第8~14天,阳性药物组小鼠灌胃20 mg/kg盐酸左旋咪唑(LH);第12~14天,环磷酰胺组、阳性药物组和人参果汁浓缩液各剂量组小鼠腹腔注射80 mg/kg环磷酰胺,空白对照组腹腔注射等量的生理盐水。实验结束后,计算小鼠脾脏指数、测定小鼠外周血白细胞(WBC)、淋巴细胞(LYM)和LYM%以及检测小鼠血清和脾脏中乳酸脱氢酶(LDH)和酸性磷酸酶(ACP)活性、小鼠脾脏中超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)活性和丙二醛(MDA)含量。结果各组小鼠体质量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与空白对照组比较,环磷酰胺组小鼠脾脏指数降低(P<0.01)、外周血WBC、LYM和LYM%降低(P<0.05)、血清和脾脏中ACP活性降低(P<0.05)或呈降低趋势、脾脏中SOD、CAT活性降低、MDA含量升高(P<0.05);与环磷酰胺组比较,人参果汁浓缩液各剂量组脾脏指数升高(P<0.05,P<0.01)、人参果汁浓缩液低、高剂量组LYM%升高(P<0.05)、人参果汁浓缩液各剂量组血清和脾脏组织中ACP活性呈升高趋势或升高(P<0.05)、人参果汁浓缩液低剂量组SOD和CAT活性呈升高趋势、人参果汁浓缩液各剂量组MDA含量降低(P<0.05,P<0.01)。结论人参果汁浓缩液在一定程度上可改善环磷酰胺引起的小鼠免疫损伤作用,可能与减轻小鼠免疫器官氧化损伤作用相关。

关键词：人参果环磷酰胺免疫抑制氧化损伤免疫调节

KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 791-797页

作者：裴皓月龚一鸣韩心如白美荣褚迅周莹上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合... 详细信息

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(PT+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积8 KIF12基因全外显子组测序复合杂合突变

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出生缺陷分子诊断的现状与思考

中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 166-170页

作者：祁明傅启华张晓青上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所、上海市儿科临床分子诊断重点实验室上海200127

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷,分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查,是我国出生缺... 详细信息

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷,分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查,是我国出生缺陷防治领域的重大挑战。本文将从我国出生缺陷疾病现状、分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用及该技术在临床推广所面临的挑战等方面展开述评,以期为出生缺陷分子诊断的临床实践提供参考。

关键词：分子诊断技术出生缺陷基因组学高通量测序述评

MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 798-804页

作者：周洁刘克强王金玲王莹上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采... 详细信息

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采集患儿及父母与姐姐的外周血样,通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,15岁,主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛,腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻,给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示,患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC(***1940Hisfs*91),该变异导致肌球蛋白重链C端延长,父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献,变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例,2例因提前终止妊娠性别不明,其余患者男女比2∶1。基因型-表型关联分析发现,15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9(0~28)岁,尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁,死亡4例(80%)。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC(***1940Hisfs*91)变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比,MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚,临床表现较轻,生存率较高。

关键词：巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征 MYH11基因儿童

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链格孢毒素危害及防控措施的研究进展

中国食品卫生杂志 2024年第1期36卷 101-106页

作者：于松朱怡平邹连蓬汪国权熊丽蓓上海市预防医学研究院化学品毒性检定所上海200336

链格孢毒素主要是由链格孢霉(Alternaria)产生的次生代谢产物,在世界各地的食品中广泛存在,对人类健康构成严重威胁。因此,解析其毒性和发现危害防控措施已成为目前的研究重点。本文主要概述了食品中常见4种链格孢毒素的毒性、暴露风险... 详细信息

链格孢毒素主要是由链格孢霉(Alternaria)产生的次生代谢产物,在世界各地的食品中广泛存在,对人类健康构成严重威胁。因此,解析其毒性和发现危害防控措施已成为目前的研究重点。本文主要概述了食品中常见4种链格孢毒素的毒性、暴露风险、污染控制和毒性干预方法等,旨在为链格孢毒素的风险评估、安全限量标准和防控措施的制定提供参考,对保障食品安全和人类健康具有重要意义。

关键词：链格孢毒素毒性减毒措施食品安全霉菌毒素食品污染物

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异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 224-229,237页

作者：孙宇宁梁黎黎丁思刘宇超陈婷龚珠文邱文娟张惠文顾学范韩连书上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传科上海200092

目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其... 详细信息

目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(PG(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。

关键词：异戊酸血症 IVD基因串联质谱新生儿筛查

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 407-411页

作者：刘宇王环环肖冰唐利芳上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所上海200092 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院医学遗传研究所上海200040 复旦大学附属中山医院青浦分院儿科上海201700

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗... 详细信息

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良高通量测序转运蛋白复合体亚单位2基因