异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析

作     者：孙宇宁 梁黎黎 丁思 刘宇超 陈婷 龚珠文 邱文娟 张惠文 顾学范 韩连书 SUN Yuning;LIANG Lili;DING Si;LIU Yuchao;CHEN Ting;GONG Zhuwen;QIU Wenjuan;ZHANG Huiwen;GU Xuefan;HAN Lianshu

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传科上海200092 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第42卷第3期

页      面：224-229,237页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：上海市卫生健康委员会科研项目(No.202140346) 国家重点研发项目计划(No.2022YFC2703400) 

主　　题：异戊酸血症 IVD基因 串联质谱 新生儿筛查 

摘      要：目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(PG(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P0.05)。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。