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scn5a基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例

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中华心血管病杂志 2022年第9期50卷 923-925页

作者：杨佳雪马宁陈桂云李新刘念汤日波贾长琪冯莉首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声医学科北京100029 绥化市第一医院心内科绥化152001

多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的scn5a突变相关的临床心律失常综合征,患者携带scn5a错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲... 详细信息

多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的scn5a突变相关的临床心律失常综合征,患者携带scn5a错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道,本文报道了1例MEPPC患者,结合文献分析其发病原因,探索治疗方案,丰富了该病流行病学及临床资料信息。

关键词：心律失常 scn5a基因多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征扩张性心肌病

scn5a基因单核苷酸多态性位点H558R与慢型克山病合并高血压及其心电图特征的相关性研究

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中国地方病学杂志 2012年第4期31卷 377-380页

作者：姜山方传丰刘汉文舒畅程禾何娟李凤兰李晖哈尔滨医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室 150081

目的研究克山病地区人群scn5a基因单核苷酸多态性（SNP）位点H558R与慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者心律失常发生之间的关系。方法2006—2010年，在黑龙江省齐齐哈尔市富裕县，选取39例慢型克山病合并高血压患者作... 详细信息

目的研究克山病地区人群scn5a基因单核苷酸多态性（SNP）位点H558R与慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者心律失常发生之间的关系。方法2006—2010年，在黑龙江省齐齐哈尔市富裕县，选取39例慢型克山病合并高血压患者作为病例组，63例高血压患者作为对照组，应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）分析以及PCR直接测序技术。检测病例组与对照组人群scn5a基因的Exon12SNP位点H558R，并检查病例组与对照组的心电图特征，采用病例对照研究分析方法分析H558R与慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者心电图特征之间的相关性。结果H558RTC基因型可能会降低慢型克山病合并高血压的发病风险[比值比（OR）=0．288，95％可信区间（a）：0．104～0．794，P=0．016]以及降低慢型克山病合并高血压患者发生QRS间期延长的风险（OR=0．061，95％CI：0．006～0．612，P=0．017）。结论scn5a基因SNP位点H558R可能是慢型克山病合并高血压以及慢型克山病合并高血压患者发生QRS间期延长的易感因子。

关键词：克山病单核苷酸多态性 scn5a基因心率失常

scn5a基因移码突变导致Brugada综合征

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中华心血管病杂志 2002年第9期30卷 538-541页

作者：陈君柱郑良荣李京湘潘娟尚云鹏陶谦民张芙荣郭晓纲胡晓晟刘斌浙江大学医学院附属第一医院心内科杭州310003 北京华大基因研究中心

目的　检测Brugada综合征的致病基因突变位点。方法　对 1个Brugada综合征家系 11名成员和 2 0名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位(voltage gatedsodiumchanneltypeV ,scn5a)基因测序。结果　scn5... 详细信息

目的　检测Brugada综合征的致病基因突变位点。方法　对 1个Brugada综合征家系 11名成员和 2 0名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位(voltage gatedsodiumchanneltypeV ,scn5a)基因测序。结果　scn5a基因测序发现Brugada综合征家系第 2 2个外显子存在 1个杂合基因移码突变位点 ,经克隆传代后测序发现该突变为 4 0 87insC。该突变使通道蛋白 1314 1317位氨基酸发生改变并在 1318位终止 ,导致钠离子通道第 3结构域S4结构变化 ,S5 6及第 4结构域全部缺失。该突变在Brugada综合征家系中分布符合常染色体显性分布规律。对照组未发现相同突变。结论　scn5a基因 4 0 87insC是国内首次发现的导致Brugada综合征的基因突变位点 ,也是国际上发现的第 2个引起Brugada综合征的scn5a基因移码突变。

关键词： scn5a基因移码突变 Brugada综合征

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scn5a基因突变致家族性心肌病一例

中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1088-1089页

作者：戴艮银秦玉明杨世伟南京医科大学附属儿童医院心血管内科 210019

1岁3月龄患儿因“咳嗽6 d,精神萎靡伴面色发绀2 h”就诊,诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史,有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病,母亲有左心室扩大及房间隔缺损,对患儿行全外显子组基因测序发现其存在S... 详细信息

1岁3月龄患儿因“咳嗽6 d,精神萎靡伴面色发绀2 h”就诊,诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史,有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病,母亲有左心室扩大及房间隔缺损,对患儿行全外显子组基因测序发现其存在scn5a基因杂合错义突变:c.3076C>T(p.R1023C),该突变遗传自母亲,考虑该突变可导致家族性心肌病。该突变首次在家族性心肌病中被报道。

关键词： scn5a基因房间隔缺损心肌病支气管肺炎错义突变心力衰竭基因测序左心室扩大

scn5a基因异常致长QT综合征反复晕厥1例报告

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中国实用内科杂志 2022年第6期42卷 526-528页

作者：刘宇王贤良赵志强刘文豪毛静远天津中医药大学第一附属医院天津300380

1病历资料患者女性,39岁,2019年1月6日晚22:00左右休息时无明显诱因发作晕厥1次,无四肢抽搐、无角弓反张、无牙关紧闭、无粪尿失禁。患者家属紧急拨打120急救电话,并予心肺复苏术,1 min后患者自行意识恢复,无心慌、肢体活动不利等明显... 详细信息

1病历资料患者女性,39岁,2019年1月6日晚22:00左右休息时无明显诱因发作晕厥1次,无四肢抽搐、无角弓反张、无牙关紧闭、无粪尿失禁。患者家属紧急拨打120急救电话,并予心肺复苏术,1 min后患者自行意识恢复,无心慌、肢体活动不利等明显不适。20 min后患者由120急救送入外院后住院治疗。患者心律失常,频发室性早搏病史2年,见图1。否认家族心律失常病史,否认过敏史、外伤史,患者未婚未育,足球运动员。

关键词： scn5a基因长QT综合征晕厥

scn5a基因启动区+495bp～+584bp片段的克隆与功能分析

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哈尔滨医科大学学报 2007年第6期41卷 527-530页

作者：张振明李晖董钦刘宇李凤兰马宁李金波刘端阳舒畅逄淑超哈尔滨医科大学生物化学与分子生物学教研室黑龙江哈尔滨150081

目的为了研究大鼠心肌scn5a基因启动区+495bp^+584bp区域内的顺式作用元件对转录调控的影响。方法应用聚合酶链反应扩增大鼠心肌scn5a基因启动区+495bp^+584bp片段,与荧光素酶报告基因载体pGL3-promoter重组,以pGL3-promoter空载体为对... 详细信息

目的为了研究大鼠心肌scn5a基因启动区+495bp^+584bp区域内的顺式作用元件对转录调控的影响。方法应用聚合酶链反应扩增大鼠心肌scn5a基因启动区+495bp^+584bp片段,与荧光素酶报告基因载体pGL3-promoter重组,以pGL3-promoter空载体为对照,瞬时转染人胚肾母细胞(HEK293)和小鼠胚胎心肌细胞(H9C2),检测荧光素酶活性。结果成功构建的pGL3-P1重组载体的荧光素酶活性与pGL3-promoter对照载体相比,在HEK293细胞无明显差别(P>0.05),在H9C2细胞荧光活性增高(22.5±5.4)倍(Pscn5a基因启动区+495bp^+584bp区域存在对基因的转录调控活性具有增强作用的组织特异性顺式作用元件。

关键词： scn5a基因转录调控顺式作用元件荧光素酶报告基因

scn5a基因单核苷酸多态性与壮族原发性癫痫易感性的相关分析

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实用医学杂志 2019年第6期35卷 928-930,935页

作者：黄建敏陈海燕黄清黄灵刘国军唐雄林简崇东蒙兰青李雪斌右江民族医学院附属医院神经内科广西百色533000

目的探究scn5a基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性。方法应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫痫患者155例作为研究对象,同期健康体检者200例作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-... 详细信息

目的探究scn5a基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性。方法应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫痫患者155例作为研究对象,同期健康体检者200例作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和直接测序法对患者外周血scn5a基因中rs6599230和rs1805126位点基因多态性检测,评估两组患者不同基因型和等位基因的分布频率与癫痫易感性的关联性。结果 rs6599230和rs1805126位点均检测到CT、TT和CC 3种基因型。癫痫组与对照组相比,rs6599230等位基因分布(χ~2=11.030,P=0.001)和基因型分布(χ~2=11.147,P=0.004)的差异均具有统计学意义;rs1805126等位基因分布(χ~2=0.080,P=0.928)和基因型分布(χ~2=0.786,P=0.675)的差异均无统计学意义。与CC+CT基因型相比,rs6599230位点的TT基因型显著增加了癫痫发病的危险性(OR=1.921,95%CI:1.230～2.998)。结论 scn5a基因rs6599230位点SNP可能与壮族原发性癫痫易感性有关。

关键词：癫痫壮族 scn5a基因单核苷酸多态性聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性

表达心脏scn5a基因的人胚肾细胞钠电流特性及其对钠通道阻滞剂的反应性

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华中科技大学学报（医学版） 2013年第1期42卷 1-7页

作者：刘洋 Hector Barajas-Martinez 阮磊全小庆张存泰王琳胡丹白融华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科 Masonic Medical Research Laboratory UticaNYUSA 13501 华中科技大学同济医学院附属同济医院综合科

目的利用人胚肾293细胞表达心脏钠通道scn5a基因并研究其钠电流特性和对钠通道阻滞剂的反应性。方法野生型scn5a基因和scn1B基因共表达于人胚肾293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录给药(氟卡尼与利多卡因)前后的钠电流。结果 scn5a基因转... 详细信息

目的利用人胚肾293细胞表达心脏钠通道scn5a基因并研究其钠电流特性和对钠通道阻滞剂的反应性。方法野生型scn5a基因和scn1B基因共表达于人胚肾293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录给药(氟卡尼与利多卡因)前后的钠电流。结果 scn5a基因转染效率约为60%;测试电压为-40mV时记录到钠电流峰值大小约为-8nA;100μmol/L的氟卡尼轻度抑制钠电流,使钠电流峰值减少(21.1±4.6)%[(-435.8±30.5)pA/pF vs.(-343.9±27.1)pA/pF,P51.88±1.20)mVvs.(-57.96±0.79)mV,P5]和-9.08mV[(-94.12±0.13)mVvs.(-103.20±0.11)mV,P5];1Hz和10Hz频率刺激时,氟卡尼使钠电流分别减少(64.5±10.7)%和(83.5±12.2)%(Pscn5a基因的人胚肾293细胞模型可用于基因特异性的钠通道阻滞剂安全性与药效学筛查。

关键词：人胚肾细胞心脏钠通道 scn5a基因钠通道阻滞剂细胞模型

青壮年不明原因夜间睡眠中猝死scn5a基因型研究

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中山大学学报（医学科学版） 2013年第1期34卷 124-130页

作者：侯一丁刘超唐双柏李越刘长晖成建定中山大学中山医学院法医病理学教研室广东广州510080 广州市刑事科学技术研究所广东广州510030

【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的scn5a基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,... 详细信息

【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的scn5a基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现scn5a的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例scn5a基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。

关键词：青壮年不明原因夜间睡眠中猝死 scn5a基因突变