青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究

作     者：侯一丁 刘超 唐双柏 李越 刘长晖 成建定 HOU Yi-ding;LIU Chao;TANG Shuang-bo;LI Yue;LIU Chang-hui;CHENG Jian-ding

作者机构：中山大学中山医学院法医病理学教研室广东广州510080 广州市刑事科学技术研究所广东广州510030 

出 版 物：《中山大学学报（医学科学版）》 (Journal of Sun Yat-Sen University:Medical Sciences)

年 卷 期：2013年第34卷第1期

页      面：124-130页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30973367 81172901) "十二五"科技支撑计划项目(2012BAK02B02) 中央高校基本科研业务费专项资金(11ykpy04) 教育部留学回国人员科研启动基金(44) 广东省自然科学基金(S2012010009045) 

主　　题：青壮年不明原因夜间睡眠中猝死 SCN5A基因 突变 

摘      要：【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照。【结果】120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变。【结论】首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息。