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牙源性角化囊肿中ptch基因的突变检测

中华口腔医学杂志 2006年第1期41卷 41-44页

作者：袁峻伟李铁军钟镐镐赵红珊北京大学口腔医学院.口腔医院口腔病理研究室 100081 北京大学医学部病理系北京大学基础医学院免疫系人类疾病基因研究中心

目的检测牙源性角化囊肿（OKC）中ptch基因突变的发生频率、类型及分布特点，分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）OKC之间的分子病理联系。方法收集8例OKC新鲜病变组织（4例散发，4例伴发NBCCS），提取DNA，采用PCR直接测... 详细信息

目的检测牙源性角化囊肿（OKC）中ptch基因突变的发生频率、类型及分布特点，分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）OKC之间的分子病理联系。方法收集8例OKC新鲜病变组织（4例散发，4例伴发NBCCS），提取DNA，采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的ptch基因突变。结果分别于4例NBCCS—OKC和2例散发OKC中检测到6处ptch基因突变，2例为错义突变，引起1个氨基酸的改变；其余4例突变分别为1～7个碱基插入或缺失，其中3例引起读码框的改变（移码突变），并导致蛋白质的提前截断，1例导致了2个氨基酸的插入。结论ptch基因突变不仅常见于NBCCS—OKC，部分散发OKC病变也可以发生该基因的异常。

关键词：牙源性囊肿基底细胞痣综合征 ptch基因基因突变

人胰腺癌Hedgehog信号转导途径中ptch基因表达载体的构建

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第二军医大学学报 2005年第1期26卷 101-102页

作者：邵建国李兆申屠振兴高军龚燕芳许爱芳满晓华金晶第二军医大学长海医院消化内科上海200433

目的:克隆人胰腺癌Hedgehog信号通路中ptch基因,构建ptch基因表达载体。方法:从人胰腺癌细胞株SW1990抽提总RNA,经RT PCR扩增出ptch基因,经纯化、回收目的基因ptch,将其插入表达载体PET22b,转化***21,构建重组质粒ptch/PET22b。结果:从... 详细信息

目的:克隆人胰腺癌Hedgehog信号通路中ptch基因,构建ptch基因表达载体。方法:从人胰腺癌细胞株SW1990抽提总RNA,经RT PCR扩增出ptch基因,经纯化、回收目的基因ptch,将其插入表达载体PET22b,转化***21,构建重组质粒ptch/PET22b。结果:从人胰腺癌细胞株SW1990克隆出789 bp的ptch目的片段,成功构建重组质粒ptch/PET22b。结论:成功构建重组质粒ptch/PET22b,为ptch蛋白表达奠定基础。

关键词： Hedgehog ptch基因载体构建克隆

实时荧光定量RT-PCR检测肝细胞癌中ptch基因的表达

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热带医学杂志 2008年第6期8卷 541-543页

作者：傅新晖黄晓卉陈锡林曹良启谭浩翔汪谦中山大学附属第一医院普通外科实验室广州510080

目的探讨ptch基因在肝细胞癌组织中的表达及其与肝癌病理分级的关系。方法提取手术切除18例不同病理分级的人肝癌、癌旁组织和6例胆管结石手术切除的正常肝组织中的总RNA并逆转录为cDNA。应用实时荧光定量RT-PCR法观察人肝细胞癌组织与... 详细信息

目的探讨ptch基因在肝细胞癌组织中的表达及其与肝癌病理分级的关系。方法提取手术切除18例不同病理分级的人肝癌、癌旁组织和6例胆管结石手术切除的正常肝组织中的总RNA并逆转录为cDNA。应用实时荧光定量RT-PCR法观察人肝细胞癌组织与癌旁组织中ptch基因的相对表达水平,以及观察人正常肝组织中ptch基因的表达水平。结果ptch在所测18例肝细胞癌组织与癌旁组织中均有表达,在6例正常肝组织中不表达,且在病理分级为Ⅰ和Ⅱ级的癌组织中ptch的mRNA表达水平显著高于癌旁组织(Pptch的mRNA表达水平显著低于癌旁组织(P=0.024)。结论随着肝癌恶性程度的增加ptch的mRNA表达量呈递减趋势,提示ptch可能参与了肝细胞的早期癌变过程。

关键词：肝细胞癌基因表达 ptch基因

日本痣样基底细胞瘤综合征患者ptch基因的胚系突变

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第5期1卷 8-8页

作者： Tanioka M. TakahashiK. Kawabata T. C. Nishigori 田中伟 Department of Dermato logy Graduate School of Medicine Kobe University 7 Kusunoki-cho Shogoin Ch uo-ku Kobe 651-0017Japan

We identified seven novel germline mutations of the ptch gene in eight unrelat ed Japanese patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS). In order to ensure genetic diagnosis, all 23 coding exons of the ptch gene were amplifie d from genomic DNA by polymerase chain reaction (PCR) and sequenced. Mutations w ere found in all eight patients with NBCCS. The mutations detected in this study include one insertion/deletion mutation, one 1-bp insertion, two 1-bp deletio ns, one nonsense mutation and two missense mutations. None of the mutations have been previously reported. Five mutations caused premature stop codons that are predicted to result in a truncated protein. In the two missense mutations, the s trong basic residue arginine was substituted by serine or glycine in highly cons erved components of the putative transmembrane domain of ptch, and these mutatio ns may therefore affect the conformation and function of the ptch protein. No ph enotype-genotyperelationshipswerefoundintheJapanese NBCCS patients, consistent with results of previous studies on NBCCS in African-American and Caucasian pat ients.

关键词： ptch基因基底细胞胚系突变碱基缺失缺失突变编码外显子遗传学诊断碱基插入高加索人跨膜结构域

Gorlin综合征:ptch基因与眼部发育性缺陷及肿瘤形成相关

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世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2005年第11期1卷 26-26页

作者： Ragge N.K. Salt A. Collin J.R.O. 王文军 Department of Human Anatomy and Genetics South Parks Road Oxford OX13QX United Kingdom Dr.

Aim: To identify a gene linking microphthalmia with cyst with early onset medu lloblastoma. Methods: Mutation analysis of the ptch gene. Results: A mutation in exon 10 of the ptch genewas identified, confirming a diagnosis ofGorlin syndrom e. Conclusions: This is the first genetically identified mutation giving rise to microphthalmiawith cyst and provides a valuable link in the eye developmental g ene pathway.

关键词：发育性肿瘤形成 Gorlin ptch基因基因突变小眼球肿瘤早期成神经管细胞瘤突变分析

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痣样基底细胞癌综合征的遗传学研究进展

上海口腔医学 2005年第5期14卷 536-539页

作者：吕燕陈万涛何荣根上海交通大学医学院附属第九人民医院.口腔医学院口腔颌面外科

痣样基底细胞癌综合征是一种以发育异常和肿瘤发生为特征的常染色体显性遗传性疾病,现已确定此综合征的发生与ptch基因异常有关,作者着重对此综合征的遗传学研究现状和进展作一综述。

关键词：痣样基底细胞癌综合征 ptch基因遗传学

果蝇发育基因Patched与人皮肤基底细胞癌的发生

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细胞生物学杂志 2000年第1期22卷 22-25页

作者：郑杰南京铁道医学院病理教研室南京210009

基底细胞癌(hasal cell carcinoma,BCC)是一种起源于多潜能干细胞的皮肤恶性肿瘤,它常见于40岁以后的中老年人。肿瘤一般生长缓慢,呈浸润性生长,但很少发生转移。BCC常见于头颈部或其他日光照射部位,与280-320nm的紫外线辐射有很大关系... 详细信息

基底细胞癌(hasal cell carcinoma,BCC)是一种起源于多潜能干细胞的皮肤恶性肿瘤,它常见于40岁以后的中老年人。肿瘤一般生长缓慢,呈浸润性生长,但很少发生转移。BCC常见于头颈部或其他日光照射部位,与280-320nm的紫外线辐射有很大关系。除了上述所谓散发性BCC外,约1％的BCC发生于遗传性疾病痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cellcarcinoma ***。

关键词：痣样基底细胞癌综合征 ptch基因发生过程

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食管癌细胞系Hedgehog信号通路研究

食管癌细胞系Hedgehog信号通路研究

作者：邱宗林重庆医科大学

学位级别：硕士

目的: 探索人食管癌细胞系Hedgehog信号通路ptch1基因的突变及甲基化情况、Hedgehog信号通路相关基因的表达状况、HHIP基因启动子区甲基化状态与HHIP表达的关系。方法: 通过PCR扩增后直接测序的方法进行ptch1基因的突变,采... 详细信息

目的: 探索人食管癌细胞系Hedgehog信号通路ptch1基因的突变及甲基化情况、Hedgehog信号通路相关基因的表达状况、HHIP基因启动子区甲基化状态与HHIP表达的关系。方法: 通过PCR扩增后直接测序的方法进行ptch1基因的突变,采用RT-PCR方法检测5个食管癌细胞系Hedgehog信号通路SHH,ptch1,SMO,HHIP和Gli的表达情况。用基于甲基化敏感酶和甲基化依赖酶酶切、并结合荧光定量PCR方法分析食管癌细胞系ptch1、HHIP基因启动子区甲基化状态,并检测DNA甲基转移酶抑制剂5-氮杂-2-脱氧胞苷（5-Aza-CdR）处理前后食管癌细胞系HHIP mRNA表达的变化。结果: 在五个食管癌细胞系中没有检测到ptch1基因突变和ptch1基因甲基化。SHH、ptch1、SMO和Gli mRNA在5个食管癌细胞系中都有较高表达。HHIP在Kyse450细胞系的表达较高,约为其余4个细胞系表达量的3-5倍。与之相应,Kyse450细胞HHIP基因CpG岛为非甲基化状态,其余4个细胞系CpG岛都发生了高甲基化。采用5-Aza-CdR去除甲基化后,HHIP基因表达较处理前增加了10-20倍。结论: Hedgehog信号通路的异常激活可能参与了食管癌的发生发展过程,食管癌细胞系HHIP基因的表达抑制与其基因启动子区CpG岛高甲基化相关。

关键词： Hedgehog信号 ptch基因 HHIP基因食管癌细胞系

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痣样基底细胞癌综合征的分子机制

国外医学（口腔医学分册） 2000年第4期27卷 235-238页

作者：尚政军湖北医科大学口腔医学院

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因ptch突变所致。ptch的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。ptch的两个等位基因同时失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和... 详细信息

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因ptch突变所致。ptch的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。ptch的两个等位基因同时失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤)的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。

关键词：痣样基底细胞癌综合征分子机制 ptch基因