PCR-SSCP和DNA测序检测牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变

作     者：谷小美 李铁军 GU Xiao-mei;LI Tie-jun

作者机构：北京大学口腔医院病理科北京100081 

出 版 物：《华西口腔医学杂志》 (West China Journal of Stomatology)

年 卷 期：2006年第24卷第4期

页      面：293-296页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30240031) 北京市自然科学基金资助项目(7032031) 

主　　题：牙源性角化囊肿 痣样基底细胞癌综合征 PTCH基因 

摘      要：目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的特点。方法采用PCR-SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测,其中2例为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关OKC,10例为散发OKC。结果在4例OKC中发现了4处突变,其中2处生殖细胞突变发生在2例NBCCS相关OKC,2处体细胞突变发生在2例散发OKC。另外,还在10例OKC中检测到了8处PTCH基因多态性。结论NBCCS相关OKC和散发OKC均可发生PTCH基因突变,但突变水平不同,PTCH基因的突变在二者的发病中可能均起重要作用。