检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1070-1075页

作者：沈鉴东高彦吴畏刘金勇孙雪萍彭雅文谢佳孜汪道武崔毓桂刘嘉茵刁飞扬南京医科大学第一附属医院生殖医学中心生殖医学国家重点实验室南京210029

目的探讨复发性葡萄胎家系的分子遗传学病因,为再生育提供精准指导。方法采集5个独立家系中有复发性葡萄胎病史的女性患者及其家族成员的外周血样,提取基因组DNA,用全外显子组测序分析筛查nlrp7、KHDC3L等相关基因的变异情况,对候选变... 详细信息

目的探讨复发性葡萄胎家系的分子遗传学病因,为再生育提供精准指导。方法采集5个独立家系中有复发性葡萄胎病史的女性患者及其家族成员的外周血样,提取基因组DNA,用全外显子组测序分析筛查nlrp7、KHDC3L等相关基因的变异情况,对候选变异通过Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证及家系溯源。结果全外显子组测序在3个家系中检测到了NLRP7基因变异,其中先证者P1及其姐姐均携带NLRP7基因第1~4外显子的纯合缺失,先证者P2携带nlrp7 c.939delG(p.Q314Sfs*6)pat和c.1533delG(p.N512Tfs*4)mat复合杂合变异,先证者P4携带nlrp7 c.2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)pat和c.2165A>G(p.D722G)mat复合杂合变异,上述变异根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准均判断为致病或可能致病。其中NLRP7基因第1~4外显子缺失、c.939delG(p.Q314Sfs*6)、c.1533delG(p.N512Tfs*4)和c.2389_2390delTC(p.A798Qfs*6)变异既往均未见报道。结论明确了3个复发性葡萄胎家系中的NLRP7基因变异,有助于准确的遗传咨询。本研究的结果丰富了复发性葡萄胎致病基因nlrp7的变异谱。

关键词：复发性葡萄胎 NLRP7基因全外显子组测序遗传咨询基因变异

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NLRP7基因突变葡萄胎患者的nlrp7蛋白，caspase-1蛋白及IL-1b因子表达研究

NLRP7基因突变葡萄胎患者的NLRP7蛋白，caspase-1蛋白及IL-1b因子...

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作者：周薇浙江大学

学位级别：硕士

背景通过对家族性复发性葡萄胎的研究发现导致葡萄胎的基因为NLRP7基因,其可能通过对炎症通路的影响导致其发发生,但具体机制尚未明确。研究目的本研究通过对NLPR7基因突变患者和正常对照妇女的外周血淋巴细胞培养,检测... 详细信息

背景通过对家族性复发性葡萄胎的研究发现导致葡萄胎的基因为NLRP7基因,其可能通过对炎症通路的影响导致其发发生,但具体机制尚未明确。研究目的本研究通过对NLPR7基因突变患者和正常对照妇女的外周血淋巴细胞培养,检测其nlrp7蛋白,caspase-1蛋白和IL-1β细胞因子的表达情况,间接检测NLRP7基因突变者是否会引起功能功能障碍导致Casepase-1依赖的IL-1β的分泌异常。材料与方法通过大样本的NLRP7基因定位测序,选取基因突变患者4例,同时选择生育结局良好并且无不良生育史的妇女4例作为对照。抽取其外周血15-20ml,分离淋巴细胞经行培养,分别对患者组和对照组经行LPS刺激,收集培养上液经行IL-1p测定,收集细胞采用Western Blotting方法测定nlrp7蛋白及caspase-1蛋白表达情况,并对2组经行比较。结果（1）实验组（A组）：在LPS刺激下,除A4外,nlrp7蛋白和caspase-1蛋白表达成反向趋势,IL-1β因子表达量均降低。（2）对照组（B组）：在LPS刺激下,除B2外,nlrp7蛋白和caspase-1蛋白表达成正向趋势,IL-1β因子表达量均升高。（3）实验组（A组）出现40kd的Caspase-1蛋白表达,对照组（B组）未见明显表达。结论 NLRP7基因突变者可能引起nlrp7蛋白表达异常,进而引起Caspase-1蛋白表达异常，进一步对Caspase-1依赖的IL-1β因子的分泌引起异常,可能导致是葡萄胎的产生的一个途径。

关键词：葡萄胎 NLRP7基因 IL-lβ caspase-1

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NLRP7基因在葡萄胎发生中的作用

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国际妇产科学杂志 2011年第1期38卷 21-23,28页

作者：周薇钱建华浙江大学医学院附属妇产科医院杭州310006

葡萄胎(HM)是异常人类妊娠,以绒毛滋养细胞增生、间质水肿,同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征,是一种滋养细胞疾病(GTD)。超声的广泛使用使早期诊断和处理葡萄胎成为可能,但其确诊依据仍是组织学诊断;葡萄胎治疗有一定难度,且... 详细信息

葡萄胎(HM)是异常人类妊娠,以绒毛滋养细胞增生、间质水肿,同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征,是一种滋养细胞疾病(GTD)。超声的广泛使用使早期诊断和处理葡萄胎成为可能,但其确诊依据仍是组织学诊断;葡萄胎治疗有一定难度,且葡萄胎特别是复发性葡萄胎的预后不理想。葡萄胎的发生机制尚不明确,细胞遗传学研究发现葡萄胎组织染色体核型异常和基因印迹错误。最近对葡萄胎患者基因方面的研究发现,NLRP7基因与复发性葡萄胎存在相关性。就葡萄胎及其与NLRP7基因的研究进展综述。

关键词：葡萄胎遗传学突变免疫 NLRP7基因

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妊娠滋养细胞肿瘤患者的nlrp7蛋白caspase-1蛋白及IL-1β因子表达研究

妊娠滋养细胞肿瘤患者的NLRP7蛋白caspase-1蛋白及IL-1β因子表达...

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作者：阿拉努尔·穆合塔尔浙江大学

学位级别：硕士

背景通过对家族性复发性葡萄胎的研究发现NLRP7基因是家族性复发性葡萄胎致病基因,可能通过炎症通路导致其发生。葡萄胎是良性妊娠滋养细胞肿瘤,葡萄胎来源的妊娠滋养细胞肿瘤是否与NLRP7基因相关尚不确定。研究目的本研究... 详细信息

背景通过对家族性复发性葡萄胎的研究发现NLRP7基因是家族性复发性葡萄胎致病基因,可能通过炎症通路导致其发生。葡萄胎是良性妊娠滋养细胞肿瘤,葡萄胎来源的妊娠滋养细胞肿瘤是否与NLRP7基因相关尚不确定。研究目的本研究通过对妊娠滋养细胞肿瘤患者和正常对照妇女的外周血淋巴细胞培养,检测其nlrp7蛋白,caspase-1蛋白,pro-IL-1β蛋白和IL-1β细胞因子的表达情况,间接检测葡萄胎来源的妊娠滋养细胞肿瘤患者是否会引起功nlrp7蛋白功能障碍导致Casepase-1依赖的IL-1β因子的分泌异常。材料与方法选取10例病例组,10例对照组,其中病例组：10例GTT（先期妊娠为葡萄胎妊娠,且化疗前抽血）对照组：10例正常人群（纳入标准：没有SLE等自身免疫性疾病的,没有不良妊娠史的,没有炎症的人群）。分别对患者组和对照组经行LPS刺激,收集培养上液经行IL-1β因子测定,收集细胞采用Western Blotting方法测定nlrp7蛋白及caspase-1蛋白,pro-IL-1β蛋白表达情况,并对2组进行比较。结果（1）IL-1β细胞因子的分泌：通过分析IL-1β细胞因子的分泌数据可得,LPS刺激后,病例组IL-1β细胞因子的分泌略低于对照组。2对病例差异明显（标号11,,55）。（2）nlrp7蛋白及caspase-1蛋白表达：通过western blotting对6对nlrp7蛋白及caspase-1蛋白结果可得：2组nlrp7蛋白表达无差异,但其中2对病例48kd casepase-1蛋白在病例组无表达（标号11,,55）。（3） pro-IL-1β蛋白表达：通过western blotting2对pro-IL-1β蛋白表达结果可得：病例组pro-IL-1β蛋白表达略高于对照组。结论：葡萄胎来源的妊娠滋养细胞肿瘤48kd casepase-1在病例组不能正常表达,可能是casepase-1依赖的IL-1β细胞因子分泌低的可能原因之一,IL-1β细胞因子低分泌可能是葡萄胎来源的妊娠滋养细胞肿瘤的发病原因之一。

关键词：妊娠滋养细胞肿瘤葡萄胎 NLRP7基因 IL-1β caspase-1

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