NLRP7基因变异致复发性葡萄胎一个家系的遗传学分析

作     者：陈海霞 张静 李芳 田烨 张妍 宋学茹 田文艳 白晓红 Chen Haixia;Zhang Jing;Li Fang;Tian Ye;Zhang Yan;Song Xueru;Tian Wenyan;Bai Xiaohong

作者机构：天津医科大学总医院妇产科生殖医学中心、天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052 

出 版 物：《中华生殖与避孕杂志》 (Chinese Journal of Reproduction and Contraception)

年 卷 期：2024年第44卷第7期

页      面：734-738页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82001617) 天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A) 

主　　题：复发性葡萄胎 NLRP7基因 全外显子测序 基因突变 

摘      要：复发性葡萄胎指同一患者发生2次或以上的葡萄胎,常与家族性或散发性双亲来源完全性葡萄胎有关,已有研究表明该疾病与NLRP7和KHDC3L基因突变有关。本院生殖医学中心接收1例因2次葡萄胎史要求助孕患者,收集该家系临床资料,抽取患者及其家属成员的外周血样进行全外显子测序和Sanger验证。全外显子组测序结果显示先证者NLRP7基因存在c.2282GA(***761Tyr)纯合突变,Sanger测序结果与其一致;Sanger验证其父母和姐姐是该变异的杂合携带者。先证者通过卵子捐赠和卵胞质内单精子注射技术最终获得临床妊娠。因此,NLRP7基因c.2282GA(***761Tyr)纯合突变是导致该患者复发性葡萄胎的遗传学病因,该变异的发现拓宽了NLRP7基因致病变异谱,可进一步为该类患者提供生育指导。