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kennedy病1例报告并系统性回顾国内研究情况

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第二军医大学学报 2019年第6期40卷 675-682页

作者：柴长凤胡瑞红刘振宇毛晓薇孙旭毕晓莹海军军医大学(第二军医大学)长海医院神经内科上海200433 新疆喀什地区第一人民医院康复医学科喀什844000

目的报道1例经基因检测确诊的kennedy病患者,并回顾文献总结我国kennedy病的临床特征。方法报道1例经基因检测确诊的kennedy病患者的病历资料。然后分别在万方数据、中国知网数据库中,以“kennedy病”“肯尼迪病”“X连锁隐性遗传性脊... 详细信息

目的报道1例经基因检测确诊的kennedy病患者,并回顾文献总结我国kennedy病的临床特征。方法报道1例经基因检测确诊的kennedy病患者的病历资料。然后分别在万方数据、中国知网数据库中,以“kennedy病”“肯尼迪病”“X连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩”为关键词,检索并纳入2007年1月1日至2017年12月31日发表的文献63篇,包括本文报道1例患者共纳入kennedy病患者170例,总结分析我国kennedy病临床资料及生物化学指标。结果170患者均为男性,6例未标明发病年龄,余164例患者的平均发病年龄为(39.12±10.21)岁,发病年龄集中在30~50岁,平均就诊年龄为(48.04±8.94)岁。对161例明确CAG重复序列数的患者进行Pearson相关性分析,结果显示发病年龄和CAG重复序列数呈负相关(r=-0.272,P=0.001)。170例kennedy病患者中,最常见的首发症状是双下肢近端无力(93例,54.71%),其次是四肢无力(38例,22.35%)。随着病程的发展,93例(54.71%)患者出现乳房发育和(或)性功能下降,143例(84.12%)患者有舌部肌肉的萎缩和纤颤。所有患者神经系统体格检查均以下运动神经元体征为主,可见轻度的肌肉萎缩、束颤,肌力轻度减退且肢体近端更明显,腱反射减弱或消失。91.18%(155例)的患者肌酸激酶升高,部分患者合并了糖尿病、血脂升高、甲状腺功能异常和(或)肝功能轻至中度异常。结论随着临床医师对kennedy病的认识及国内基因检测的普遍开展,对疑似患者及早行基因检测可明确诊断,但目前尚无有效的治疗方法。

关键词： kennedy病基因检测临床表现实验室检查

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kennedy病的国内研究系统性回顾

上海医学 2009年第2期32卷 131-132页

作者：赵玫丁素菊张社卿徐晓云第二军医大学附属长海医院神经内科上海200433

目的对国内文献中经基因诊断证实的kennedy病病例的临床资料进行回顾总结,以了解中国kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国内文献中确诊的13例kennedy病病例的临床资料进行回顾总结。结果13例均为男性;最常见的临床症状为舌肌... 详细信息

目的对国内文献中经基因诊断证实的kennedy病病例的临床资料进行回顾总结,以了解中国kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国内文献中确诊的13例kennedy病病例的临床资料进行回顾总结。结果13例均为男性;最常见的临床症状为舌肌萎缩和震颤(9/13)。实验室检查中以血清肌酸磷酸激酶升高最常见(12/13)。肌电图检查提示神经源性损害(12/13);肌肉活检提示神经源性肌萎缩。神经活检表现脱髓鞘为主的神经损害。结论目前国内对kennedy病的认识不足,对疑似病例需基因诊断证实。

关键词： kennedy病基因诊断临床表现实验室检查

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kennedy病研究进展

中国实用内科杂志 2010年第6期30卷 562-564页

作者：杨娟任惠张成昆明医学院第一附属医院神经内科昆明650032 中山大学附属第一医院神经科广州510080

kennedy病又称为脊髓延髓肌萎缩症,是一种成年期起病的运动神经元病,以下运动神经元损害及不完全性雄激素不敏感综合征症状为主要临床特征,目前尚无特效的治疗方法。本文从流行病学、病因学、发病机制、临床特征、治疗及预后等方面进行... 详细信息

kennedy病又称为脊髓延髓肌萎缩症,是一种成年期起病的运动神经元病,以下运动神经元损害及不完全性雄激素不敏感综合征症状为主要临床特征,目前尚无特效的治疗方法。本文从流行病学、病因学、发病机制、临床特征、治疗及预后等方面进行综述。

关键词： kennedy病运动神经元病

kennedy病的临床、电生理和遗传学特点

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临床神经病学杂志 2015年第3期28卷 198-200页

作者：刘志勤张卫萍顾乃兵王新来田晔雷辉陈慧玲西安交通大学附属西安市中心医院神经内科 710003

目的：探讨kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果4例患者均为中年男性，缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例，咀嚼肌无力2例。主要临床表现为四肢进行性无力，肌肉萎缩，下肢相... 详细信息

目的：探讨kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果4例患者均为中年男性，缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例，咀嚼肌无力2例。主要临床表现为四肢进行性无力，肌肉萎缩，下肢相对较重，进展缓慢；4例患者均有肌束震颤，舌肌萎缩；乳房女性化3例，性功能减退2例。4例均有血清肌酸激酶增高，3例血脂增高、性激素水平升高，1例甲状腺功能异常。 EMG表现为广泛的神经源性损害。4例患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复数为45～52。结论 kennedy病是相对进展缓慢的四肢近端、延髓肌受累，以及内分泌和代谢异常的遗传性神经系统变形疾病，本病的确诊有赖于雄激素受体基因第一外显子CAG重复数的检测。

关键词： kennedy病肌萎缩雄激素受体基因临床特点

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kennedy病的临床特点(附2例报告)

临床神经病学杂志 2016年第4期29卷 302-304页

作者：王振华潍坊市中医院脑病五科 261041

目的探讨kennedy病（KD）的临床特点。方法回顾性分析2例KD患者的临床资料。结果2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌束震颤、感觉异常及性功能障碍。肌酸激酶及血脂升高,但内分泌水平正常;EMG可见感觉神经受损。AR基因... 详细信息

目的探讨kennedy病（KD）的临床特点。方法回顾性分析2例KD患者的临床资料。结果2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌束震颤、感觉异常及性功能障碍。肌酸激酶及血脂升高,但内分泌水平正常;EMG可见感觉神经受损。AR基因检测示CAG重复次数为44~48次。2例患者经治疗,肌无力症状有所改善。结论 KD表现为肌无力、肌萎缩、肌肉震颤、反射减弱,主要累及下运动神经元,可伴有男性乳房发育、感觉异常、糖脂代谢紊乱及肌酶升高。AR基因检测为其诊断金标准。

关键词： kennedy病临床特点

kennedy病的临床表现和基因突变的特点

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临床神经病学杂志 2014年第1期27卷 1-4页

作者：刘小民路莉莉唐北沙朱梅佳鲍梦馨唐吉友山东大学附属千佛山医院神经内科济南250014 中南大学湘雅医院神经内科山东省聊城市人民医院神经内科

目的研究kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;... 详细信息

目的研究kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例。血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例。5例患者肌电图均示神经源性损害。3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次。结论 kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征。其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点。

关键词： kennedy病临床表现雄激素受体基因 CAG重复序列

kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点(附1例报告)

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临床神经病学杂志 2015年第5期28卷 377-379页

作者：白静吕鹤北京大学第一医院神经内科 100034

目的探讨kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法回顾性分析1例kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料。结果本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感... 详细信息

目的探讨kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法回顾性分析1例kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料。结果本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感觉障碍、男性乳房发育、阳萎。患者血肌酸激酶和尿戊二酸升高。EMG和神经肌肉活检支持混合性周围神经病变,骨骼肌神经源性和继发肌源性改变。X染色体CAG重复扩增47次。患者发病7年后确诊为糖尿病。结论 kennedy病的发病机制十分复杂,肌源性因素可能参与其中。对患者肌肉组织继发性线粒体和脂质代谢异常进行干预,一定程度上可改善肌无力症状。

关键词： kennedy病线粒体功能异常戊二酸尿症Ⅱ型

kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析

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Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析

作者：杨娟昆明医学院

学位级别：硕士

目的分析两个kennedy病家系的临床表型、基因型和遗传特征,以增加对本病的认识。方法收集两个kennedy病家系患者的临床资料,抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中的DNA,PCR扩增其雄激素受体基因第1号外显子中的CAG重复片段,产物经纯化后进行... 详细信息

目的分析两个kennedy病家系的临床表型、基因型和遗传特征,以增加对本病的认识。方法收集两个kennedy病家系患者的临床资料,抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中的DNA,PCR扩增其雄激素受体基因第1号外显子中的CAG重复片段,产物经纯化后进行测序PCR,然后用测序仪对所得的产物进行测序,计算A家系Ⅲ9样本的CAG数。以A家系Ⅲ9的样本DNA为参照,用片段分析法推断B家系Ⅲ12样本的CAG数。结合临床病史及客观检查的结果,当先证者病情得到确诊后,以先证者为线索,展开调查患者家系的工作,用同样的方法收集家系中其余成员的临床资料,并取外周血进行基因分析,明确患者及家系其余成员雄激素受体基因第1外显子中CAG序列的重复数。结果1临床资料结果A家系四代共58人,先证者39岁隐袭起病。B家系五代共61人,有两名患者(Ⅲ12及Ⅲ8),分别于39岁、41岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征,出现肢体近端肌及延髓肌受累的症状,伴不完全性雄激素不敏感综合征的相关表现,病情缓慢进行性加重。B家系两兄弟在起病前20余年及19年有肌肉痛性痉挛的病史,病程中均有感觉障碍及双手姿势性震颤的主诉。体格检查可见四肢近端肌不同程度的萎缩,咽反射(+)。血清肌酸激酶在所有患者中呈轻中度升高,血清谷丙转氨酶及谷草转氨酶呈轻度升高。甘油三酯升高见于B家系患者Ⅲ12及Ⅲ8,其中患者Ⅲ8尚有总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高。B家系患者Ⅲ2及Ⅲ8经腹部B超检查均证实有脂肪肝。所有患者的肌电图呈广泛前角损害。B家系患者Ⅲ12的右腓肠肌、左股四头肌及左三角肌送病理检查,结果提示神经源性损害。所有患者的性激素检查结果未见异常。2基因分析结果两家系共40人接受基因分析,其中男性17人(A家系1人,B家系16人),女性23人(A家系8人,B家系15人),共检出3例患者(A家系:Ⅲ9;B家系:Ⅲ12及Ⅲ8),其雄激素受体基因第1号外显子中CAG的重复数分别为49、48、47。另外,检出了10名携带者(A家系:Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅲ13、Ⅳ7;B家系:Ⅱ1、Ⅲ3、Ⅲ10、Ⅳ7、Ⅳ16和V2)。3家系分析结果两家系具有如下的特点:双亲临床表型正常,但有患病男孩出生;致病基因可经患者及女性携带者下传;女性携带者临床表型正常;患者的致病基因来自母亲,之后传给女儿,但不传给儿子,具有交叉遗传的特点。结论kennedy病多为中年男性隐袭起病,主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力,多伴有不完全性雄激素不敏感综合征的表现,肌电图检查呈神经源性损害,血清肌酶呈轻中度升高。kennedy病属X连锁的隐性遗传病,为动态突变性疾病,由雄激素受体基因第1号外显子中的CAG序列异常扩增所致,CAG序列在正常人群具有多态性及遗传的稳定性,如CAG序列超出正常水平,则失去了遗传的稳定性。CAG重复序列的长短与起病年龄及病情轻重有一定关系,即CAG数越多,起病年龄越早,症状越重。目前本病尚无特效的治疗方法,基因分析有助于确诊本病,并可明确携带者,借遗传咨询、婚育指导及产前诊断可阻止患者的出生,是目前防治kennedy病最为有效的手段。

关键词： kennedy病临床表型基因分析家系分析

kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基因突变分析

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中国临床神经科学 2015年第1期23卷 51-58页

作者：王子高赵永飞王冠群黄永妹祖衡兵复旦大学附属金山医院神经科 201508

目的探讨kennedy病(KD)的临床表现及基因突变特点。方法对一KD家系进行详细的临床检查,总结所有患者的临床表现,并对雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果该家系中有3例患者,均为男性。2例以下肢无力起病,1例以乳房... 详细信息

目的探讨kennedy病(KD)的临床表现及基因突变特点。方法对一KD家系进行详细的临床检查,总结所有患者的临床表现,并对雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果该家系中有3例患者,均为男性。2例以下肢无力起病,1例以乳房发育为首发症状。3例患者均存在脊髓及延髓肌群肌无力萎缩、乳房女性化及性功能减退,血清肌酸激酶及雌二醇水平增高。肌电图均显示慢性神经源性损害,运动合并感觉神经受累。AR基因1号外显子中CAG重复次数分别为49、50及48次。结论 KD的临床表型具有多态性,致病基因具有遗传不稳定性。

关键词： kennedy病临床特点肌电图雄激素受体动态突变基因突变