Kennedy病的临床特点(附2例报告)
Clinical features of Kennedy's disease(report of 2 cases)作者机构：潍坊市中医院脑病五科261041
出 版 物：《临床神经病学杂志》 (Journal of Clinical Neurology)
年 卷 期：2016年第29卷第4期
页 面：302-304页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：目的 探讨Kennedy病（KD）的临床特点。方法 回顾性分析2例KD患者的临床资料。结果2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌束震颤、感觉异常及性功能障碍。肌酸激酶及血脂升高,但内分泌水平正常;EMG可见感觉神经受损。AR基因检测示CAG重复次数为44~48次。2例患者经治疗,肌无力症状有所改善。结论 KD表现为肌无力、肌萎缩、肌肉震颤、反射减弱,主要累及下运动神经元,可伴有男性乳房发育、感觉异常、糖脂代谢紊乱及肌酶升高。AR基因检测为其诊断金标准。
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