Kennedy病的临床、电生理和遗传学特点

作     者：刘志勤 张卫萍 顾乃兵 王新来 田晔 雷辉 陈慧玲 

作者机构：西安交通大学附属西安市中心医院神经内科710003 

出 版 物：《临床神经病学杂志》 (Journal of Clinical Neurology)

年 卷 期：2015年第28卷第3期

页      面：198-200页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：Kennedy病 肌萎缩 雄激素受体基因 临床特点 

摘      要：目的：探讨Kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例Kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果4例患者均为中年男性，缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例，咀嚼肌无力2例。主要临床表现为四肢进行性无力，肌肉萎缩，下肢相对较重，进展缓慢；4例患者均有肌束震颤，舌肌萎缩；乳房女性化3例，性功能减退2例。4例均有血清肌酸激酶增高，3例血脂增高、性激素水平升高，1例甲状腺功能异常。 EMG表现为广泛的神经源性损害。4例患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复数为45～52。结论 Kennedy病是相对进展缓慢的四肢近端、延髓肌受累，以及内分泌和代谢异常的遗传性神经系统变形疾病，本病的确诊有赖于雄激素受体基因第一外显子CAG重复数的检测。