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hallervorden-spatz综合征的临床与遗传学研究进展

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临床神经病学杂志 2006年第2期19卷 151-152页

作者：张玉虎唐北沙广东省人民医院神经内科广州510080 中南大学湘雅医院神经内科

hallervorden-spatz综合征（HSS）又称苍白球黑质红核色素变性，于1922年由hallervorden和spatz首先报道，故得此名。由于hallervorden和spatz在第二次世界大战中曾帮助纳粹从事非人道的研究，因此有些学者建议把HSS改称为脑内铁沉积性... 详细信息

hallervorden-spatz综合征（HSS）又称苍白球黑质红核色素变性，于1922年由hallervorden和spatz首先报道，故得此名。由于hallervorden和spatz在第二次世界大战中曾帮助纳粹从事非人道的研究，因此有些学者建议把HSS改称为脑内铁沉积性神经变性病（NBIA）.HSS是因铁代谢障碍所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病，具有很强的临床和遗传异质性，病理和影像学上有较为特异性的表现。现就其临床和遗传学的研究进展介绍如下。

关键词： hallervorden-spatz综合征遗传学研究临床苍白球黑质红核色素变性中枢神经系统疾病第二次世界大战铁代谢障碍神经变性病脑内铁沉积遗传异质性

hallervorden-spatz综合征的临床、影像学特点及脑深部电刺激治疗

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中华神经医学杂志 2013年第1期12卷 84-86页

作者：谢惠芳贺荣霓颜振兴张旺明南方医科大学珠江医院神经内科广州510282 神经外科

目的分析hallervorden-spatz综合征（HSS）的临床、影像学特点及脑深部电刺激术（DBS）治疗后效果。方法回顾性分析南方医科大学珠江医院于2010年6月收治的1例HSS患者的临床、影像学特点及DBS治疗后预后。结果本例患者男性，12岁，发病... 详细信息

目的分析hallervorden-spatz综合征（HSS）的临床、影像学特点及脑深部电刺激术（DBS）治疗后效果。方法回顾性分析南方医科大学珠江医院于2010年6月收治的1例HSS患者的临床、影像学特点及DBS治疗后预后。结果本例患者男性，12岁，发病年龄较早，临床以肌张力障碍、智能障碍、构音困难、锥体束受累为主要症状，病程进展较快；头颅MRI表现为典型的“虎眼征”；采用DBS[刺激靶点为双侧苍白球内侧部]治疗后半年患者运动症状明显改善，但言语及智能改善不明显，随访1年患者病情平稳。结论典型影像学特点和临床症状是临床诊断HSS的重要依据，DBS能改善HSS患者的运动症状，是该病是有限的可选择治疗手段之一。

关键词： hallervorden-spatz综合征磁共振成像脑深部电刺激

hallervorden-spatz综合征的临床研究(附5例病例报告)

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中风与神经疾病杂志 2012年第11期29卷 991-994页

作者：许二赫林一聪王宪玲黄小钦贾建平首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的分析hallervorden-spatz综合征的临床,辅助检查及影像学特点。方法回顾性分析了5例hallervorden-spatz综合征患者的临床表现和辅助检查结果及影像学特点。5例患者均进行了MRI检查,其中第5例患者还进行了外周血涂片和脂蛋白电泳的检... 详细信息

目的分析hallervorden-spatz综合征的临床,辅助检查及影像学特点。方法回顾性分析了5例hallervorden-spatz综合征患者的临床表现和辅助检查结果及影像学特点。5例患者均进行了MRI检查,其中第5例患者还进行了外周血涂片和脂蛋白电泳的检查。结果 5例患者均表现出椎体外系症状和典型的"虎眼征"。其中有4例患者起病年龄早,均在20岁以前,另一例患者30岁起病。结论影像学特点("虎眼征")和临床症状是临床实践中明确诊断HSD的重要证据,可以结合症状适当做外周血涂片以及脂蛋白电泳便于分型或与其他疾病相鉴别。

关键词： hallervorden-spatz综合征磁共振成像虎眼征

hallervorden-spatz综合征的MRI诊断

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医学影像学杂志 2014年第6期24卷 902-905页

作者：袁建军程文君康五根仲海浙江省台州市立医院放射科浙江台州318000 山东大学第二医院影像科山东济南250033

目的：探讨hallervorden-spatz综合征的颅脑M RI诊断价值，提高对该病的认识。方法回顾性分析2007年2月～2012年4月经临床证实为 hallervorden-spatz综合征的4例患者颅脑MRI资料。结果 hallervorden-spatz综合征颅脑M RI表现为：双侧苍... 详细信息

目的：探讨hallervorden-spatz综合征的颅脑M RI诊断价值，提高对该病的认识。方法回顾性分析2007年2月～2012年4月经临床证实为 hallervorden-spatz综合征的4例患者颅脑MRI资料。结果 hallervorden-spatz综合征颅脑M RI表现为：双侧苍白球、黑质T2 WI像对称性低信号，苍白球低信号的前内侧出现斑点状高信号，即典型的“虎眼征”。SWI像上病灶呈低信号，MRS检查可见NAA、NAA/Cr及Cho/Cr下降。结论 hallervorden-spatz综合征具有典型的MRI表现，MRI检查在hallervorden-spatz综合征中有重要的诊断价值。

关键词： hallervorden-spatz综合征磁共振成像诊断

hallervorden-spatz综合征1例报告

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临床神经病学杂志 2007年第6期20卷 480-480页

作者：董靖德石静萍葛剑青南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029

hallervorden-spatz综合征(HSS)又称苍白球黑质红核色素变性,现报告1例如下。[第一段]

关键词： hallervorden-spatz综合征苍白球黑质红核色素变性诊断治疗病例常染色体隐性遗传

肉毒毒素治疗hallervorden-spatz综合征一家系二例

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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 142-143页

作者：王莹周敏汪倩李玲张为西中山大学附属第一医院神经科广州510080

hallervorden-spatz综合征（HSS）由hallervorden和spatz（1922年）首先描述,又称苍白球黑质红核色素变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,随着基因诊断技术的应用,目前该病已能够明确诊断.然而,在治疗方面仍没有确实可行... 详细信息

hallervorden-spatz综合征（HSS）由hallervorden和spatz（1922年）首先描述,又称苍白球黑质红核色素变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,随着基因诊断技术的应用,目前该病已能够明确诊断.然而,在治疗方面仍没有确实可行的方法.我们发现一家系同父母共3个子女中有2例发病,并给予肉毒毒素局部靶肌肉注射治疗,可明显改善肌张力障碍,达到良好的效果.

关键词： hallervorden-spatz综合征肉毒毒素治疗方苍白球黑质红核色素变性家系常染色体隐性遗传基因诊断技术神经变性疾病

1例经典型hallervorden-spatz综合征的临床特征及基因分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第6期31卷 1262-1265页

作者：汪小霞余维莎于飞张宁华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科湖北武汉430000

目的探讨1例hallervorden-spatz综合征(HSS)患儿的临床表型、影像学改变及基因型特点,提高临床医生对该病认识。方法回顾性分析1例因“发育迟滞、发作性肢体扭曲”就诊,经基因检测确诊为PANK2基因突变所致的经典型HSS患儿,通过与中国人... 详细信息

目的探讨1例hallervorden-spatz综合征(HSS)患儿的临床表型、影像学改变及基因型特点,提高临床医生对该病认识。方法回顾性分析1例因“发育迟滞、发作性肢体扭曲”就诊,经基因检测确诊为PANK2基因突变所致的经典型HSS患儿,通过与中国人群独立的内部变异数据库和公共变异数据库进行比较,并行文献综述,发现且验证了候选变异的次等位基因频率(MAF)特征。结果患儿为5岁11月大男童,有“脑瘫”病史,因病情进展出现发作性肌紧张、肢体扭曲,复查头颅MRI显示“虎眼征”,双侧苍白球区对称性病变,全外显子测序发现PANK2基因复合杂合突变:NM_153638.3:D452G和E149*,这2个突变位点仅在中国患者中报道,公共数据库显示也只在东亚人群中有分布,MAF分别为0.011%(2/18394,gnomAD东亚)和0.099%(1/1008,1000Genomes东亚),并在中国人群内部数据库中得到了验证(分别为0.016%和0.100%,智因东方)。结论通过加入中国人群基因变异数据库分析,有助于发现国人特有的致病性变异热点,这对了解中国患者罕见疾病的分子遗传学特征有重要意义。

关键词： hallervorden-spatz综合征 PANK2基因虎眼征次等位基因频率中国人

“虎眼征”并非hallervorden-spatz综合征特异性表现的基因学研究

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临床和实验医学杂志 2012年第5期11卷 330-331,334页

作者：王洋毕鸿雁赵伟秦段洪连首都医科大学北京友谊医院神经内科北京100050

目的探讨"虎眼征"并非hallervorden-spatz综合征特异性表现。方法对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2(PANK2)基因序列分析。结果患者及其母亲PANK2基因检测未发现突变。患者最终确诊为"海洛因脑病"。结论 ... 详细信息

目的探讨"虎眼征"并非hallervorden-spatz综合征特异性表现。方法对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2(PANK2)基因序列分析。结果患者及其母亲PANK2基因检测未发现突变。患者最终确诊为"海洛因脑病"。结论 "虎眼征"并非只出现在hallervorden-spatz综合征中,需仔细询问患者病史,以防误诊。

关键词：虎眼征海洛因脑病基因检测 hallervorden-spatz综合征

Halle rvorden-spatz综合征五例临床分析

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中华内科杂志 2004年第12期43卷 941-941页

作者：张玉虎唐北沙汤建光郭纪锋严新翔许波中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

hallervorden-spatz综合征（HSS）又称苍白球黑质红核色素变性，是因铁代谢障碍所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病。

关键词： hallervorden-spatz综合征临床分析治疗诊断头颅 MRI 血清蛋白电泳