“虎眼征”并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现的基因学研究
Genetic analysis showed "eye of the tiger sign" not only belonging to Hallervorden-Spatz syndrome作者机构:首都医科大学北京友谊医院神经内科北京100050
出 版 物:《临床和实验医学杂志》 (Journal of Clinical and Experimental Medicine)
年 卷 期:2012年第11卷第5期
页 面:330-331,334页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学]
主 题:虎眼征 海洛因脑病 基因检测 Hallervorden-Spatz综合征
摘 要:目的探讨虎眼征并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现。方法对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2(PANK2)基因序列分析。结果患者及其母亲PANK2基因检测未发现突变。患者最终确诊为海洛因脑病。结论 虎眼征并非只出现在Hallervorden-Spatz综合征中,需仔细询问患者病史,以防误诊。