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单中心重型血友病A患者fⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生的相关性分析

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中国实验血液学杂志 2022年第5期30卷 1536-1540页

作者：朱履锴张夏林刘秀娥秦秀玉王刚杨林花山西医科大学血液病学研究所山西医科大学第二医院血液科(山西医科大学第二临床医学院)山西太原030001

目的:探讨重型血友病A(Hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ(factorⅧ,fⅧ)抑制物的产生与fⅧ基因突变之间的关系。方法:回顾2009年1月至2020年9月172例重型HA患者的病历资料,收集fⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生情况,分为高风险突变组(包... 详细信息

目的:探讨重型血友病A(Hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ(factorⅧ,fⅧ)抑制物的产生与fⅧ基因突变之间的关系。方法:回顾2009年1月至2020年9月172例重型HA患者的病历资料,收集fⅧ基因突变类型与FⅧ抑制物产生情况,分为高风险突变组(包括1倒位、大片段缺失、无义突变)、低风险突变组(包括错义突变、小缺失/插入、剪接位点突变)和22倒位组。分析重型HA患者fⅧ基因型与FⅧ抑制物产生的关联性。结果:172例重型HA患者中,21例患者产生了FⅧ抑制物,高风险组FⅧ抑制物10例,发生率为32%(大片段缺失75%,1倒位43%,无义突变20%),低风险组FⅧ抑制物2例,发生率为5%(错义突变6%,小缺失/插入5%,剪接位点突变0%),22倒位组FⅧ抑制物9例,发生率为9%。与22倒位组相比,高风险组具有更高的FⅧ抑制物发生风险(OR=4.7,95%CI:1.7-13.0),低风险组与22倒位FⅧ抑制物发生风险无明显差异(OR=0.5,95%CI:0.1-2.3)。与低风险组相比,高风险组具有更高的FⅧ抑制物发生风险(OR=9.8,95%CI:2.0-48.7)。结论:fⅧ基因发生1倒位、大片段缺失、无义突变是重型HA患者FⅧ抑制物产生的危险因素。

关键词：血友病A 因子Ⅷ FⅧ抑制物 fⅧ基因突变

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获得性FⅧ抑制物的1例报告并文献复习

获得性FⅧ抑制物的1例报告并文献复习

基因多态性对重型血友病A患者疗效影响的研究

2006年浙江省血液病学学术年会

作者：林颖姚荣欣温州医学院附属二院血液肿瘤科

凝血因子Ⅷ抑制物在血友病A(HA)患者中可高达15％,从而给治疗带来了很大的困难,通过对一病例的报告分析和文献复习,了解FⅧ抑制物存在的临床表现、现有的检测方法和治疗手段,以提高对本病的认识。

关键词： FⅧ抑制物 Bethesda法血友病A

来源： cnki会议评论

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基因多态性对重型血友病A患者疗效影响的研究

作者：王进帆昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]本研究通过对重型血友病A病例进行临床资料及基因型分析,评估患者的治疗效果,分析民族、环境和遗传因素对血友病临床治疗效果的影响,对FⅧ抑制物的产生进行危险因素分析,有助于及早采取措施预防抑制物的产生,以减轻血友病患者的... 详细信息

[目的]本研究通过对重型血友病A病例进行临床资料及基因型分析,评估患者的治疗效果,分析民族、环境和遗传因素对血友病临床治疗效果的影响,对FⅧ抑制物的产生进行危险因素分析,有助于及早采取措施预防抑制物的产生,以减轻血友病患者的疾病负担,提高其生存质量。[方法]收集于2018年6月至2020年12月于昆明医科大学第一附属医院就诊的重型血友病A患者资料,通过病例对照研究,分析民族、基因型等环境与遗传因素与FⅧ抑制物产生及疗效的相关性。[结果]（1）收集的25例患者均为重型血友病A,均为男性,汉族和少数民族患者的一般情况（包括年龄和体重）均无统计学差异（P=0.7323;P=0.6265）。（2）汉族和少数民族重型血友病A患者相比,年出血次数及靶关节年出血次数及关节功能情况（HJHS总分变化值）均无明显差异（P=0.7544;P=0.3668;P=0.5234）,经预防治疗后,FⅧ抑制物总的检出率为24.0%（6/25）,其中汉族和少数民族患者分别为23.5%（4/17）和25.0%（2/8）,两者的差异不大。（3）汉族和少数民族患者基因突变类型分析:内含子22倒位在汉族和民族患者检出率为47.1%（8/17）和50.0%（4/8）,内含子1倒位检出率为5.88%（1/17）和 12.5%（1/8）,点突变为 17.6%（3/17）和 25.0%（2/8）,插入突变为 11.8%（2/17）和 12.5%（1/8）,小缺失为 11.8%（2/17）和 0%,未检出为 5.9%（1/17）和 0%。在12例内含子22倒位的患者中,5例合并有FⅧ抑制物的产生。在2例内含子1倒位的患者中,1例合并有FⅧ抑制物的产生。而在5例点突变、3例插入突变和2例小缺失的患者中,均未检测出FⅧ抑制物的产生。[结论]云南省重型血友病A患者的首位病因是fⅧ基因内含子22倒位,并未发现新的外显子突变,重型血友病A的疗效及抑制物的产生与民族无关,FⅧ抑制物检出率与fⅧ基因的突变类型相关,与抑制物发生率相关的首位fⅧ基因突变类型可能是内含子22倒位。

关键词：重型血友病A 临床特征 FⅧ抑制物基因突变疗效

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血友病A抑制物研究进展

中华血液学杂志 2017年第5期38卷 444-448页

作者：王诗轩杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

随着科技的进步和经济的发展，全球范围内血友病的治疗取得了长足的进步。尽管如此，替代治疗仍然是本病唯一有效的治疗方法。治疗相关并发症（如血源性传播病毒的感染以及FⅧ抑制物的产生）越来越受到大家的重视。抑制物的产生增加了... 详细信息

随着科技的进步和经济的发展，全球范围内血友病的治疗取得了长足的进步。尽管如此，替代治疗仍然是本病唯一有效的治疗方法。治疗相关并发症（如血源性传播病毒的感染以及FⅧ抑制物的产生）越来越受到大家的重视。抑制物的产生增加了治疗难度，同时也增加了患者的致残率和死亡率，

关键词： FⅧ抑制物血友病A 治疗方法相关并发症替代治疗传播病毒血源性死亡率

改良Bethesda方法、改良Nijmegen方法和空白法检测凝血因子Ⅷ抑制物及其影响因素

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南方医科大学学报 2016年第4期36卷 592-594,F0003页

作者：冯厚梅李强许伟珊陈东妙郑磊南方医科大学南方医院检验科广东广州510515

目的评价改良Bethesda方法、改良Nijmegen方法和空白法检测血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物的临床应用价值,并探讨凝血因子Ⅷ抑制物检测的影响因素。方法采用改良Bethesda方法、改良Nijmegen方法和以去离子水替代缓冲液或乏Ⅷ因子血浆的空... 详细信息

目的评价改良Bethesda方法、改良Nijmegen方法和空白法检测血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物的临床应用价值,并探讨凝血因子Ⅷ抑制物检测的影响因素。方法采用改良Bethesda方法、改良Nijmegen方法和以去离子水替代缓冲液或乏Ⅷ因子血浆的空白法,分别检测257例血友病A患者的抑制物水平,以抑制物滴度≥0.60 BU/m L判为阳性结果,并对3种方法检测结果的阳性率及抑制物滴度水平进行分析。结果改良Bethesda方法、改良Nijmegen方法和空白法的阳性率分别为79.38%、85.21%和72.37%。改良Bethesda方法与改良Nijmegen方法之间相关系数为0.996(P抑制物滴度水平之间有显著的统计学差异(P抑制物滴度水平之间有显著的统计学差异(P抑制物滴度水平之间有显著的统计学差异(P抑制物检测的主要因素,而稳定的缓冲体系也是影响检测结果稳定性、灵敏度及特异性不可忽视的因素。

关键词：改良Bethesda方法改良Nijmegen方法空白法 FⅧ抑制物血友病A

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获得性FⅧ抑制物3例报告

山东医药 2007年第4期47卷 68-68页

作者：林颖姚荣欣江明华何牧卿金栗名温州医学院附属第二医院浙江温州325000

凝血因子Ⅷ(fⅧ)抑制物是一种抑制或灭活fⅧ促凝活性(fⅧ:C)的特异性抗体,常见于血友病A(HA)患者,多伴免疫功能紊乱.近年来,我们共收治3例获得性FⅧ抑制物患者,现报告如下.

关键词： FⅧ抑制物获得性免疫功能紊乱特异性抗体凝血因子Ⅷ 促凝活性血友病

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自身免疫病中凝血因子自身抗体的临床意义

中华风湿病学杂志 2017年第12期21卷 852-855页

作者：陆婷杨程德程笑冰上海交通大学医学院附属瑞金医院风湿免疫科 200020

血液凝固是一系列复杂的化学反应过程，参与反应的多种物质组成的系统称为凝血系统。除钙离子外，其余成分绝大多数为蛋白质，目前已被公认的凝血因子，除血小板外，共有12种凝血因子。在自身免疫病、肿瘤、药物和老年的状态下，机体可... 详细信息

血液凝固是一系列复杂的化学反应过程，参与反应的多种物质组成的系统称为凝血系统。除钙离子外，其余成分绝大多数为蛋白质，目前已被公认的凝血因子，除血小板外，共有12种凝血因子。在自身免疫病、肿瘤、药物和老年的状态下，机体可以产生针对这些凝血因子的自身抗体，针对所有凝血因子的自身抗体均已被发现，其中针对fⅧ的自身抗体即FⅧ抑制物是最常见的。自身抗体与凝血因子结合后可以影响凝血因子的功能，在临床上引起轻度到致命的出血或（和）血栓的并发症。现就有关针对凝血因子的自身抗体的临床研究进展综述如下。

关键词：凝血因子自身抗体自身免疫病临床意义 FⅧ抑制物反应过程凝血系统血液凝固

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非血友病患者获得性FⅧ抑制物的临床研究

内科急危重症杂志 2000年第1期6卷 7-8页

作者：徐修才周志中吴竞生李向培历晓梅吴树农蔡晓燕谭敏安徽省省立医院合肥230001

报告获得性FⅧ抑制物 7例 ,其中 3例伴不同程度的出血 ,3例伴不同部位的血栓形成。探讨了非血友病A患者中的FⅧ抑制物的产生机制以及其它相关实验指标的变化 ;

关键词：获得性 FⅧ抑制物出血血栓

血友病A患者产生凝血因子Ⅷ抑制物的相关因素分析

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中华血液学杂志 2010年第3期31卷 168-171页

作者：张露璐余自强张威阮长耿苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的分析血友病A患者的临床特征，探讨其凝血因子Ⅷ（fⅧ）抑制物产生的相关因素。方法回顾性分析113例血友病A患者的临床资料及治疗情况。用一期法检测fⅧ活性，确定血友病的严重程度；对85例经过fⅧ替代治疗的患者进行FⅧ抑制物检测... 详细信息

目的分析血友病A患者的临床特征，探讨其凝血因子Ⅷ（fⅧ）抑制物产生的相关因素。方法回顾性分析113例血友病A患者的临床资料及治疗情况。用一期法检测fⅧ活性，确定血友病的严重程度；对85例经过fⅧ替代治疗的患者进行FⅧ抑制物检测，并分析FⅧ抑制物产生的相关因素。结果fⅧ活性检测显示113例患者中重型74例，中型27例，轻型12例。本组经fⅧ替代治疗的患者产生FⅧ抑制物的发生率为28．24％，抑制物水平均为低滴度，均发生在中、重型患者。首次使用fⅧ持续时间、血友病患者严重程度、是否有大出血或手术大量使用fⅧ史均与FⅧ抑制物是否产生相关（P〈0．05）。结论血友病A患者产生FⅧ抑制物以低滴度为主，多发生在中、重型患者。首次使用fⅧ持续时间超过5d，中、重型，曾大出血或手术使用大剂量fⅧ等均与FⅧ抑制物产生相关。

关键词：血友病A FⅧ抑制物临床研究