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dax-1基因缺陷所致两例先天性肾上腺发育不良症

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中华内分泌代谢杂志 2007年第5期23卷 475-477页

作者：杨军张惠杰肖园王伟王卫庆李小英宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科 200025

病例摘要病例1：患者社会表型为男性，18岁，学生。因“皮肤黏膜色素沉着10年，青春期发育延迟5年”于2006年7月18日入院。患者于10年前外伤后出现呕吐乏力等不适，并发现皮肤、口腔黏膜发黑，伴抽搐。入当地医院后检查确诊为“Addison... 详细信息

病例摘要病例1：患者社会表型为男性，18岁，学生。因“皮肤黏膜色素沉着10年，青春期发育延迟5年”于2006年7月18日入院。患者于10年前外伤后出现呕吐乏力等不适，并发现皮肤、口腔黏膜发黑，伴抽搐。入当地医院后检查确诊为“Addison病，伴肾上腺危象”。给予氢化可的松治疗后好转。曾自行停药后再次出现上述现象，遂规律服用，剂量为30～40mg／d。平常易疲劳，食欲差。感染时症状加重。

关键词：肾上腺危象发育不良症 dax-1 基因缺陷先天性 Addison病黏膜色素沉着病例摘要

dax-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症

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中华内分泌代谢杂志 2011年第1期27卷 47-49页

作者：王丹萍陈存仁刘艳霞汪丽娟粟夏连郑州大学第一附属医院内分泌科 450052 海南省人民医院内分泌科

本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者dax-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代... 详细信息

本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者dax-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制.

关键词：肾上腺发育不全低促性腺激素性性腺功能减退症 dax-1

类固醇生成因子1和dax-1在肾上腺皮质肿瘤中的表达及临床意义

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中华内分泌代谢杂志 2012年第2期28卷 103-107页

作者：曹彩霞曾正陪童安莉卢琳陈适梁伟王永慧付春莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨类固醇生成因子1（SF-1）和dax-1在肾上腺皮质肿瘤中的表达及其临床意义.方法应用实时荧光定量PCR检测39例肾上腺皮质肿瘤：包括对血管紧张素Ⅱ无反应的醛固酮瘤（AⅡ-U-APA）12例、有反应的醛固酮瘤（AⅡ-R-APA）5例、分泌... 详细信息

目的探讨类固醇生成因子1（SF-1）和dax-1在肾上腺皮质肿瘤中的表达及其临床意义.方法应用实时荧光定量PCR检测39例肾上腺皮质肿瘤：包括对血管紧张素Ⅱ无反应的醛固酮瘤（AⅡ-U-APA）12例、有反应的醛固酮瘤（AⅡ-R-APA）5例、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌2例、皮质醇瘤10例、肾上腺无功能瘤10例及8例正常肾上腺皮质的SF-1、dax-1、ACTH受体和内参β3-actin mRNA的表达.应用Western印迹检测SF-1和dax-1蛋白在上述组织中的表达,比较不同组织中SF-1、dax-1mRNA及蛋白表达的差异.对SF-1和dax-1在肾上腺皮质肿瘤中的表达差异与患者的临床资料行相关性分析.结果 SF-1和dax-1 mRNA及蛋白在正常肾上腺皮质、AⅡ-U-APA、AⅡ-R-APA、肾上腺皮质醛固酮癌、皮质醇瘤和无功能瘤中的表达存在差异[ SF-1 mRNA相对值：24.58±2.45、23.89±3.17、21.59±3.00、（38.75,44.16）、14.17±2.80和36.38±3.50; dax-1 mRNA：0.57 ±0.06、0.37±0.05、0.43±0.05、（1.52,1.21）、0.39±0.04和0.83 ±0.08：SF-1蛋白：0.76±0.11、0.76±0.10、0.73±0.07、（1.24,1.40）、0.55±0.04和0.98±0.10：dax-1蛋白：0.65±0.14、0.39±0.13、0.43±0.14、（1.18,1.02）、0.56±0.04和1.03±0.13;均P＜0.05或P＜0.01];AⅡ-U-APA组织中SF-1正常、dax-1表达减低、SF-1/dax-1比值增高且与醛固酮瘤的大小呈明显负相关；SF-1在皮质醇瘤中明显低表达,且与皮质醇瘤大小呈正相关；SF-1和dax-1 mRNA及蛋白在肾上腺无功能皮质瘤中高表达、在肾上腺醛固酮分泌癌中表达有明显高于其他各组的趋势、而在嗜铬细胞瘤中无表达.结论 SF-1和dax-1在不同肾上腺皮质肿瘤中表达各异,提示他们可能参与肾上腺皮质肿瘤的生长和激素分泌.

关键词：类固醇生成因子1 dax-1 肾上腺皮质肿瘤实时荧光定量PCR Western印迹

High-fat diet aggravates BDE47-inhibited testosterone production via dax-1 of Leydig cells in rats

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High-fat diet aggravates BDE47-inhibited testosterone produc...

nr0b1(dax1) loss of function in zebrafish causes hypothalamic defects via abnormal progenitor proliferation and differentiation

江苏省遗传学会2016年学术年会

作者： Zhan Zhang Yongquan Yu Chao Wang Minghui Ji Jun Gu Lu Yang Jiansheng Zhu Shou-Lin Wang State Key Lab of Reproductive Medicine Institute of ToxicologyNanjing Medical University Key Lab of Modern Toxicology of Ministry of Education School of Public HealthNanjing Medical University

Growing evidence has revealed that a high-fat diet（HFD） could lead to disorders of glycolipid metabolism and insulin-resistant states,and a HFD has been associated with the inhibition of testicular steroidogenesis and spermatogenesis,that is closely related to the transmission of genetic *** previous study demonstrated that 2,2’,4,4’-tetrabromodiphenyl ether（BDE47） could increase the risk of diabetes in humans,reduce testosterone production in ***,whether a HFD affects BDE47-inhibited testosterone production by elevating insulin levels and inducing related pathways remains *** rats were treated with BDE47 combined with or without HFD by gavage for 12 weeks and body weight（bw） was quantified *** BDE47 content in liver and testes in rats were detected with a gas chromatograph-mass spectrometer（GC/MS） using BDE77 as an internal *** of serum biochemical parameters and testosterone were conducted by using standard kits and radioimmunoassay kits *** observation of tissues in rats were determined using an optical *** addition,an isolated Leydig cells model was performed to detect the testosterone production in *** synthesis related proteins were measured by immunoblotting assay,immunocytochemistry and immunohistochemistry *** rats treated with BDE47,a HFD significantly increased the BDE47 content of the liver and testis and increased the body weight gain and the relative weight of the adipose tissue;increased macrovesicular steatosis in the liver and the levels of triglycerides,fasting glucose and insulin;further aggravated the destruction of the seminiferous epithelium;lowered the level of testosterone,and resulting in fewer sperm in the epididymis,disrupted spermatogenesis and *** note,a HFD enhanced BDE47-induced dax-1 expression and decreased the expression levels of testosterone synthesis related proteins,such as StAR and 3β-HSD in the testicular in

关键词： High-fat diet 2,2’,4,4’-tetrabromodiphenyl ether dax-1 insulin testosterone primary Leydig cells

来源： cnki会议评论

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Journal of Genetics and Genomics 2022年第3期49卷 217-229页

作者： Wei Zhang Yan Li Sijie Chen Cuizhen Zhang Lili Chen Gang Peng State Key Laboratory of Medical Neurobiology MOE Frontiers Center for Brain ScienceInstitutes of Brain ScienceFudan UniversityShanghai 200032China Department of Endocrinology Huashan HospitalFudan UniversityShanghai 200040China

The nuclear receptor dax-1, encoded by the NR0B1 gene, is presented in the hypothalamic tissues in humans and other vertebrates. Human patients with NR0B1 mutations often have hypothalamic-pituitary defects, but the involvement of NR0B1 in hypothalamic development and function is not well understood. Here, we report the disruption of the nr0b1 gene in zebrafish causes abnormal expression of gonadotropins, a reduction in fertilization rate, and an increase in postfasting food intake, which are indicators of abnormal hypothalamic functions. We find that loss of nr0b1 increases the number of prodynorphin(pdyn)-expressing neurons but decreases the number of pro-opiomelanocortin(pomcb)-expressing neurons in the zebrafish hypothalamic arcuate region(ARC). Further examination reveals that the proliferation of progenitor cells is reduced in the hypothalamus of nr0b1 mutant embryos accompanying the decreased expression of genes in the Notch signaling pathway. Additionally, the inhibition of Notch signaling in wildtype embryos increases the number of pdyn neurons, mimicking the nr0b1 mutant phenotype. In contrast,ectopic activation of Notch signaling in nr0b1 mutant embryos decreases the number of pdyn *** together, our results suggest that nr0b1 regulates neural progenitor proliferation and maintenance to ensure normal hypothalamic neuron development.

关键词： nr0b1 dax-1 Hypogonadism Feeding Arcuate nucleus Neural progenitor

31例dax-1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良临床分析

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31例DAX-1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良临床分析

作者：廖冬梅重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:分析31例dax-1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良(XL-AHC)患者的临床特征及基因突变情况,探讨患者临床表型特征、基因型和临床表型的相关性及治疗转归情况。方法:收集2006年12月-2020年12月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的31... 详细信息

目的:分析31例dax-1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良(XL-AHC)患者的临床特征及基因突变情况,探讨患者临床表型特征、基因型和临床表型的相关性及治疗转归情况。方法:收集2006年12月-2020年12月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的31例XL-AHC患者临床资料,包括临床表现、电解质及激素水平、影像检查、基因测序、治疗及随访情况等。结果:(1)31例患者为男性,初诊年龄在新生儿期至12岁6月龄,起病年龄在新生儿期至8岁6月龄。其中8例有明确家族史。(2)起病主要表现为肾上腺皮质功能减退症状,包括皮肤色素沉着、喂养困难、体重不增、呕吐等。7例(22.6%)发生肾上腺危象。(3)18例患者在小青春期年龄阶段,睾酮水平正常。(4)5例患者发生性早熟,3例在2岁内自行缓解。另外2例为同一家系的兄弟,哥哥在生后出现性早熟,3岁龄自行缓解,现已进入青春期并发生HHG。弟弟生后发生性早熟,至8岁3月龄,骨龄12.7岁,性早熟仍持续进展,现GnRHa治疗中。(5)4例患者进入青春期并发生HHG,予十一酸睾酮诱导青春期。(6)3例患者诊断Xp21临近基因缺失综合征。(7)对31例患者行基因检测,其中有11例基因突变位点尚未被报道,分别为:c.766G>T、c.1215G>A、c.994G>T、c.151＿160del、c.664del AC、c.1382del T、c.585＿595del TCTGTACCGCT、c.850＿851ins AGC、X染色体2.2M缺失、X染色体短臂大小约424Mb缺失、c.1129G>C。结论:本研究所报道的XL-AHC患者大多在生后两月龄内发病,主要表现为肾上腺皮质功能减退症状。虽然进入青春期的4例患者发生HHG,但处于小青春期阶段的患者睾酮水平正常。基因型和临床表型有一定的相关性。本组发生性早熟的患者中有1例持续至8岁3月龄仍未缓解,现GnRHa治疗中。有1例为迟发型且表型温和的错义突变c.1129G>C(***377Gln),突变位点此前未被报道,结合临床特征,推测可能具有致病性,但需要突变位点的蛋白功能试验进一步证实。本研究发现11个未报道的基因突变位点,丰富了基因突变谱,为遗传咨询及产前诊断提供了帮助。

关键词： dax-1 X连锁先天性肾上腺发育不良肾上腺皮质功能减退

dax-1真核表达载体的构建及其活性的检测

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浙江临床医学 2021年第5期23卷 637-639页

作者：杨丽华王芳余柯达邹立波浙江省金华市人民医院 321000

目的克隆剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(dax-1)的cDNA,构建带HA多肽标签的dax-1真核表达载体,并检测其在小鼠肾上腺皮质瘤细胞(Y-1)中的转录活性.方法应用RT-PCR法从人睾丸中扩增dax-1,将测序正确的PCR产物克隆至3'端... 详细信息

目的克隆剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(dax-1)的cDNA,构建带HA多肽标签的dax-1真核表达载体,并检测其在小鼠肾上腺皮质瘤细胞(Y-1)中的转录活性.方法应用RT-PCR法从人睾丸中扩增dax-1,将测序正确的PCR产物克隆至3'端带HA多肽标签pcDNA3.1(+)真核表达载体中,以脂质体方式将该质粒或pcDNA3.1(+)-3'HA空载与类固醇激素灵敏调节蛋白(StAR)启动子荧光素酶报告基因载体共转染至Y-1细胞中,24 h后利用双荧光素酶报告系统检测dax-1对StAR表达的影响.结果RT-PCR获取编码dax-1基因的全序列cDNA,大小为1413bp;DNA测序和PCR方法证实dax-1基因成功克隆到pcDNA3.1(+)-3'HA真核表达载体中;瞬时转染Y-1细胞,经报告基因检测结果显示dax-1与StAR共转染组(实验组)的荧光素酶活性是空载组(对照组)的1/3.结论成功构建人dax-1真核表达载体,并在Y-1细胞中初步活性分析得知所克隆的dax-1存在转录活性,为进一步研究dax-1功能及调控机制奠定实验基础.

关键词： dax-1 StAR 载体构建双荧光素酶报告系统

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X—连锁肾上腺先天性发育不良与dax—1

世界医学杂志 2001年第10期5卷 34-39页

作者： John C Achermann,MD 陶红等

X-连锁骨上腺先天性发育不良（X-linked adreal hypoplasia congenita,AHC)(OMIM,300200)是孤核受体，即dax-1突变导致的严重危害健康的疾病。现巳发现dax-1有50侠种突变型dax1。dax1在肾上腺及下丘脑-垂体-性腺轴均有表达。因此，婴儿... 详细信息

X-连锁骨上腺先天性发育不良（X-linked adreal hypoplasia congenita,AHC)(OMIM,300200)是孤核受体，即dax-1突变导致的严重危害健康的疾病。现巳发现dax-1有50侠种突变型dax1。dax1在肾上腺及下丘脑-垂体-性腺轴均有表达。因此，婴儿期及儿童发病表现为原发性肾上腺皮质功能低下，青春发育阶段出现低促性腺激素性性功能减退（hypogolladotropic by pogonadism,HHG)。这种HHG还可以有下丘脑垂体其它功能障碍。GnH对GnRH刺激反应往往较差。在Ahch(dax1)基因敲除小鼠有生精功能障碍。在人类dax1缺陷可影响Sertoli细胞功能。本文主要讨论X连锁AHC的临床表现，并阐述dax1的结构、在AHC/HHG中的病理生理作用。最后，就本病的检测及治疗进行探讨。学习目的：1.认识dax1基因突变与AHC及HHG的关系。2.复习X连锁AHC的典型及不典型性临床表现。3.了解如何对dax1患者家属进行筛查。

关键词： X-连锁肾上腺先天性发育不良 dax-1 基因突变

类固醇生成因子1和dax-1的结构表达和应用

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公共卫生与预防医学 2013年第4期24卷 67-68页

作者：胡艳辉王玉邦南京医科大学公共卫生学院南京210029 江苏省医药农药兽药安全性评价与研究中心

1 SF-1和dax-1的发现和结构1.1 SF-1 SF-1又称为Ad4BP或NR5A1。LaLa等人于1992年在寻找与类固醇羟化酶基因（CYPs）的启动子元件相互作用的转录因子时发现了SF-1。同时Morohashi利用寡核苷酸亲和柱结合牛肾上腺蛋白提取物分离纯化得到... 详细信息

1 SF-1和dax-1的发现和结构1.1 SF-1 SF-1又称为Ad4BP或NR5A1。LaLa等人于1992年在寻找与类固醇羟化酶基因（CYPs）的启动子元件相互作用的转录因子时发现了SF-1。同时Morohashi利用寡核苷酸亲和柱结合牛肾上腺蛋白提取物分离纯化得到一种分子量为53×103的SF-1蛋白质,

关键词：类固醇生成因子 dax-1 结构 SF-1 蛋白提取物相互作用分离纯化寡核苷酸