DAX-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症
One case of late-onset adrenal hypoplasia congenita caused by a novel mutation of DAX-1 gene作者机构：郑州大学第一附属医院内分泌科450052 海南省人民医院内分泌科
出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)
年 卷 期：2011年第27卷第1期
页 面：47-49页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：肾上腺发育不全 低促性腺激素性性腺功能减退症 DAX-1
摘 要：本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制.
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