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ctnnb1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习

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中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 555-560页

作者：陈淑娟宋佳丽辛庆刚赵澎天津市儿童医院康复科、天津市儿科研究所、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津300134

收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例ctnnb1基因突变致智力障碍患儿临床资料,分析临床及遗传学特点。结果发现,3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形;均有轴向肌张力减低,远端肌张力... 详细信息

收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例ctnnb1基因突变致智力障碍患儿临床资料,分析临床及遗传学特点。结果发现,3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形;均有轴向肌张力减低,远端肌张力高;均有行为异常;2例有视觉异常;1例还存在眼球震颤;1例合并肌张力障碍,运动不协调;1例存在惊吓过度;3例均无癫痫;3例目前均未获得独走能力。3例患者ctnnb1基因突变特点为2例移码突变(Exon3 c.82-83del和Exon14 c.2098dupA)和1例无义突变(Exon3 c.198G>A),均为致病性变异,父母均为野生型,均未见既往文献报道,为新突变。由此认为,该病临床表型复杂,主要特点相对典型,为临床早期识别本病提供了依据。其基因突变类型以剪接突变和无义突变为主,该文3例ctnnb1基因突变均为新突变,扩大了疾病基因突变谱。

关键词： ctnnb1基因智力障碍临床特点

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中华检验医学杂志 2023年第4期46卷 410-414页

作者：孟庆杰赵培伟张蕾向赟华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室武汉430016

目的探讨ctnnb1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例ctnnb1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sange... 详细信息

目的探讨ctnnb1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例ctnnb1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证;检索文献及数据库总结ctnnb1基因异常相关疾病的临床特点。结果本研究纳入6例患儿,3例男性患儿、3例女性患儿;年龄(17.8±11.1)个月。患儿均以语言或运动落后就诊;临床主要表现为面容异常、小头畸形肌张力亢进或痉挛、语言运动落后、眼睛内斜视以及足外翻等症状。WES检测发现6例患儿均携带ctnnb1基因新发变异,分别为c.1057delA、c.14931494insA、c.418424del、c.19851988del、c.1420C>T以及c.1550T>C,患儿父母均未见异常。结论ctnnb1基因异常导致的神经发育障碍性疾病临床表现为多系统异常;本研究发现5个未见报道的变异,增加该基因变异谱。

关键词：神经发育障碍性疾病 ctnnb1基因全外显子测序基因变异

ctnnb1基因影响鸡卵泡颗粒细胞的增殖和性激素分泌的分子机制

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CTNNB1基因影响鸡卵泡颗粒细胞的增殖和性激素分泌的分子机制

作者：韩旭山东农业大学

学位级别：硕士

家禽卵巢卵泡的发育是影响产蛋性能的关键因素。Wnt/β-catenin信号通路能够调节卵巢卵泡发育,ctnnb1基因编码的β-Catenin蛋白是该信号通路中的核心成分。本课题组前期研究发现同日龄已开产母鸡卵巢中的ctnnb1含量显著高于未开产母鸡,... 详细信息

家禽卵巢卵泡的发育是影响产蛋性能的关键因素。Wnt/β-catenin信号通路能够调节卵巢卵泡发育,ctnnb1基因编码的β-Catenin蛋白是该信号通路中的核心成分。本课题组前期研究发现同日龄已开产母鸡卵巢中的ctnnb1含量显著高于未开产母鸡,且ctnnb1基因在等级卵泡颗粒细胞中的表达量显著高于膜细胞。本试验旨在探究ctnnb1基因的功能及其作用机制,通过干扰和过表达ctnnb1基因,来探究ctnnb1基因对鸡等级卵泡颗粒细胞增殖、凋亡和性激素分泌的影响;通过构建转录因子TCF-4、SF-1的过表达载体,并将其分别与ctnnb1的过表达载体共同转染至鸡等级卵泡颗粒细胞,研究ctnnb1与TCF-4、SF-1是否存在互作效应。主要研究结果如下:（1）在转染pcDNA3.1-ctnnb1过表达载体后,ctnnb1基因的m RNA水平和蛋白水平表达量均显著上调（P＜0.05）;在转染si RNA-ctnnb1后,ctnnb1基因的m RNA水平和蛋白水平表达量均显著下调（P＜0.05）。以上结果表明,pcDNA3.1-ctnnb1过表达载体和si RNA-ctnnb1干扰RNA构建成功。（2）将pcDNA3.1-ctnnb1过表达载体转染鸡等级卵泡颗粒细胞后,可以促进等级卵泡颗粒细胞周期由G1期向S期发展（P＜0.05）,促进细胞增殖相关基因Cmyc、CCND1的表达（P＜0.05）,进而促进颗粒细胞增殖（P＜0.01）;促进性激素分泌相关基因St AR、CYP11A1、CYP19A1的表达（P＜0.05）,促进雌二醇和孕酮的分泌（P＜0.05）;不影响鸡颗粒细胞凋亡（P＞0.05）,对细胞凋亡相关基因Bcl-2、BIRC5的表达无显著影响（P＞0.05）。当转染si RNA-ctnnb1后,结果与转染pcDNA3.1-ctnnb1时相反。上述结果表明,ctnnb1基因促进鸡等级卵泡颗粒细胞周期由G1期向S期发展,进而促进颗粒细胞增殖,促进雌二醇和孕酮的分泌,但不影响颗粒细胞凋亡。（3）ctnnb1和TCF4共转染鸡等级卵泡颗粒细胞试验结果显示,与共转染pcDNA3.1和pcDNA3.1-TCF4组、共转染pcDNA3.1-ctnnb1和pcDNA3.1组、单独转染pcDNA3.1组相比,共转染pcDNA3.1-ctnnb1和pcDNA3.1-TCF4组能显著促进等级卵泡颗粒细胞的增殖（P＜0.05）,促进细胞周期由G1期向S期发展（P＜0.05）,显著促进细胞增殖相关基因Cmyc、CCND1的表达（P＜0.05）。该试验结果表明,ctnnb1基因与转录因子TCF-4基因具有协同作用,共同影响等级卵泡颗粒细胞的增殖。（4）ctnnb1和SF1共转染鸡等级卵泡颗粒细胞试验结果显示,与共转染pcDNA3.1和pcDNA3.1-SF1组、共转染pcDNA3.1-ctnnb1和pcDNA3.1组、单独转染pcDNA3.1组相比,共转染pcDNA3.1-ctnnb1和pcDNA3.1-SF1组能显著促进雌二醇和孕酮的分泌（P＜0.05）,显著促进性激素分泌相关基因St AR、CYP11A1、CYP19A1（P＜0.05）的表达。该试验结果揭示,ctnnb1基因与SF-1基因具有协同作用,共同影响等级卵泡颗粒细胞性激素的分泌。综上所述,ctnnb1基因促进鸡等级卵泡颗粒细胞周期由G1期向S期发展进而促进颗粒细胞增殖,促进雌二醇和孕酮的分泌,但不影响颗粒细胞凋亡。ctnnb1基因分别同TCF-4和SF-1转录因子共同作用,影响颗粒细胞增殖和性激素分泌水平。

关键词：鸡 ctnnb1基因转录因子等级卵泡颗粒细胞性激素

ctnnb1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系

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中华实用诊断与治疗杂志 2019年第11期33卷 1066-1068页

作者：陶静魏娴马依彤新疆维吾尔自治区人民医院心血管内科乌鲁木齐830001 新疆医科大学第一附属医院心脏中心乌鲁木齐830001

目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者ctnnb1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度... 详细信息

目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者ctnnb1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对ctnnb1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组ctnnb1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析ctnnb1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果AMI组ctnnb1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(Pctnnb1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28~5.33,P1),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08~26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46~5.62,P1)。结论ctnnb1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。

关键词：急性心肌梗死 ctnnb1基因 rs2293303位点遗传易感性

BRAF和ctnnb1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例

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皮肤性病诊疗学杂志 2023年第6期30卷 549-553页

作者：林秀球李阳林俊杰佘昕妍王晓华南方医科大学皮肤病医院广东广州510091 深圳市慢性病防治中心广东深圳518020

报告BRAF和ctnnb1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例。患者男,34岁,全身皮肤泛发蓝黑色丘疹、结节半年余。皮肤科检查:患者全身泛发多个大小不一蓝黑色丘疹、结节、斑块,直径3~15 mm不等,质软,无溃疡坏死,口腔粘膜、睑结膜、手掌... 详细信息

报告BRAF和ctnnb1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例。患者男,34岁,全身皮肤泛发蓝黑色丘疹、结节半年余。皮肤科检查:患者全身泛发多个大小不一蓝黑色丘疹、结节、斑块,直径3~15 mm不等,质软,无溃疡坏死,口腔粘膜、睑结膜、手掌、足底均可见少量蓝黑色斑丘疹。皮损组织病理示真皮大量上皮样细胞及黑色素。免疫组化示HMB-45(+),Mitf(+),SOX-10(部分+),Melan-A(少量+),S-100(少量+),Ki-67约10%(+)。基因检测示BRAF基因V600E突变c1799T>A(p.V600E),ctnnb1基因激活突变c.122C>T(p.T41I)。PET-CT检查发现肝脏多发结节。考虑诊断为泛发性蓝痣样黑色素瘤,肝脏占位性病变。予甲磺酸达拉非尼、曲美替尼治疗2个月后,原有皮疹开始缩小,未见新发,患者肝脏结节病变较前缩小。目前已失访。

关键词：蓝痣样黑色素瘤 BRAF基因 ctnnb1基因基因突变

儿童肾母细胞瘤相关基因ctnnb1和WT1突变的初步研究

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中华小儿外科杂志 2013年第8期34卷 561-566页

作者：李明磊孙宁冯卫星吴建新张潍平首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科 100045 首都医科大学附属北京天坛医院儿科首都儿科研究所生物化学研究室

目的观察ctnnb1和WT1基因在我国肾母细胞瘤患儿中的突变特点，探索基因突变与患儿临床表现之间的关系。方法随机选取我院2007年1月至2011年1月收治的肾母细胞瘤患儿50例。收集这些病例的临床资料，并对肿瘤组织和瘤旁组织的ctnnb1基因... 详细信息

目的观察ctnnb1和WT1基因在我国肾母细胞瘤患儿中的突变特点，探索基因突变与患儿临床表现之间的关系。方法随机选取我院2007年1月至2011年1月收治的肾母细胞瘤患儿50例。收集这些病例的临床资料，并对肿瘤组织和瘤旁组织的ctnnb1基因外显子3、7、8、9和WT1基因外显子1～10进行突变检测。结果ctnnb1突变15例（30％），8例突变涉及第45位点的丝氨酸编码子（TCT），其中2例完全丢失，6例错义突变。剩余7例为错义突变。wTl突变9例（18％）。移码突变4例，无义突变3例，2例碱基插入突变发生在内含子1区域。ctnnb1和WT1突变与患儿临床表现未见显著相关（P〉0．05）。ctnnbl突变与WT1突变明显相关（P〈0．002）。结论ctnnb1和WT1基因突变确实存在于我国儿童肾母细胞瘤患者中。ctnnb1突变患儿存在WT1突变概率明显高于无ctnnb1突变患儿。然而尚未发现ctnnbl和WT1突变与患儿临床表现密切相关。

关键词：肾母细胞瘤 ctnnb1基因 WT1基因

基于甲基化修饰探讨加减养心通脉方对冠心病血瘀证及亚型ctnnb1、DES基因表达的影响研究

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基于甲基化修饰探讨加减养心通脉方对冠心病血瘀证及亚型CTNNB1、...

作者：向忠军湖南中医药大学

学位级别：硕士

目的：通过DNA甲基化芯片检测非血缘性冠心病血瘀证DNA甲基化差异基因,从中筛选出ctnnb1和DES基因,“以方测证”通过加减养心通脉系列方对非血缘性冠心病(气虚、痰浊、气滞)血瘀证亚型进行中药干预,探讨冠心病血瘀证易感基因甲基化修饰... 详细信息

目的：通过DNA甲基化芯片检测非血缘性冠心病血瘀证DNA甲基化差异基因,从中筛选出ctnnb1和DES基因,“以方测证”通过加减养心通脉系列方对非血缘性冠心病(气虚、痰浊、气滞)血瘀证亚型进行中药干预,探讨冠心病血瘀证易感基因甲基化修饰和表达的作用机制,为中医药临床防治冠心病及血瘀证提供思路和理论依据。方法：采用Infinium Human Methylation450BeadArray芯片检测基因DNA甲基化方法(对收集的非血缘性冠心病血瘀证组3例,冠心病非血瘀证组3例与健康对照组3例检测),检测冠心病血瘀证DNA甲基化差异基因,从中选出非血缘性冠心病血瘀证ctnnb1、DES两个甲基化改变的易感基因,并比较三组相关临床资料;采用RT-PCR技术对非血缘性冠心病血瘀证亚型进行加减养心通脉方干预,检测干预前后候选基因表达程度。课题中药干预前共收入23病例为实验组(冠心病气滞血瘀证组、冠心病痰浊血瘀证组各8例、冠心病气虚血瘀证组7例),中药干预后共收集18例血样(气滞血瘀证6例、痰浊血瘀证6例、气虚血瘀证6例)对所选两个易感基因的表达程度及血脂、血糖指标进行干预前后对比,探讨养心通脉方对非血缘性冠心病(气虚、痰浊、气滞)血瘀证亚型ctnnb1、DES两个基因表达、DNA甲基化修饰及血脂影响,并比较三组治疗前后相关临床资料。结果：选取肌间线蛋白(Desmin DES)、连环蛋白(cadherin-associated,beta1,88kda ctnnb1)两个易感DNA甲基化基因;血糖、血脂指标在非血缘性CHD非血瘀证组,CHD血瘀组,与正常对照组间的差异无统计学意义(P>0.05),各组间的两两比较亦无统计学意义(P>0.05);但是血糖值在冠心病血瘀证及非血瘀证组都明显高于正常组;血脂TC、TG、LDL-C值在冠心病血瘀证及非血瘀证组明显高于正常组;HDL-C值在正常组略高于冠心病血瘀证及非血瘀证组。不同冠心病证型在中药治疗后,相比治疗前DES基因表达均明显所下降,且有统计学意义,其中痰浊血瘀证组(Pctnnb1基因表达改变不明显,且无有统计学意义,其中痰浊血瘀证组、气滞血瘀证组、气虚血瘀证组(P>0.05);不同证型的患者在治疗后,相比治疗前血糖、TC、TG、HDL、LDLC值均有所下降,各组之间比较没有统计学意义;通过自身配对符号秩和检验,气虚血瘀组前后血糖值改变有统计学意义(P0.05)。结论： 1.非血缘性冠心病血瘀证存在明显的血脂紊乱情况;***基因和ctnnb1基因的DNA甲基化修饰可能是冠心病血瘀证的易感危险因素;3.加减养心通脉方可以明显改善冠心病血瘀证亚型脂类及血糖异常,有很好的降糖、脂类作用;4.加减养心通脉方能对冠心病(气滞、痰浊、气虚)血瘀证三个亚型DES基因表达有明显的调控作用,但对ctnnb1基因表达无明显的调控作用;进一步证实了DES基因的甲基化修饰是冠心病血瘀证的发病机制之一。

关键词：冠心病血瘀证 ctnnb1基因 DES基因甲基化修饰加减养心通脉方

肝细胞癌相关基因ctnnb1的3号外显子突变研究

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西部医学 2018年第10期30卷 1409-1412页

作者：徐艳谭维维胡迅杨宗泽樊萍张姝席佳蕾王亚曦四川大学华西医院生物样本库四川成都610041

目的探讨ctnnb1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中ctnnb1基因编码蛋白... 详细信息

目的探讨ctnnb1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中ctnnb1基因编码蛋白(β-catenin)表达情况,并进一步分析ctnnb1基因3号外显子突变与患者临床病理特征之间的关系。结果 ctnnb1基因3号外显子错义突变3例(3%),分别引起第32、36位密码子编码氨基酸改变。免疫组化结果显示,3例突变患者的肿瘤组织中β-catenin蛋白表达明显强于配对正常组织(Pctnnb1基因3号外显子突变与患者临床病理特征未见显著相关性(P>0.05)。结论 ctnnb1基因3号外显子突变存在于HCC患者中,可能与HCC的发生相关。

关键词：肝细胞癌 ctnnb1基因 3号外显子突变

WNT信号通路相关基因多态性与急性白血病遗传易感性的相关性研究

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四川大学学报（医学版） 2015年第3期46卷 403-408页

作者：章梁君周娟叶远馨陆小军江虹毛志刚曾素根应斌武四川大学华西医院实验医学科成都610041

目的探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因（ctnnb1）rs4135385位点、轴蛋白基因（AXIN2）rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因（SFRP1）rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系,为个体化治疗提供依据。方法对372例急... 详细信息

目的探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因（ctnnb1）rs4135385位点、轴蛋白基因（AXIN2）rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因（SFRP1）rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系,为个体化治疗提供依据。方法对372例急性髓细胞白血病（AML）及急性淋巴细胞白血病（ALL）患者在治疗前抽取骨髓液1~1.5 mL,401例健康对照（对照组）抽取静脉血2.0 mL,提取总DNA,用高分辨熔解曲线（HRM）方法进行ctnnb1rs4135385、AXIN2rs11079571、SFRP1rs7832767基因分型,并通过卡方检验分析3个单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组中的差异,用单因素方差检验统计不同基因型患者的临床特征的差异,用卡方检验分析不同基因型患者诱导化疗完全缓解（CR）率的差异。结果ctnnb1rs4135385、SFRP1rs7832767位点的基因型及等位基因频率分布在AML、ALL患者组与对照组中的差异均无统计学意义。AXIN2rs11079571位点携带A等位基因的个体相对于G等位基因个体,发生急性粒单核/单核细胞白血病（AML-M4/5）的发病风险较低,差异有统计学意义（P=0.016,OR=0.677,95%CI：0.439~0.930）。此外,在AML-M4/5患者中,AA基因型患者相对于AG和GG基因型患者有较高的血小板总数（P=0.040）,且诱导化疗CR率最高（P=0.040）。结论在AML-M4/5中AXIN2rs11079571位点的A等位基因频率低于正常对照组,并且携带A等位基因患者伴有较高外周血小板总数和诱导化疗敏感性。

关键词：急性白血病 ctnnb1基因 AXIN2基因 SFRP1基因单核苷酸多态性