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广西壮族正常人群脊髓小脑性共济失调常见亚型基因研究

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广西壮族正常人群脊髓小脑性共济失调常见亚型基因研究

作者：莫振华广西医科大学

学位级别：硕士

目的:对广西壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)常见3种亚型(SCA1,SCA2,SCA3)致病基因的三核苷酸cag重复次数进行检测和分析,探讨其CAG重复数的正常变异范围。方法:采集广西壮族正常人群的外周抗凝血485份,提取全血基因组DNA做PCR模... 详细信息

目的:对广西壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)常见3种亚型(SCA1,SCA2,SCA3)致病基因的三核苷酸cag重复次数进行检测和分析,探讨其CAG重复数的正常变异范围。方法:采集广西壮族正常人群的外周抗凝血485份,提取全血基因组DNA做PCR模板,利用聚合酶链式反应及高效毛细管电泳片段分析等技术,测定不同基因型片段长度,部分标本测序验证,统计分析广西壮族正常人群SCA1,SCA2,SCA3基因三核苷酸CAG重复数。结果:在研究壮族群体中SCA1基因CAG重复数为13-34次,并集中在26次,发现17种重复次数;SCA2基因CAG重复数为203次,最常见为20次,发现11种重复次数;SCA3基因CAG重复数为6-38次,集中在14,19,22,27,28次,同时发现25种重复次数。结论:1.广西壮族正常人群脊髓小脑性共济失调亚型SCA1、SCA2、SCA3基因的cag三核苷酸重复数范围分别为13-34次、17-33次,6-38次。所检测出SCA3基因cag最小重复数为6次,为目前研究正常人群SCA3基因CAG重复数报道的最小值。2.SCA1/2/3亚型基因的cag重复序列在广西壮族正常人群中呈现多态性,本研究补充和丰富了我国少数民族SCA常见亚型cag三核苷酸正常重复数范围的数据。

关键词：脊髓小脑性共济失调 CAG重复数壮族

广西地区脊髓小脑性共济失调患者的基因分型研究

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广西地区脊髓小脑性共济失调患者的基因分型研究

作者：黄坚毅广西医科大学

学位级别：硕士

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调患者的发生率和基因型特征，并为基因诊断和症状前诊断提供依据。方法:1、采集120正常人及广西地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的20个家系46例患者及102名家系成员和12例散发患者的外周血，提... 详细信息

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调患者的发生率和基因型特征，并为基因诊断和症状前诊断提供依据。方法:1、采集120正常人及广西地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的20个家系46例患者及102名家系成员和12例散发患者的外周血，提取DNA进行聚合酶链反应（PCR）及琼脂糖电泳实验，片段长度分析及cag测序方法对常见SCA1、2、3、7致病基因CAG重复数检测，以基因方法诊断各型SCA患者及症状前患者。 2、统计各型所占比例，并与其他地区文献所统计数据进行对比，了解脊髓小脑性共济失调在世界和中国的流行、分布情况。结果:通过SCA1、 SCA2、SCA3、SCA7基因的cag重复序列分析，确诊SCA1型3个家系4名患者及4名症状前患者，1名散发患者;确诊SCA2型1个家系2名患者及1名症状前患者，未发现散发患者;确诊SCA3型12个家系30名患者及26名症状前患者，4名散发患者。尚有4个家系未能分型，共有患者10名。SCA1型异常基因cag重复次数为43-60次（正常人群为23-35次），SCA2型异常基因cag重复次数为42-55次（正常人群为20-29次），SCA3型异常基因cag重复次数为59-86次（正常人群为12-40次）。结论: SCA基因诊断可通过对SCA致病基因CAG重复数检测方法完成。在广西人群中SCA3为最常见的亚型;其次为SCA1，SCA2患者可能较为少见;此次研究尚未发现SCA7患者。

关键词：脊髓小脑性共济失调 SCA基因 CAG重复数

性别和CCG重复序列对亲子代传递间cag变化的影响

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性别和CCG重复序列对亲子代传递间CAG变化的影响

2个脊髓小脑性共济失调3型家系临床及遗传学研究

2018年浙江省神经病学学术年会

作者：程红荣徐苗李红蕾吴志英浙江大学医学院附属第二医院神经内科

目的 :探讨中国汉族亨廷顿舞蹈病患者cag重复扩增在代代传递间的稳定性和HTT基因侧翼序列CCG多态性的遗传特点。方法 :本研究共招募了27个HD家系,通过Sanger测序的方法检测HTT基因cag三核苷酸重复数和CCG多态性。结果 :在子代组中,父系... 详细信息

目的 :探讨中国汉族亨廷顿舞蹈病患者cag重复扩增在代代传递间的稳定性和HTT基因侧翼序列CCG多态性的遗传特点。方法 :本研究共招募了27个HD家系,通过Sanger测序的方法检测HTT基因cag三核苷酸重复数和CCG多态性。结果 :在子代组中,父系和母系传递亚组之间的CAG重复数相似(50.7±15.17 vs 45.2±2.17, p=0.16)。其中有两个父系遗传的HD后代CAG重复数突出(分别是79和92)。我们发现,66.7%的cag重复扩增在传递过程中会发生变化,其中43.3%的CAG重复数发生扩增,而23.3%的CAG重复数发生缩减。子代CAG重复数扩增的代代间传递的平均值变化在父系和母系传递亚组间无显着性差异(p=0.089)。在cag重复扩增等位基因中分别发现了CCG 6、7、8、9、10和11。无论是先证者还是后代,CCG 7和CCG 10亚组的CAG重复数均无差异。结论 :在中国汉族HD患者中,父系和母系传递并无差异。CCG重复数可能与CAG重复数在传递过程中无关。

关键词：亨廷顿舞蹈病 HTT基因 CAG重复数 CCG多态性

来源： cnki会议评论

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国际遗传学杂志 2021年第5期44卷 321-325页

作者：桑庆庆王春刘东亮江波许文芳桑道乾蚌埠医学院第一附属医院神经内科

目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)家系临床特征, 并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系, 概括患者临床特征, 构建标准系谱图, 应用PCR技术对致病基因的cag三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CA... 详细信息

目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)家系临床特征, 并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系, 概括患者临床特征, 构建标准系谱图, 应用PCR技术对致病基因的cag三核苷酸重复数目进行序列测定并计算cag重复次数。结果 2个家系患者均诊断为SCA 3型, SCA3患者首发临床症状为行走不稳, 肌肉震颤广泛存在, 眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8～26次, 患者CAG重复数在69～79次。结论 SCA3患者临床症状存在异质性, 且cag重复次数也存在异质性。

关键词： SCA3 遗传学 PCR CAG重复数

脊髓小脑性共济失调1、2、3型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究

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脊髓小脑性共济失调1、2、3型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究

作者：王栋慧广西医科大学

学位级别：硕士

目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2、3、7型（SCA1、2、3、7）基因检测分析,并探线粒体DNA（mtDNA）部分突变与SCA1、2、3的关系。方法:1、采用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖电泳及片段长度分析、毛细管电泳及片段长度分析、测序方... 详细信息

目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2、3、7型（SCA1、2、3、7）基因检测分析,并探线粒体DNA（mtDNA）部分突变与SCA1、2、3的关系。方法:1、采用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖电泳及片段长度分析、毛细管电泳及片段长度分析、测序方法对来自广西地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的18个家系43例患者及76名家系成员和12例散发患者行SCA1、2、3、7基因cag重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA1、2、3、7患者及症状前患者。 2、采用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性分析（SSCP）、测序方法对确诊为SCA1、2、3的患者及症状前患者和84名健康对照组的mtDNA呼吸链相关基因:ND1、ND2、ND3、ND4、ND5、CO1、CO2、CO3、ATPase6、NC7区域所在片段进行分析。结果:1、确诊2个SCA1家系5名患者及症状前患者,1名SCA1散发患者;确诊1个SCA2家系3名患者及症状前患者;确诊11个SCA3家系48名SCA3患者及症状前患者,4名SCA3散发患者。2、发现SCA1组3名家系成员存在新突变位点mtDNA11893（A＞G）,SCA3组中4名成员存在mtDNA点8282-8290片段9个碱基缺失,另3名成员发现新突变位点mtDNA13731（T＞C）,3、在14个SCA确诊家系共102名成员及5名散发SCA确诊患者中,发现41例家系成员及4例散发患者存在mtDNA5460（G＞A）点突变,发生频率显著高于对照组（X~2=39.928,P=0.000）,在SCA1、2、3各型之间突变发生频率无显著差异（X~2=1.556,P＞0.5）。结论:通过对SCA1、2、3基因cag重复拷贝数检测可对SCA进行基因诊断。在广西汉族人群中SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA7患者少见。SCA1、2、3的发生、发展可能与mtDNA突变有关。

关键词：脊髓小脑性共济失调 SCA1、2、3、7基因 CAG重复数线粒体DNA（mtDNA）突变呼吸链

脊髓小脑性共济失调1、2型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究

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脊髓小脑性共济失调1、2型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究

作者：李桂冰广西医科大学

学位级别：硕士

目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2型（SCA1、2）基因检测分析并探线粒体DNA（mtDNA）部分突变与SCA1、2的关系。方法:1、采用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖电泳及片段长度分析、测序方法对来自广西地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调... 详细信息

目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2型（SCA1、2）基因检测分析并探线粒体DNA（mtDNA）部分突变与SCA1、2的关系。方法:1、采用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖电泳及片段长度分析、测序方法对来自广西地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的15个家系38例患者及64名家系成员和11例散发患者行SCA1、2基因cag重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA1、2患者及症状前患者。 2、采用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性分析（SSCP）、测序方法对确诊为SCA1、2的患者及症状前患者和35名健康对照组的mtDNA点8344、11778所在片段进行分析。结果:1、确诊5名SCA1患者及症状前患者;确诊3名SCA2患者及症状前患者。2、所有研究对象均未检测到mtDNA点8344所在片段突变;发现SCA1组3名成员存在mtDNA点11893A→G点突变。结论:通过SCA1、2基因cag重复拷贝数检测可对SCA1、SCA2进行基因诊断;在广西汉族人群中SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA7患者少见;SCA1的发生、发展可能与mtDNA突变有关。

关键词：脊髓小脑性共济失调 SCA1、SCA2、SCA7基因 CAG重复数线粒体DNA（mtDNA）突变

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影响男性激素避孕有效性因素的探究

影响男性激素避孕有效性因素的探究

作者：李敬文中国协和医科大学

学位级别：硕士

目前,世界上还没有一个临床上正式推广使用的男性避孕药。研制安全、有效、可逆及能广为接受的男性避孕药物已经是当务之急。睾酮酯作为男性激素避孕药物进行系统研究,迄今已有三十余年。在已经完成的多项男性激素避孕临床试验研究中,... 详细信息

目前,世界上还没有一个临床上正式推广使用的男性避孕药。研制安全、有效、可逆及能广为接受的男性避孕药物已经是当务之急。睾酮酯作为男性激素避孕药物进行系统研究,迄今已有三十余年。在已经完成的多项男性激素避孕临床试验研究中,单独外源性高剂量睾酮或配伍使用孕激素类药物,取得了很好的避孕效果,是一个非常有前景的男性避孕药物。男性激素避孕的目的是诱发精子发生缺乏或严重少精子,从而作为避免妊娠的前提条件。然而,志愿者服药后产生的精子抑制程度不均匀的问题一直没有得到解决。尽管一些志愿者血清促性腺激素水平被抑制到很低的程度,但是他们的精子发生依旧没有被完全抑制。这种反应差异在不同种族及同一种族内都具有显著性,并且已经成为影响激素避孕药物临床效力及男性激素避孕方法广泛推广应用的关键问题。研究发现这些志愿者在激素水平、睾丸内睾酮代谢及垂体下丘脑反馈系统对睾酮的敏感性方面都存在差异。近年来,越来越多的证据显示,在分子水平,个体对药物治疗的反应性部分地由基因多态性决定。基因多态性可以导致细微的蛋白作用或药物代谢差异。通过研究遗传多态性与个体对药物敏感性或耐受性的相关性,可以阐明遗传因素对药物效用的影响,从而为医生有针对性的个体化用药和药物的开发提供指导和理论与实验依据。基于前期研究结果,本研究对影响男性激素避孕有效性的潜在因素——包括临床参数、激素值、雄激素受体(AR)及卵泡刺激素受体(FSHR)基因多态性逐一进行了测定分析,以期能够发现或预测男性激素避孕过程中精子发生不抑制的因素。方法:43名参加十一酸睾酮酯(TU)避孕有效性多中心Ⅲ期临床研究的志愿者被纳入本研究。TU男性避孕有效性的多中心Ⅲ期临床研究采用了WHO规定的监测指标,经过初筛,从全国10个中心招募了1045对正常志愿夫妇参加本项研究。整个研究由2个月的对照期、30个月的治疗期(6个月的抑制期及24个月的避孕有效期)和12个月的恢复期组成。在治疗期内每月肌肉注射500mg TU,抑制期内夫妇采取屏障避孕方法;避孕有效期内,除注射TU外不能采用其他避孕方法。根据第6次世界男性激素避孕高峰会议达成的共识以精子密度≤1×10/ml为抑制精子发生的起效标准。因此,如果受试者在6个月抑制期内连续2次精子密度＞1×10/ml,被定义为精子发生不抑制者,不能进入避孕有效期,共有855名男性志愿者进入避孕有效期。在6个月的抑制期内,共有190名男性志愿者退出,其中包括43例TU不抑制者,占全部受试者人数的4.1%。测定受试者抑制期及基础精子密度、血清T、LH、FSH浓度,利用PCR及DNA测序技术测定受试者雄激素受体基因及FSH受体基因多态性,比较不抑制组及抑制组之间的差异。结果:抑制组血清基础LH浓度显著低于不抑制组。不抑制组抑制期血清LH及FSH浓度显著高于抑制组。Logistic回归分析发现较大的睾丸体积、较高的血清FSH浓度或血清LH、FSH、T及精子浓度之间的交互作用能够影响避孕成功率。未发现AR基因及FSHR基因多态性能够影响避孕有效性。在促性腺激素未被完全抑制组中,CAG重复数大于22的受试者达到无精子症的机会是其他受试者的1.5倍。结论:受试者临床参数能够部分地影响避孕成功率,而AR基因及FSHR基因多态性对避孕成功率未见有直接影响。

关键词：男性避孕基因多态性雄激素受体 CAG重复数卵泡刺激素受体单核苷酸多态性精子浓度