2个脊髓小脑性共济失调3型家系临床及遗传学研究

作     者：桑庆庆 王春 刘东亮 江波 许文芳 桑道乾 Sang Qingqing;Wang Chun;Liu Dongliang;Jiang Bo;Xu Wenfang;Sang Daoqian

作者机构：蚌埠医学院第一附属医院神经内科 

出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期：2021年第44卷第5期

页      面：321-325页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：SCA3 遗传学 PCR CAG重复数 

摘      要：目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)家系临床特征, 并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系, 概括患者临床特征, 构建标准系谱图, 应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果 2个家系患者均诊断为SCA 3型, SCA3患者首发临床症状为行走不稳, 肌肉震颤广泛存在, 眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8～26次, 患者CAG重复数在69～79次。结论 SCA3患者临床症状存在异质性, 且CAG重复次数也存在异质性。