检索结果-南通市图书馆

齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床及基因突变特点分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 610-614页

作者：李花胡湘蜀费凌霞张佩琪陈鑫浩欧阳梅张玮刘兴洲广东三九脑科医院癫痫中心广州510510

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA）患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测，同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果，分析我国患者的首发症状与发病年... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA）患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测，同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果，分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系，以及CAG重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为DRPLA。例1DRPLA基因检测提示CAG重复数为8／65，患者哥哥cAG重复数为8／53，母亲CAG重复数为8／18。例2DRPLA基因检测提示CAG重复数为13／63，患者弟弟CAG重复数为13／18，父亲CAG重复数为18／52，母亲CAG重复数为13／13。CAG重复数越高，患者发病年龄越早（P〈0．05，r=-0．555）。对其发病年龄进行统计发现，以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右，以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。结论DRPLA主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等，青春期以前多以癫痫为首发症状，成年人多以共济失调为首发症状，CAG重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异，发病初期难以识别。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症癫痫共济失调 CAG重复

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

齿状核红核苍白球路易体萎缩症一例

罕见病研究 2022年第2期1卷 183-188页

作者：罗赛江泓中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅) 长沙410008 神经退行性疾病湖南省重点实验室长沙410008 中南大学基础医学院长沙410008

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病,在中国人群中较为罕见,主要表现为小脑性共济失调、癫痫、痴呆、肌阵挛以及舞蹈性手足徐动症等。本文报道了1个成年晚发型DRPLA家系,先证者为女性,45岁起... 详细信息

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病,在中国人群中较为罕见,主要表现为小脑性共济失调、癫痫、痴呆、肌阵挛以及舞蹈性手足徐动症等。本文报道了1个成年晚发型DRPLA家系,先证者为女性,45岁起病,以共济失调为首发症状,随后出现认知障碍及可能的癫痫发作。家系中有5个成员有类似症状。头颅MRI检查可见脑干小脑萎缩、弥漫性脑白质病变。基因检测示ATN1基因CAG重复次数为14/54次。同时本文回顾了近年来国内外的相关文献,对DRPLA的临床表现、影像遗传学特点、诊断与治疗等方面内容进行讨论,以提高对该疾病的认识。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床表现影像学基因突变

齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系报道及文献回顾

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系报道及文献回顾

作者：樊如梦浙江大学

学位级别：硕士

目的通过1个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的家系报道,并对国内外文献报道的华人病例进行回顾,总结及分析该疾病的临床特点,以加深对该疾病的认识。材料与方法报道了在本院确诊的1个DRPLA家系,并检索了国内外文献报道的华人病例... 详细信息

目的通过1个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的家系报道,并对国内外文献报道的华人病例进行回顾,总结及分析该疾病的临床特点,以加深对该疾病的认识。材料与方法报道了在本院确诊的1个DRPLA家系,并检索了国内外文献报道的华人病例,对该疾病的流行病学、临床表现、遗传学特征等进行了总结。结果本文报道了 DRPLA家系1个,该家系目前患者8人,3人诊断明确,先证者在18岁时以痉挛性斜颈起病。本文回顾了既往文献报道的26个家系包含43例病例,总结临床特点如下:(1)43例患者中男女比例约为1.5:1,就诊时平均年龄32.34±16.72(分布为3至69)岁,在两广及香港等华南地区报道较多。(2)根据发病年龄分为少年型(发病年龄萎缩,但部分患者可无小脑脑干萎缩。(4)DRPLA的起病年龄与CAG序列重复次数相关,CAG重复次数越多,发病年龄越早。起病方式也受CAG序列重复次数影响,癫痫和认知功能障碍为CAG重复次数>65次患者的主要起病方式,而共济失调为CAG重复次数≤65次患者的主要起病方式。(5)DRPLA患者存在遗传早现,进一步分析提示CAG重复次数增加越多,其发病年龄提早也越多。父系遗传CAG重复次数增加多于母系遗传。结论如同在其他人群中一样,华人DRPLA患者临床症状复杂多变,且与发病年龄及CAG重复次数存在着相关性,影像学典型表现为小脑脑干萎缩,遗传过程中存在遗传早现现象。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 ATN1基因临床特点

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

齿状核红核苍白球路易体萎缩症一例

中国神经免疫学和神经病学杂志 2020年第1期27卷 75-76页

作者：杜危刘银红殷剑北京医院神经内科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)又称Haw River syndrome或Naito-Oyanagi disease,是一种罕见的神经系统遗传性疾病。该病在日本的发病率约为0.48/10万,在韩国等亚洲国家和中国台湾地区也有... 详细信息

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症遗传性疾病不自主运动

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系

中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 934-935页

作者：卢兴娇谢非岑志栋吴泓蔚郑晓省陈悠罗巍浙江医院神经内科杭州310013 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科杭州310016

先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日... 详细信息

先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日于浙江大学医学院附属第二医院神经内科就诊。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症浙江大学医学院附属第二医院家系行走不稳进行性加重活动障碍上肢活动主要表现

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系

中华神经科杂志 2016年第6期49卷 485-486页

作者：魏丽红郑献召范云张三军宋学云杨加青河南省焦作市人民医院神经内科一区 454002

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）为一种常染色体显性遗传性疾病,是脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）的一种亚型.可累及颅内多个部位,以＂共济失调、癫痫、痴呆＂为常见... 详细信息

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）为一种常染色体显性遗传性疾病,是脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）的一种亚型.可累及颅内多个部位,以＂共济失调、癫痫、痴呆＂为常见临床症状.在我国极为罕见,我们通过基因诊断明确一家系,现报道如下.

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传性疾病家系临床症状基因诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

齿状核红核苍白球路易体萎缩症研究进展

中华神经科杂志 2013年第5期46卷 339-342页

作者：张鑫顾卫红卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）为一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，是脊髓小脑共济失调（SCAs）的一种类型。临床表现为共济失调、智力衰退、语言障碍、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）。该病的... 详细信息

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）为一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，是脊髓小脑共济失调（SCAs）的一种类型。临床表现为共济失调、智力衰退、语言障碍、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）。该病的致病基因定位于染色体12p13．31，

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调神经系统退行性疾病致病基因定位舞蹈样动作不自主运动临床表现

齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系表型与基因突变分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

北京医学 2019年第5期41卷 350-355页

作者：段晓慧郝莹顾卫红董明睿张瑾王丽中日友好医院神经科

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)的病例,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对患者进行ATN1基因三核苷酸CAG(cytosine-adenineguanine)重复序列检测,并对阳性患者的表型与基因突变相关性进行分析。结果 6例患者携带异常扩增的ATN1基因CAG重复序列,临床表现各异,除以共济失调为主要症状,另伴有癫痫、肌张力障碍、不自主运动及下肢痉挛状态等特殊表型。发病年龄(37.17±11.14)岁,ATN1基因CAG重复序列平均(56.00±2.28)个,Pearson相关分析显示二者呈负相关(r=-4.385,P=0.015)。结论 DRPLA在中国人群中罕见;国人DRPLA表型复杂多变,CAG重复次数与发病年龄呈负相关,与病情的严重程度呈正相关。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 CAG重复突变 ATN1基因表型

以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症一例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2021年第4期54卷 384-387页

作者：董春霞路爱军曹秉振胡怀强解放军联勤保障部队第九六〇医院神经内科济南250031 潍坊医学院 261053

报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性,22岁起病,以癫痫为首发症状,逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发... 详细信息

报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点。该患者为女性,22岁起病,以癫痫为首发症状,逐渐出现小脑性共济失调、认知障碍、舞蹈样动作。脑电图见全头区多发复形慢波。头颅磁共振成像见小脑、脑干、顶枕部皮质萎缩。患者外周血肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为15/65次。其父亲肌萎缩蛋白-1基因CAG重复次数为14/54次,尚未出现临床症状。其母亲及弟弟基因检测正常。DRPLA临床表现复杂多样、表型异质性高,以癫痫起病的早发成年型少见,基因检测可以明确诊断。

关键词：共济失调癫痫齿状核红核苍白球路易体萎缩症