齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系
作者机构：河南省焦作市人民医院神经内科一区454002
出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期：2016年第49卷第6期
页 面：485-486页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传性疾病 家系 临床症状 基因诊断
摘 要：齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）为一种常染色体显性遗传性疾病,是脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）的一种亚型.可累及颅内多个部位,以＂共济失调、癫痫、痴呆＂为常见临床症状.在我国极为罕见,我们通过基因诊断明确一家系,现报道如下.
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