齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床及基因突变特点分析

作     者：李花 胡湘蜀 费凌霞 张佩琪 陈鑫浩 欧阳梅 张玮 刘兴洲 Li Hua;Hu Xiangshu;Fei Lingxia;Zhang Peiqi;Chen Xinhao;Ouyang Mei;Zhang Wei;Liu Xingzhou

作者机构：广东三九脑科医院癫痫中心广州510510 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2016年第33卷第5期

页      面：610-614页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 癫痫 共济失调 CAG重复 

摘      要：目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA）患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测，同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果，分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系，以及CAG重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为DRPLA。例1DRPLA基因检测提示CAG重复数为8／65，患者哥哥cAG重复数为8／53，母亲CAG重复数为8／18。例2DRPLA基因检测提示CAG重复数为13／63，患者弟弟CAG重复数为13／18，父亲CAG重复数为18／52，母亲CAG重复数为13／13。CAG重复数越高，患者发病年龄越早（P〈0．05，r=-0．555）。对其发病年龄进行统计发现，以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右，以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。结论DRPLA主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等，青春期以前多以癫痫为首发症状，成年人多以共济失调为首发症状，CAG重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异，发病初期难以识别。