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遗传性视神经病变概述

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中国眼耳鼻喉科杂志 2022年第6期22卷 559-564,568页

作者：田国红复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031 国家卫健委及中国医学科学院近视眼重点实验室(复旦大学) 上海200031 上海市视觉损害与重建重点实验室(复旦大学) 上海200031

遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济... 详细信息

遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济失调、Leigh综合征、Wolfram综合征等少见疾病。本文综述了国内外文献中该组疾病的临床特征、诊断要点及治疗进展,并结合了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心近年来的诊疗经验。对该组疾病临床特征的了解,有利于提高首诊眼科的急性视神经病变或视神经萎缩人群中遗传疾病的检出。精准的基因诊断对相应疾病的遗传学咨询与优生优育具有重要意义。

关键词：遗传性视神经病变 Leber遗传性视神经病变常染色体显性遗传性视神经萎缩线粒体疾病 Wolfram综合征 Leigh综合征

遗传性视神经病变患者临床表型及基因检测多态性分析—单中心队列研究

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中国眼耳鼻喉科杂志 2022年第1期22卷 12-19页

作者：冯超逸孙平孙兴怀陈倩田国红复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031 国家卫健委及中国医学科学院近视眼重点实验室(复旦大学) 上海市视觉损害与重建重点实验室(复旦大学)上海200031

目的分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性。方法2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析... 详细信息

目的分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性。方法2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析。结果537例拟诊HON患者,其中遗传性视网膜病变88例(16.4%)、视神经病变449例(83.6%)。完成基因检测者375例,阳性率为66.4%(249/375)。249例基因检测阳性患者中男女比为3.7∶1,以40岁以下的儿童及青少年为主。其中主要致病基因突变为线粒体环基因点突变导致的Leber遗传性视神经病变(LHON)及核基因OPA1突变导致的显性遗传性视神经病变(DOA)。在103例LHON阳性样本中检测出线粒体chrM-11778 G>A突变,占41.4%;其他特殊线粒体点突变有3291、8344、13413等。发现罕见基因突变包括OPA3、WSF1、CISD2、DNM1L、ACO2、AFG3L2、SPG7、NDUFS2、FGFR2、BBS10、TUBA8、NBAS、RAB18等,均与视神经萎缩相关。结论临床拟诊HON及不明原因的视神经萎缩患者中,线粒体相关的遗传性疾病占比高。这类患者通过有针对性的基因检测技术可以最大限度明确潜在的突变位点及多态性,为精准医疗及基因治疗奠定基础。

关键词：遗传性视神经病变视神经萎缩 Leber遗传性视神经病变常染色体显性遗传性视神经病变基因检测二代测序

玻璃体腔注射rAAV2-ND4对遗传性视神经病变的影响

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新疆医科大学学报 2023年第12期46卷 1640-1644页

作者：段昊辰冯禧轩王艺伟刘晓龙王飞谷秀娟延安大学医学院陕西延安716000 延安大学附属医院眼科陕西延安716000 延安大学附属医院检验科陕西延安716000

目的分析玻璃体腔注射重组腺相关病毒-2还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)对遗传性视神经病变(LHON)的影响。方法采用自身对照研究,以延安大学医学院2018年1月-2022年1月60例LHON患者的左眼为对照组(n=60),给予针灸治疗;以患者的右眼为... 详细信息

目的分析玻璃体腔注射重组腺相关病毒-2还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)对遗传性视神经病变(LHON)的影响。方法采用自身对照研究,以延安大学医学院2018年1月-2022年1月60例LHON患者的左眼为对照组(n=60),给予针灸治疗;以患者的右眼为观察组(n=60),在针灸治疗的基础上在玻璃体腔内注射重组腺相关病毒-2还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)治疗。对比两组治疗前、治疗第1个月、治疗第3个月、治疗第6个月的BCVA、眼压、电生理P100波潜时、视野水平和治疗第6个月的临床疗效和并发症的异同。结果治疗前两组的BCVA、眼压、电生理P100波潜时、视野水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),治疗第1个月、第3个月、第6个月两组的BCVA水平均降低,且观察组均高于对照组(P0.05)。结论玻璃体腔注射联合针灸治疗LHON能够较好地改善患者的BCVA、眼压、电生理P100波潜时、视野水平,改善临床疗效,且无明显并发症。

关键词：遗传性视神经病变针灸玻璃体腔注射疗效